"Tibbiy genetika" mavzusida biologiya bo'yicha taqdimot. Taqdimot tibbiy genetika Genetika va tibbiyot mavzusida taqdimotlar
Umuman olganda, tibbiy genetika nima? Umuman olganda, tibbiy genetika nima? Tibbiy genetika - inson genetikasining irsiy kasalliklar va ularning oldini olish, tashxislash va davolash usullarini o'rganadigan bo'limi. Tibbiy genetika - inson genetikasining irsiy kasalliklar va ularning oldini olish, tashxislash va davolash usullarini o'rganadigan bo'limi.
Irsiy yo'l bilan yuqadigan kasalliklar (gemofiliya va boshqalar) mavjudligi, shuningdek, qarindoshlar o'rtasidagi nikohlar avlodlarda irsiy kasalliklarning ko'payishiga olib kelishi uzoq vaqtdan beri ma'lum. 20-asr boshlarida. Tadqiqotda asosan insonning nafaqat normal, balki patologik xususiyatlarining kelib chiqishida irsiyat va muhitning nisbiy roliga e'tibor qaratildi. Rossiyada tibbiy genetika faqat Sovet hokimiyati davrida paydo bo'lgan va 30-yillarda sezilarli rivojlanishga erishgan. S. G. Levit boshchiligidagi Tibbiy genetika institutida qandli diabet, oshqozon yarasi va gipertoniya va boshqalarning irsiyligi S. N. Davidenkov va uning maktabida asab tizimining irsiy kasalliklari muvaffaqiyatli o'rganildi.
Irsiy kasalliklar va ularning sabablari: irsiy kasalliklar, mutatsiyalar natijasida genetik materialning o'zgarishi natijasida vujudga keladigan patologik holat. IRSLIK KASALLIKLAR, mutatsiyalar natijasida genetik materialning oʻzgarishi natijasida vujudga keladigan patologik holat.
Tor ma'noda "irsiy kasalliklar" atamasi monogen kasalliklarni anglatadi, ya'ni individual genlarning mutatsiyasidan kelib chiqadi. Ko'pgina irsiy kasalliklar tug'ma holatlar sifatida namoyon bo'ladi. Irsiy kasalliklar ham oilaviy to'planish bilan tavsiflanadi (kasallik bir nechta oila a'zolarida uchraydi). "Irsiy kasalliklar", "oilaviy kasalliklar" va "tug'ma kasalliklar" (shaxs tug'ilgan) atamalari sinonim emas. Masalan, ba'zi tug'ma nuqsonlar embriogenezni buzadigan turli irsiy bo'lmagan omillar (qizilcha virusi, spirtli ichimliklar, talidomid, bir qator diabetga qarshi dorilar va boshqalar) tufayli yuzaga kelishi mumkin; oilaviy to'planish yuqumli kasalliklarda sodir bo'ladi va bir qator irsiy kasalliklar, masalan, Huntington xoreasi, mushak distrofiyasi, setchatka pigmentar distrofiyasi va boshqalar, ular katta yoshda paydo bo'lganidek, tug'ma emas.
Eng keng tarqalgan (chastotasi 1000 kishiga 0,5-0,1) avtosomal dominant turdagi irsiy kasalliklarga neyrofibromatoz, polikistik buyrak kasalligi (kattalar turi), dentinogenez nomukammalligi, Xantington xoreasi, sferotsitoz, eshitish qobiliyatini yo'qotish shakllaridan biri va bolalik davridagi ayrim kasalliklar kiradi. boshqa. Eng keng tarqalgan (chastotasi 1000 kishiga 0,5-0,1) avtosomal dominant turdagi irsiy kasalliklarga neyrofibromatoz, polikistik buyrak kasalligi (kattalar turi), dentinogenez nomukammalligi, Xantington xoreasi, sferotsitoz, eshitish qobiliyatini yo'qotish shakllaridan biri va bolalik davridagi ayrim kasalliklar kiradi. boshqa.
Irsiy kasalliklarni davolash: Irsiy kasalliklarning molekulyar asoslarini o'rganishdagi yutuqlar monogen kasalliklarga aniq tashxis qo'yish imkoniyatlarini kengaytirdi. Irsiy kasalliklarning molekulyar asoslarini o‘rganishdagi yutuqlar monogen kasalliklarga aniq tashxis qo‘yish imkoniyatlarini kengaytirdi.
Prenatal va postnatal diagnostika mavjud. Prenatal diagnostikada bir qator usullar qo'llaniladi, ular orasida eng samarali amniosentoz deb ataladigan irsiy kasalliklarning tug'ruqdan keyingi diagnostikasi bemorlarning genetik va klinik tekshiruvi natijalariga asoslanadi. Prenatal va postnatal diagnostika mavjud. Prenatal diagnostikada bir qator usullar qo'llaniladi, ular orasida eng samarali amniosentoz deb ataladigan irsiy kasalliklarning tug'ruqdan keyingi diagnostikasi bemorlarning genetik va klinik tekshiruvi natijalariga asoslanadi.
Bu yillarni irsiy kasalliklarni davolashda burilish davri deb hisoblash mumkin. Shunday qilib, 20-yillarning o'rtalarida Drosophila ustida o'tkazilgan tajribalarda genotip yoki tashqi muhit ta'siriga qarab genlar ta'sirining namoyon bo'lishining turli darajalarini ko'rsatadigan faktlar olingan. Ushbu faktlar asosida gen ta'sirining penetranligi, ekspressivligi va o'ziga xosligi tushunchalari shakllandi. Shuning uchun mantiqiy ekstrapolyatsiya qilish mumkin bo'ldi: agar muhit genlarning ekspressivligiga ta'sir qilsa, demak, irsiy kasalliklarda genlarning patologik ta'sirini kamaytirish yoki yo'q qilish mumkin. Bu yillarni irsiy kasalliklarni davolashda burilish davri deb hisoblash mumkin. Shunday qilib, 20-yillarning o'rtalarida Drosophila ustida o'tkazilgan tajribalarda genotip yoki tashqi muhit ta'siriga qarab genlar ta'sirining namoyon bo'lishining turli darajalarini ko'rsatadigan faktlar olingan. Ushbu faktlar asosida gen ta'sirining penetranligi, ekspressivligi va o'ziga xosligi tushunchalari shakllandi. Shuning uchun mantiqiy ekstrapolyatsiya qilish mumkin bo'ldi: agar muhit genlarning ekspressivligiga ta'sir qilsa, demak, irsiy kasalliklarda genlarning patologik ta'sirini kamaytirish yoki yo'q qilish mumkin.
Irsiy kasalliklar hali radikal davolashga mos kelmaydi, chunki genotipni tuzatish usullari hali ishlab chiqilmagan. Ammo ko'plab irsiy kasalliklarni simptomatik davolash yoki kasallikning rivojlanishiga ta'sir qilish orqali davolash mumkin. Xususan, ba'zi irsiy kasalliklar uchun ular dietoterapiyaga murojaat qilishadi. Irsiy kasalliklar hali radikal davolashga mos kelmaydi, chunki genotipni tuzatish usullari hali ishlab chiqilmagan. Ammo ko'plab irsiy kasalliklarni simptomatik davolash yoki kasallikning rivojlanishiga ta'sir qilish orqali davolash mumkin. Xususan, ba'zi irsiy kasalliklar uchun ular dietoterapiyaga murojaat qilishadi. Bir qator kasalliklarni davolash uchun qon quyish yoki dori vositalari yordamida organizmdan toksik moddalarni olib tashlash qo'llaniladi. Giyohvand terapiyasi ko'pincha etishmayotgan fermentlarni qo'zg'atish uchun ham qo'llaniladi.
Irsiy kasalliklarni davolash uchun quyidagilar zarur: Irsiy kasalliklarni davolash uchun: - aniq tashxis qo'yish; - aniq tashxis qo'yish; - to'qimalarning qaytarib bo'lmaydigan shikastlanishi rivojlanishidan oldin davolanishni boshlash; - to'qimalarning qaytarib bo'lmaydigan shikastlanishi rivojlanishidan oldin davolanishni boshlash; - kasallikning patogenezi va uni keltirib chiqaradigan biokimyoviy buzilishlar haqida aniq tushunchaga ega bo'lish. - kasallikning patogenezi va uni keltirib chiqaradigan biokimyoviy buzilishlar haqida aniq tushunchaga ega bo'lish.
INSON GENETIKASI VA TIBBIY GENETIKASI Petr Andreevich Slominskiy biologiya fanlari doktori, Rossiya Fanlar akademiyasining Molekulyar genetika instituti irsiy kasalliklar molekulyar genetikasi laboratoriyasi mudiri professori Genetika qonunlari: ota-onalar va bolalar o'xshash aktrisa Danner va uning qizi Blythe Gvinet Peltrou qo'shiqchi Jon Lennon va uning o'g'li Shon Lennon kengroq nuqtai nazardan qarasak nima bo'ladi? Savol: Har birimiz hayotida inson genetikasining o'rni qanchalik katta? Javob: U cheksiz katta. Biz o'zimizda ko'p narsani o'zgartirishimiz mumkin - ammo bizning genlarimiz bizga bo'ysunmaydi - inson biologiyasini o'rganishda - Homo sapiens turlarining paydo bo'lishi va evolyutsiyasi muammolarini hal qilishda inson genetikasi va genomikasi tobora muhim o'rin egallaydi. ontogenezning barcha bosqichlarida - kontseptsiyadan to o'limgacha bo'lgan davrda individ fenotipining shakllanishini o'rganish. Tibbiy genetika nima? Oddiy anatomiya Oddiy fiziologiya GENETIKA Patologik anatomiya Patologik fiziologiya TIBBIY GENETIKA Tibbiy genetika Odam patologiyasida genetik omillarning roli haqidagi bilimlar tizimi va keng ma'noda irsiy patologiyani tashxislash, davolash va oldini olish usullari tizimi. (Ginter E.K., 2003) Tibbiy genetika inson patologiyasida irsiyatning rolini, irsiy kasalliklarning avloddan-avlodga o'tish shakllarini o'rganadi, irsiy patologiyani, shu jumladan irsiy moyilligi bo'lgan kasalliklarni tashxislash, oldini olish va davolash usullarini ishlab chiqadi. (Bochkov N.P., 2004) Klinik genetika irsiy kasalliklar va ularning oldini olish, tashxislash va davolash usullarini o'rganadigan tibbiy genetikaning amaliy bo'limi. (Bochkov N.P., 2004) XXI ASR BAŞLARIDA TIBBIY GENETIKA AKSIOMLARI Irsiy kasalliklar insonning umumiy irsiy o'zgaruvchanligining bir qismidir. Irsiy patologiya va normal fenotipik o'zgaruvchanlik variantlari o'rtasida keskin chegara yo'q. Insonda FAQAT genlarga yoki FAQAT atrof-muhitga bog'liq bo'lgan xususiyatlar yo'q. Fenotip har doim organizmning genetik konstitutsiyasining atrof-muhit omillari bilan o'zaro ta'siri natijasidir Har bir inson va umuman insoniyat mutatsiya jarayoni va tabiiy tanlanish natijasida doimiy ravishda o'zgarib turadigan genetik yukni ko'taradi. . Hozirgi vaqtda populyatsiyalarning genetik tuzilishi va atrof-muhit sharoitlarida keskin o'zgarishlar ro'y bermoqda, bu esa genetik yukning tuzilishiga va uning kattaligiga ta'sir qiladi. Tibbiyotning rivojlanishi aholining umr ko'rish davomiyligining oshishiga va reproduktiv salomatlikning yaxshilanishiga olib keladi, bu ham bir qancha avlodlar bo'yicha populyatsiyada genetik yukning taqsimlanishining o'zgarishiga olib keladi. Irsiy kasalliklar doimo mavjud bo'lgan. Va ular har doim odamlarni qiziqtirgan irsiy patologiyaning odamlarda yuqishi haqidagi birinchi ma'lumotlar Talmudda (miloddan avvalgi 4-asr) mavjud bo'lib, bu katta akalari yoki amakilari azob chekayotgan yangi tug'ilgan o'g'il bolalarda sunnat terisini sunnat qilish xavfini ko'rsatadi. qon ketayotgan Sebastyan de Morra portreti VELASQUEZ portreti Fransisko Lezkano Frensis Galton birinchi bo'lib bir xil egizaklarni o'rgangan va insonning ba'zi xususiyatlari aniq meros bo'lib qolganligini aniqlagan. U odamlar o'rtasidagi individual psixologik farqlarni irsiy shartlash haqidagi ta'limotni ishlab chiqdi. "Yevgenika" atamasining muallifi 1866 yilda nashr etilgan "Inson irqining takomillashuvi va nasli" kitobida u birinchi marta rus adabiyotida keyinchalik tibbiy genetika asosini tashkil etgan ba'zi fikrlarni, shuningdek, bu boradagi g'oyalarni ifodalagan. evgenika - insonning irsiy salomatligi va uning irsiy xususiyatlarini yaxshilash yo'llari haqidagi fan. V.M. Florinskiy «Asab tizimining irsiy kasalliklari sohasida profilaktika vazifasini nazariy jihatdan quyidagicha tasavvur qilish mumkin: 1) og'riqli mutatsiyalarning paydo bo'lishiga qarshi kurashish; 2) Mendeliyaning og'ir irsiy shakllari uchraydigan oilalarda to'g'ri tibbiy-evgenik maslahatlar berish » S.N. Davidenkov 1880-1961 Rossiyada - Moskva (1925) va Leningradda (1932) birinchi tibbiy-genetik konsultatsiyalarni tashkil qildi, asab tizimining irsiy kasalliklarini tavsiflovchi birinchi kitoblarni yozdi ("Neyropatologiyada evolyutsion genetik muammolar", 1947; "Irsiy kasalliklar" asab tizimi", 1925; "Asab tizimining irsiy kasalliklari polimorfizmi muammosi", 1934) "Tug'ma" va "irsiy" kasalliklar bir xilmi? ICD-10 da JSST ta'rifiga ko'ra, "Bular turli xil tushunchalar", "tug'ma kasallik" atamasi patologiya insonda tug'ilgan paytdan boshlab mavjud bo'lganligini aytadi. Va bu uning genlarining "parchalanishi" yoki rivojlanayotgan homilaning homiladorlik paytida noqulay omillar yoki tug'ruq paytida travma ta'sirining natijasi bo'lishi mumkin. "Irsiy kasallik" atamasi buzilishning sababi inson hujayralarining irsiy ma'lumotlaridagi tarkibiy o'zgarishlarda ekanligini anglatadi. Kasallik irsiy bo'ladimi yoki yo'qmi, o'ziga xos kasallikka bog'liq. Tug'ma nuqsonlar Spina bifida Talidomid Genetik kasalliklar ilgari taxmin qilinganidek, kamdan-kam hollarda emas, barcha homiladorliklarning 2-3% i nogironlik, aqliy zaiflik yoki erta o'limga olib keladigan og'ir irsiy kasalliklar yoki tug'ma anomaliyalar bilan tug'ilishi bilan tug'iladi. 25 yoshga kelib, 1000 tirik tug'ilgan chaqaloqning 50-70 tasida muhim genetik komponentga ega kasalliklar mavjud. Bolalar klinikalarida bemorlarning 25% dan ortig'i irsiy patologiyaga ega. O'qishda nuqsoni bo'lgan bolalarning 50% dan ortig'i genetik kasalliklarga ega. "Genetik bo'lmagan" atamasini qo'llash ba'zi kasalliklarning genetik omillardan butunlay mustaqil bo'lish ehtimoli pastligi sababli mutlaqo asossizdir" Puzyrev V.P., 2006 Rivojlangan mamlakatlarda irsiy va tug'ma kasalliklarning chaqaloqlar va bolalar o'limiga qo'shgan hissasi Asosiy. 1 yoshgacha bo'lgan o'lim sabablari O'lim ulushi, % Asosiy sabablar 1 yoshdan 4 yoshgacha bo'lgan o'limlar nisbati % Perinatal omillar 28 Baxtsiz hodisalar 31 Irsiy va tug'ma kasalliklar 25 Irsiy va tug'ma kasalliklar 23 To'satdan o'lim sindromi 22 O'smalar 16 9 Infektsiyalar 11 Boshqa 6 Boshqa 6 5 irsiy kasalliklar guruhi Monogen kasalliklar Xromosoma kasalliklari Irsiy moyillik bilan kechadigan kasalliklar (ko'p faktorli) Somatik hujayralarning genetik kasalliklari Ona va homilaning irsiy mos kelmasligi kasalliklari Irsiy kasalliklarning boshlanish yoshi Xromosoma kasalliklari Multifaktorial kasalliklar. V.P., 2006 Yangi tug'ilgan chaqaloqlar O'smirlar Kattalar Irsiy kasalliklar qanday tasniflanadi? Irsiy kasalliklar tasnifining genetik tamoyili Avtosomal dominant Atosomal retsessiv X-bog'langan dominant X-bog'langan retsessiv Y bog'langan (golandrik) Mitoxondrial. Kasallikni u yoki bu guruhga belgilash shifokorga oiladagi vaziyatni to'g'ri yo'lga qo'yish va tibbiy genetik yordam turini aniqlashga yordam beradi. Mendel bo'yicha belgilar irsiylanishining asosiy qonuniyatlari 1. Birinchi avlod duragaylarining bir xillik qonuni 24 2. Ikkinchi avlod duragaylarining fenotipik sinflariga bo'linish qonuni. Birinchi avlod duragaylarini bir-biri bilan kesishganda (yaʼni geterozigotali shaxslar) quyidagi natija olinadi: Genotip boʻyicha ajratish: 1AA: 2Aa: 1aa fenotip boʻyicha: 3:1 25 3. Genlarning mustaqil birikmasi qonuni. Digibrid xochda nasldagi har bir juft belgi boshqa juftlikdan mustaqil ravishda ajralish hosil qiladi. 9:3:3:1 = (3:1)2 26 Digibrid kesishish Klinik genealogik usul nima? Klinik va genealogik usulda bir oila chegaralaridagi belgilarning irsiylanish qonuniyatlari ochib beriladi, shuning uchun ham u oila daraxti usuli deb ataladi; berilgan irsiy kasallikning meros turini aniqlash imkonini beradi; oila daraxtini ro'yxatdan o'tkazish maxsus belgilar va qoidalardan foydalangan holda amalga oshiriladi; olingan ma'lumotlar afsonada (genetik xarita) aks ettirilishi kerak. Klinik va genealogik tahlil bosqichlari - Probandning barcha qarindoshlari bo'yicha ma'lumotlar to'plash (tarix); - naslchilikni qurish; - naslchilik uchun afsona tuzish; - naslning klinik va genealogik tahlili: - nasldagi irsiy kasalliklar va tug'ma nuqsonlarni aniqlash, - kasallikning irsiy turini, zigotlik (gomo-, geterozigota) va genlarning kirib borishini aniqlash, - genetik xavfni hisoblash ( irsiy patologiyasi bo'lgan bolaga ega bo'lish ehtimoli), - proband va nasl a'zolari uchun xulosalar va tavsiyalar. Klinik genealogik tahlilning qiyinchiliklari - tadqiqot maqsadiga qarab, nasl to'liq yoki cheklangan bo'lishi mumkin. - Naslchilikni ko'tarilish, pasayish va lateral yo'nalishlarda eng to'liq tuzishga intilish tavsiya etiladi. - Anamnezni to'plashda qiyinchilik: proband kamida uch avlod davomida o'zining ona va ota qarindoshlarini va ularning sog'lig'ini yaxshi bilishi kerak, bu juda kam uchraydi. - Bitta so'rov, qoida tariqasida, etarli emas: naslchilikning ayrim a'zolari uchun ularning sog'lig'i holatini aniqlashtirish uchun to'liq klinik, paraklinik yoki laboratoriya tekshiruvini belgilash kerak. Naslchilik tahlilidagi muammolar Punnett panjaralari va chi-kvadrat testlari ko'p sonli nasl va nazorat ostidagi xochga ega bo'lgan organizmlar uchun yaxshi ishlaydi, lekin odamlarda u boshqacha: 1. Kichik (va juda kichik) oila kattaligi. 2. Nikoh sheriklarini o'zboshimchalik bilan tanlash. 3. Otalikni aniq belgilash muammolari. Asosiy belgilar Erkak Erkak belgining tashuvchisi Er-xotin Er-xotin O'zaro bog'liq turmush qurgan er-xotin Ayol Ayol bu xususiyatning tashuvchisi Jinsi aniqlanmagan O'lganmi? Tekshirilmagan klinik oila a'zosi ǀ 1 2 Opa-singillar 1 2 Proband Mutatsiyaning geterozigota tashuvchisi Avtosomal dominant irsiyat Dominant oilalarda autsayder uchun qoida: barcha kasal autsayderlar dominant (patologik) allel uchun geterozigotadir. Avtosomal retsessiv meros Barcha bemorlar mutant allel uchun gomozigotlardir Sog'lom begonalar sukut bo'yicha normal allel uchun gomozigotlardir Resessiv irsiyatli oilalarda qarindoshlik nikohlari keng tarqalgan Katta naslchilik Asosiy vazifalar: 1. Meros turini aniqlash 2. Turli oilalar uchun genotiplarni aniqlash. a'zolar 3. Ikki oila a'zosi o'rtasidagi nikoh paytida kasal bolaga ega bo'lish ehtimolini aniqlang. Dominant yoki retsessiv? 1. Agar ikkita kasal ota-onaning sog'lom farzandi bo'lsa, u holda bu dominant meros hisoblanadi: ikkala ota-onada Dd genotipi bo'lishi mumkin (bu erda D - patologik allel) va bola normal dd 2 genotipiga ega bo'lishi mumkin. Agar ikkita sog'lom ota-onaning kasal bolasi bo'lsa, bu retsessiv merosga ega oila. Ikkala ota-ona ham mutant allel (Rr genotipi) uchun heterozigot va normal fenotipga ega va bola rr genotipiga ega va kasal bo'lishi mumkin. 3. Har bir bemorning ota-onasi kasal bo'lsa, meros ustunlik qiladi! Avtosomal dominant irsiyat I 2 1 II 1 2 3 4 5 6 III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Dominant irsiyatli oilalarda genotiplarni aniqlash 1. Oilaning barcha sog‘lom a’zolari dd genotipiga ega. 2. Ota-onalardan faqat bittasi ta'sirlangan bo'lsa, ta'sirlangan bolalar geterozigotali (Dd) bo'ladi. Bunday bola D allelini ta'sirlangan ota-onadan va d allelini sog'lom ota-onadan oladi. 3. Sog'lom bolaning kasal ota-onasi Dd genotipiga ega bo'ladi va bitta d allelini bolaga o'tkazadi. 4. Autsayder qoidasi - kasal autsayderning genotipi Dd dominant autosomal nasl uchun Outsider qoidasi: Ta'sirlangan autsayder (ota-onasi ma'lum bo'lmagan shaxs) geterozigota (Dd) deb taxmin qilinadi. 5. Agar kasal ota-onalar geterozigotali (Dd) bo'lsa, ularning kasal bolasi 33% ehtimollik bilan DD genotipiga va 66% ehtimollik bilan Dd genotipiga ega bo'ladi. Avtosomal dominant irsiyat I 2 1 II 1 2 3 4 5 6 III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Avtosomal retsessiv irsiyat Resessiv irsiyatli oilalarda genotiplarni aniqlash 1. Barcha zararlangan oila aʼzolari rr genotipiga ega. 2. Agar kasal oila a'zosi (rr genotipi) sog'lom oila a'zosiga turmushga chiqsa, barcha bolalarda Rr genotipi bo'ladi. 3. Sog'lom ota-onadan kasal bola tug'ilganda, ikkala ota-ona ham Rr geterozigotadir. 4. Autsider qoidasi - autosomal retsessiv oiladagi barcha sog'lom autsayderlar normal allel (RR genotipi) uchun homozigotdir. 5. RR x Rr bo'lgan bolalarning RR bo'lish ehtimoli 1/2 va Rr bo'lish ehtimoli 1/2. Esda tutingki, rr farzandi bo'lgan har qanday birodarlar Rr bo'lishi kerak. 6. R alleli uchun geterozigotli ota-onadan kelgan sog'lom bola Rr genotipiga 66% va RR genotipiga 33% ega bo'ladi. Avtosomal retsessiv meros Qog'ozda silliq edi, lekin ular jarliklar haqida unutishdi... MUAMMOLAR Fenokopiyalar Genokopiyalar To'liq bo'lmagan va yoshga bog'liq penetratsiya Belgining turli xil ekspressivligi Midrionik irsiy xususiyatning boshqa turlari. faqat ona chizig'i orqali mitoxondrial kasallik bilan og'rigan barcha bolalar m onasi bu kasallikni meros qilib oladi Mitoxondriyal kasalligi bo'lgan odamda barcha bolalar sog'lom bo'ladi Geteroplazma mumkin - bir tuxumda bir nechta mtDNK variantlarining kombinatsiyasi Jinsiy bog'liq meros - 1 Y ga bog'liq variant. Belgi faqat erkaklarda aniqlanadi va erkak chizig'i orqali barcha o'g'illarga uzatiladi. Xususiyat gemizigot va har doim uning tashuvchilarida paydo bo'ladi Jinsiy bog'liq meros - 2 (dominant) Onalar mutant allel bilan X xromosomasini ikkala qiziga va ikkala qiziga ham o'tkazadilar. O'g'illar X-xromosomasini faqat qizlarga o'tkazadilar. Chet ellik erkaklar gemizigot bo'lib, uning X xromosomasida qaysi variant borligi har doim aniq bo'ladi. XD = dominant mutant allel Xd = retsessiv normal allel Jinsiy bog'liq irsiyat - 2 (retsessiv) Erkaklar X xromosomasini onasidan oladi Otalar X xromosomasini faqat qizlariga o'tkazadi Ayollarda fenotip mutant allel uchun faqat gomozigotalik bilan kuzatiladi. Fenotip mutant allel ishtirokida erkaklarda kuzatiladi Autsayderlar qoidasi - klinik jihatdan sog'lom ayollar normal allel uchun gomozigotlar hisoblanadi Kompyuter genealogik dasturlari Naslchilikni tuzish oson ish emas, juda ko'p intellektual kuch va ko'p narsalarni talab qiladi. vaqt. Axborot asrida genealogiya ma'lumotlarini to'plash va saqlashni osonlashtirish uchun nasl-nasabni tuzishni osonlashtirish va tezlashtirish uchun rus va ingliz tillarida turli xil elektron dasturlar taklif qilindi. Klinik va genetik ma'lumotlar bazalari Insonda Onlayn Mendel merosi - OMIM www. Omim.org gen klinikalari www.geneclinics.org Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining va genetika bo'yicha milliy resurs markazi veb-sayti: NNSGRC - www.genes-r-us.uthscsa.edu/ Genetik qo'llab-quvvatlash guruhlari ittifoqi www.medhlp.netusa.net/www/agsg. htm Elektron ma'lumotlar bazasi "Odamda mendel merosi" (OMIM) OMIM - odamning on-layn mendel merosi Har bir kasallik uchun klinik va molekulyar genetik ma'lumotlar (xaritalash, genlarni aniqlash, gen diagnostikasining amaliy imkoniyatlari bo'yicha) umumlashtiriladi. Baza Milliy Biotexnologiya Axborot Markazida (AQSh) joylashgan. Internet manzili: www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ WWW.PROGENYGENETICS.COM PED yoki “Pedigree” http://www.medgen.de/ped/index.html MyHeritage.com “Hayot daraxti” http: //genery.com/ Joriy versiya 4.0. Bepul variant - 40 kishidan oshmasligi kerak.
"Genetik algoritmlar" - Evolyutsion modellashtirish (EM). Bosilgan elektron platalarning SAPR, LSI, VLSI, VLSI, mikro va nanoelektronika mahsulotlari. Fan va texnika muammolarida optimal yechimlarni tanlash muammosi. Ikki nuqtali va N nuqtali kesishuv operatorlari. P1 - ota-ona xromosomasi, P"1 esa ikki nuqtali mutatsiya operatorini qo'llaganidan keyin nasl xromosomasidir.
"O'zgaruvchanlik" - inson tomonidan etishtiriladigan barcha don ekinlarining to'rtdan uch qismi poliploiddir. Geteroploidiya (anevloidiya). Genomik mutatsiyalar. O'zgaruvchanlik tufayli organizmlar o'zgaruvchan muhit sharoitlariga moslasha oladi. Nega? Mutatsiyalar doimiy ravishda avloddan-avlodga uzatiladi va irsiydir. Masalan, drozofilaning xromosomalaridan birida sakkiz marta takrorlanuvchi gen topilgan.
"Genetika darsi" - bilimlarni yangilash. Darsning xulosasi. Dars mavzusi. Mendel qonunlari, genetikadagi tushunchalar, masalalar yechish bo‘yicha 1-1,1-2-topshiriqlar. Vazifalar: etishmayotgan so'zlarni kiriting. Ayollar va erkaklarning karyotipini aniqlang. Ta'rifni kerakli qatorga torting. Yangi materialni o'rganish. Anomaliyalar. Erkak va ayol jinsining paydo bo'lish sxemasi.
"Mutatsion o'zgaruvchanlik" - Mutatsiyalarning tasnifi. Mutatsiya odamlarga yordam beradi: o'z-o'zidan va qo'zg'atilgan mutatsiyalar mavjud. Hujayradagi lokalizatsiya bo'yicha. Zarar: Mutatsiyalar yadroviy va sitoplazmatikga bo'linadi. Tarixdan: Voqea usuliga ko'ra.
"Biogenetik qonun" - O. Solbrig, D. Solbrig, 1982. Tapir tropik o'rmonning yashovchisi bo'lib, nisbatan bo'shashgan, nam tuproqda harakatlanadi. Angliyadagi yetakchi biologlar Darvinni qo‘llab-quvvatladilar. Tornariyaning metamorfozi. Arxalaksisga misol sifatida selomlarning polimerizatsiyasi. Lanseletda mezodermal koelomik qoplarning hosil bo'lishi. MECHNIKOV Ilya Ilyich (1845-1916).
“Jinsiy aloqador meros” - V. Dars xulosasi. 5.XX. Dars rejasi. Shartlar bilan ishlash. Geterogametik jinsiy aloqa Gomogametik jinsiy aloqa. F. Xx. Sog'lom qiz Sog'lom qiz. Ikki xonali organizmlar hujayralarida tashqi ko'rinishi bir xil bo'lgan xromosomalar autosomalar deyiladi. T.Morganning jinsni aniqlashga oid asarlari.
Mavzu bo'yicha jami 16 ta taqdimot mavjud
O'xshashni ko'ringKodni joylashtirish
Bilan aloqada
Sinfdoshlar
Telegram
Sharhlar
Sharhingizni qo'shing
MBOU "1-son o'rta maktab"
"Ostrovskiy tumani" munitsipal tuzilmasi,
Ostrov shahri, Pskov viloyati
Biznes o'yin
Slayd 2
Bizning shifokorlarimiz ABC kabi irsiyat qonunlarini bilishlari kerak. Irsiyat qonunlari haqidagi ilmiy haqiqatni amalga oshirish insoniyatni ko'p qayg'u va qayg'ulardan qutqarishga yordam beradi.
I.P.Pavlov
Slayd 3
Qanday irsiy kasalliklarni bilasiz?
Zamonaviy jamiyat irsiy kasalliklarga chalingan odamlarga qanday munosabatda bo'ladi?
2000 ga yaqin irsiy kasalliklar va deformatsiyalar ma'lum.
Mamlakatimizda har yili 200 mingga yaqin bola irsiy kasalliklar bilan dunyoga keladi.
Slayd 4
Guruh ishi
Slayd 5
Irsiy kasalliklar
Slayd 6
Evgenika - bu insonning irsiy salomatligi va uning evolyutsiyasiga faol ta'sir qilishning mumkin bo'lgan usullari haqidagi fan.
Evgenikaning maqsadi inson tabiatini yaxshilashdir.
Slayd 7
Natsist evgenika dasturlari
Evtanaziya dasturi T-4
Gomoseksuallarni yo'q qilish.
Lebensborn
"Ost" rejasi
Slayd 8
Inson genomi loyihasi
Barcha inson xromosomalarining nukleotidlar ketma-ketligi deshifrlangan.
Slayd 9
"Begunohlar" teatri, Moskva
Luganskdagi Daun sindromi bilan og'rigan bolalarning rasmlari
Slayd 10
nomidagi ishlab chiqarish-integratsiya sexlari. V.P.Schmitz, Pskov
Pskovdagi shifobaxsh pedagogika markazi
Slayd 11
Tibbiy genetik maslahat
I bosqich. Kasallikning tashxisini aniqlashtirish
II bosqich. Oilada kasal bola bo'lish xavfi hisoblab chiqiladi
III bosqich. Prognozga tushuntirish beriladi.
Slayd 12
Prenatal (prenatal) diagnostika usullari
Ultratovush;
Chorion villus biopsiyasi;
Amniotsetoz.
Slayd 13
Slayd 14
Oila daraxtini yarating
Belgining merosini kuzatib boring (agar iloji bo'lsa). Naslchilik tahlilini o'tkazing.
Slayd 15
Rahmat!
Slayd 16
Grafik tasvirlar
1. http://www.teatrprosto.ru/?page_id=49&album=1&gallery=4 Tavsif sanasi: 2012 yil 02 fevral
2. http://clp.pskov.ru/about Tavsif sanasi asosida: 2012 yil 02 fevral
3. http://www.cardiosite.ru/articles/img/articles-aritm-06-pic2-big.jpg Tavsif sanasi: 2012 yil 02 fevral.
4. http://informpskov.ru/society/66958.html Tavsif sanasi asosida: 2012 yil 02 fevral
5. http://vitasana.lviv.ua/wp-content/uploads/2009/07/061.jpg Tavsif sanasi: 2012 yil 02 fevral
6. http://www.ksv.nnov.ru/gallery/data/3/5_img2.jpg Tavsif sanasi: 2012 yil 02 fevral.
7. http://ua.tevgenics Tavsif sanasi asosida: 2012 yil 02 fevral
8. http://www.martinfrost.ws/htmlfiles/camp_children1.jpg Tavsif sanasi: 2012 yil 02 fevral
9. http://sammler.ru/uploads/post-305-1176705170.jpg Tavsif sanasi: 2012 yil 02 fevral
10. http://static2.aif.ru/public/news/441/8bd9cd1b555599ce968ac1d0842291ae_big.jpg Tavsif sanasi: 2012 yil 02 fevral
11. http://www.dislife.ru/upload/userfiles/2009_10_06/190bb288b9c3012437d64ed581a530bd.jpg Tavsif sanasi: 2012 yil 02 fevral.
12. http://www.mylifeatfullspeed.com/wp-content/uploads/2010/01/baby-names-mom-and-laughing-baby1.jpg Tavsif sanasi: 02-fevral, 2012-yil
13. http://medbook.medicina.ru/images/380/132414/r1_21.gif Tavsif sanasi: 2012 yil 02 fevraldagi versiyaga asoslangan.
14. http://www.cdadc.com/ajacobage5lookingveryDownSyndromey.jpg Tavsif sanasi: 2012 yil 02 fevral
15. http://schools.keldysh.ru/school1413/pro_2005/z/fem2.jpg Tavsif sanasi: 2012 yil 02 fevral
16. http://www.imeshchat.net/uploads/spaw/images/2008/eugenics.jpg Tavsif sanasi: 2012 yil 02 fevral
Barcha slaydlarni ko'rish
Abstrakt
Ishbilarmonlik o'yinining rivojlanishi
Tashkiliy vaqt
Guruh ishi
- Genetika - insonning irsiy kasalliklari bilan tanishish.
- Tarixchilar - yevgenika fani bilan tanishadilar.
- Muxbirlar - irsiy kasalliklarga chalingan kishilarga jamiyatning munosabatini o'rganish.
- Shifokorlar - irsiy kasalliklarning oldini olish choralarini o'rganadilar.
"Tarixchilar" guruhi
Taklif etilgan matnni guruhda o'qing va muhokama qiling.
Evgenika fani nimani o'rganadi?
Tayyorlang
Gomoseksuallarni yo'q qilish.
"Yahudiy savolining yakuniy yechimi" (to'liq vayronagarchilik)
"Muxbirlar" guruhi
Taklif etilgan matnni guruhda o'qing va muhokama qiling.
Guruh vakilining nutqini tayyorlang.
"Tibbiyotchilar" guruhi
Taklif etilgan matnni guruhda o'qing va muhokama qiling.
Guruh vakilining nutqini tayyorlang.
Guruh vakilining nutqi.
Savollarni muhokama qilish:
Dunyoda deyarli har besh yilda bir marta insonning irsiy kasalliklari katalogi nashr etiladi. Va har safar ularning ro'yxati o'sib boradi. Bu nima bilan bog'liq?
Yaponiyada amaldagi qonunchilikka ko‘ra, ota qizini turmushga berayotganda yosh oilaga yer uchastkasi ajratishi kerak. Yer begonalar qo‘liga tushmasligi uchun kelin-kuyovlar ko‘pincha qarindoshlar orasidan tanlanadi. Bunday oilalarda irsiy kasalliklarning keskin o'sishi kuzatiladi. Bu nima bilan bog'liqligini tushuntiring?
Inson irsiyatini o'rganish qiyin. Nega?
Irsiy kasalliklarning oldini olish mumkinmi?
Adabiyot
Boshqa mahalliy hokimiyat organi
Ostrovskiy tumani ta'lim bo'limi
"Ostrovskiy tumani" munitsipalitetining "1-sonli o'rta maktab" shahar byudjet ta'lim muassasasi ("1-son o'rta maktab" MBOU)
Biznes o'yini "Genetika va tibbiyot" 10-sinf
Maqsad: Talabalarda genetikaning tibbiyot uchun ahamiyati haqidagi bilimlarini rivojlantirish.
1) Odamning irsiy kasalliklari, ularning paydo bo'lish sabablari va oldini olish usullari bilan tanishish uchun sharoit yaratish.
2) Irsiy kasalliklarga chalingan bemorlarga tolerant munosabatni shakllantirish.
3) Tanqidiy fikrlashni, guruhda ishlash ko'nikmalarini, suhbatdoshni tinglash va eshitish qobiliyatini rivojlantirishga hissa qo'shish.
4) Matn bilan ishlash, tahlil qilish, taqqoslash, umumlashtirish ko'nikmalarini rivojlantirishni davom ettirish.
Uskunalar: darslik Sivoglazov V.I., Agafonova I.B., Zaxarova E.T. Umumiy biologiya. Asosiy daraja: darslik. 10-11 sinflar uchun. ta'lim muassasalari. M.: Drofa, 2009, guruh ishi uchun matnlar, kompyuter taqdimoti, shaxsiy kompyuter, multimedia proyektori, ekran.
Ishbilarmonlik o'yinining rivojlanishi
Bizning shifokorlarimiz ABC kabi irsiyat qonunlarini bilishlari kerak. Irsiyat qonunlari haqidagi ilmiy haqiqatni amalga oshirish insoniyatni ko'plab qayg'u va qayg'ulardan qutqarishga yordam beradi. I.P.Pavlov
Tashkiliy vaqt
Hozirgi vaqtda 2000 ga yaqin irsiy kasalliklar va deformatsiyalar ma'lum. Mamlakatimizda har yili 200 mingga yaqin bola irsiy kasalliklar bilan tug'iladi, bu viloyat markazi aholisi soniga teng (Pskov shahri aholisi 194,9 ming kishi).
Qanday irsiy kasalliklarni bilasiz? (talabalarning javoblari)
Spartada u yoki bu mezonlarga ko'ra past deb tan olingan (bu qarorni oqsoqollar qabul qilgan) bolalar tiriklayin tubsizlikka tashlandi. Aflotunning yozishicha, nuqsonli yoki nuqsonli ota-onadan tug'ilgan bolalarni tarbiyalash mumkin emas. Uzoq Shimol xalqlari orasida jismoniy nogiron yangi tug'ilgan chaqaloqlarni o'ldirish amaliyoti keng tarqalgan edi, chunki ular tundraning og'ir sharoitlarida jismonan omon qololmadilar.
Zamonaviy jamiyat irsiy kasalliklarga chalingan odamlarga qanday munosabatda bo'ladi? (talabalarning javoblari)
Biz darsimizni biznes o'yini shaklida o'tkazamiz va bu savollarga qaytamiz. Har bir guruh ma'lum bir sohadagi mutaxassislarni ifodalaydi.
Guruh ishi
Talabalar guruhlarini yaratish (har bir guruh topshiriq oladi):
- Genetika - insonning irsiy kasalliklari bilan tanishish.
- Tarixchilar - yevgenika fani bilan tanishadilar.
- Muxbirlar - irsiy kasalliklarga chalingan kishilarga jamiyatning munosabatini o'rganish.
- Shifokorlar - irsiy kasalliklarning oldini olish choralarini o'rganadilar.
Talabalar guruhlarda ishlaydi, o‘qiganlarini tahlil qiladi, savollarga javob beradi, xulosa chiqaradi.
Guruh topshiriqlari. "Genetika" guruhi
Taklif etilgan matnni guruhda o'qing va muhokama qiling.
Irsiy kasalliklarning sabablari nimada?
Gen kasalliklari va ularning sabablari nima? Qanday kasalliklar xromosomalarga kiradi, misollar keltiring.
Guruh vakilining nutqini tayyorlang.
Insonning irsiy kasalliklarining sababi gen, xromosoma va genomik mutatsiyalar bo'lishi mumkin.
Gen kasalliklari bitta gendagi mutatsiya natijasida yuzaga keladi, bu esa oqsilning tuzilishi yoki miqdorining o'zgarishiga olib keladi. Qoida tariqasida, bu kasalliklar metabolik kasalliklarga olib keladi. Mutant genning joylashishiga qarab, autosomal va jinsga bog'liq irsiy kasalliklar ajralib turadi.
Avtosomal kasalliklarga fenilketonuriya, retsessiv kasallik kiradi, bu 12-xromosomada joylashgan genning mutatsiyasi natijasida yuzaga keladi va inson organizmida ortiqcha aminokislotalar fenilalaninning to'planishiga olib keladi. Fenilalanin o'z ichiga olgan oziq-ovqatlarni istisno qiladigan qat'iy dietasiz bolada aqliy zaiflik rivojlanishi mumkin. Albinizm - retsessiv kasallik - teri, soch va ko'z irisining tug'ma pigmentatsiyasining etishmasligi. Gemoglobin molekulasining tuzilishini o'zgartiruvchi mutatsiya o'roqsimon hujayrali anemiyaga olib keladi. Bunday bemorlarning qonida kislorodni normal tashishga qodir bo'lmagan o'roqsimon qizil qon tanachalari topiladi. Jinsga bog'liq holda meros bo'lib o'tadigan kasalliklarga misol qilib gemofiliya shakllaridan biri - qon ivishining buzilishidir.
Xromosoma kasalliklariga genomik mutatsiyalar yoki individual xromosomalarning tarkibiy o'zgarishlari natijasida kelib chiqadigan kasalliklar kiradi. Hozirgi vaqtda odamlarda 700 dan ortiq bunday kasalliklar ma'lum.
Ushbu turdagi eng keng tarqalgan patologiya Daun kasalligi - 21-xromosomada trisomiya. Ushbu kasallik bilan og'rigan bemorlarda burunning keng ko'prigi, xarakterli qiya ko'z shakli, katta til bilan doimo ochiq og'iz, aqliy zaiflik va ichki organlarning nuqsonlari mavjud.
Qo'shimcha 13-xromosoma Patau sindromining rivojlanishiga olib keladi, bu shunday jiddiy rivojlanish anomaliyalari bilan tavsiflanadi, ta'sirlangan bolalarning 95% hayotning birinchi yilida vafot etadi. Erkaklarda qo'shimcha X xromosoma (XXY) Klinefelter sindromining rivojlanishiga sabab bo'ladi, bu bepushtlik, ayol skeletining turi (keng tos, tor elkalar) va aqliy zaiflikda namoyon bo'ladi. Ayollarda bitta X xromosomasining yo'qligi (XO) Shereshevskiy-Tyorner sindromining rivojlanishiga olib keladi. Bunday xromosoma to'plamiga ega bo'lgan ayollar bepusht, keng ko'krak qafasi, qisqa bo'yin va balandligi o'rtacha 150 sm dan oshmaydi.
Eng mashhur xromosoma mutatsiyasi 5-xromosomaning bir qismini yo'qotish bo'lib, bu "mushukni yig'lash" sindromining rivojlanishiga olib keladi. Uning belgisi g'ayrioddiy qichqiriq bo'lib, mushukning miyovlashini eslatadi, bu halqum va vokal kordlar tuzilishining buzilishi bilan bog'liq. Bundan tashqari, bunday bolalar aqliy va jismoniy rivojlanishni boshdan kechirishadi.
Har yili dunyo bo'ylab 1,5 millionga yaqin bola irsiy kasalliklar bilan tug'iladi.
"Tarixchilar" guruhi
Taklif etilgan matnni guruhda o'qing va muhokama qiling.
Evgenika fani nimani o'rganadi?
Natsistlar bu fandan qanday foydalanganlar? Evgenikaning hozirgi holati qanday?
Guruh vakilining nutqini tayyorlang.
“Yevgenika” atamasi birinchi marta ingliz biologi F.Galton tomonidan “Iste’dod irsiyati, uning qonuniyatlari va oqibatlari” (1869) kitobida taklif qilingan. Hozirgi vaqtda evgenika - bu insonning irsiy salomatligi haqidagi fan va uning evolyutsiyasiga faol ta'sir ko'rsatishning mumkin bo'lgan usullari evgenikaning maqsadi inson tabiatini yaxshilashdir. Ko'pgina genetiklar ushbu ta'limotning qoidalarini baham ko'rishdi va unda insonparvarlik maqsadlarini ko'rishdi. Biroq, natsistlar yevgenikani insoniyatga qarshi xavfli qurolga aylantirdilar. Aslida, yevgenika irqiy gigiena bilan almashtirildi va genotsid qonuniylashtirildi.
Fashistlar Germaniyasida barcha "past odamlar" majburiy sterilizatsiya qilingan: yahudiylar, lo'lilar, jinnilar, ruhiy kasallar, gomoseksuallar, kommunistlar va boshqalar. Keyin ularning jismoniy yo'q qilinishi ko'proq mos kelishiga qaror qilindi.
Natsistlarning yevgenika dasturlari dastlab "Nemis xalqining ariy irqi vakillari sifatida tanazzulga uchrashining oldini olish" davlat dasturi doirasida, keyinchalik boshqa mamlakatlarning bosib olingan hududlarida natsistlarning "irqiy siyosati" doirasida amalga oshirildi:
Evtanaziya dasturi T-4 - ("Action Tiergartenstrasse 4") - nemis fashistlarining asosan ruhiy kasal (yoki aqli zaif)larni, shuningdek nogironlarni sterilizatsiya qilish va keyinchalik jismoniy yo'q qilish uchun evgenika dasturining rasmiy nomi ( nogironlar va 5 yildan ortiq kasal bo'lganlar). Bolalar ham o'ldirilgan. Ommaviy qotilliklar Germaniya hududida, keyinchalik Polsha, SSSR va boshqa bosib olingan mamlakatlarda zaharli moddalar, zaharlar, gazdan zaharlanish va qatl qilish yo'li bilan amalga oshirildi.
Gomoseksuallarni yo'q qilish.
Lebensborn - SS xodimlarining bolalar uylarida irqiy tanlovdan o'tgan, ya'ni ajdodlarida yahudiy va umuman oriy bo'lmagan qonning "nopoklari" bo'lmagan bolalarning kontseptsiyasi va tarbiyasi.
"Yahudiy savolining yakuniy yechimi" (to'liq vayronagarchilik)
"Holokost" - qadimgi yunoncha Xolokostozdan, "kuydiriladigan qurbonlik", "olov bilan yo'q qilish", "qurbonlik" degan ma'noni anglatadi. Zamonaviy ilmiy adabiyot va jurnalistikada u fashistlar Germaniyasi, uning ittifoqchilari va sheriklarining 1933 - 1945 yillarda 6 000 000 yahudiyni ta'qib qilish va yo'q qilish siyosatiga ishora qiladi. Natsistlar tomonidan bosib olingan barcha mamlakatlarning yahudiylari ro'yxatdan o'tishlari kerak edi, ular olti qirrali yulduzli tasma yoki chiziqlar taqishlari, tovon to'lashlari va zargarlik buyumlarini topshirishlari kerak edi. Ular barcha fuqarolik va siyosiy huquqlardan mahrum qilingan, gettolarda, kontslagerlarda qamoqqa olingan yoki deportatsiya qilingan.
Eynsatzgruppen - yashirin partizanlar, yahudiylar, kommunistlar va lo'lilarni qidirish va o'ldirish uchun SS qo'shinlarining maxsus bo'linmalari yaratilgan.
"Ost" rejasi - Sharqiy hududlarni egallab olish va mahalliy aholini quyi irqga mansub deb "kamaytirish"
Shunday qilib, evgenika insoniyat tarixidagi eng dahshatli jinoyatlarni oqlash uchun ishlatilgan.
Ijobiy tomoni shundaki, evgenika inson genetikasi va uning muhim qismi - tibbiy genetikaning paydo bo'lishi va rivojlanishi uchun rag'batlardan biri bo'lib xizmat qildi.
20-asrning 90-yillari boshlarida "Inson genomi" global loyihasini amalga oshirish bo'yicha ishlar boshlandi. Moliyalashtirish ko‘lami bo‘yicha bu loyihani kosmik loyihalar bilan solishtirish mumkin. 2000 yil bahorida Kanadaning Vankuver shahrida birinchi bosqich natijalari sarhisob qilindi. Barcha inson xromosomalarining nukleotidlar ketma-ketligi deşifrlangani rasman e'lon qilindi. Ushbu ishning ahamiyatini ortiqcha baholash qiyin, chunki inson tanasi genlarining tuzilishini bilish ularning ishlash mexanizmlarini tushunishga imkon beradi va shuning uchun irsiyatning xususiyatlari va xususiyatlarini shakllantirishga ta'sirini aniqlashga imkon beradi. tana, salomatlik va umr ko'rish davomiyligi haqida.
"Muxbirlar" guruhi
Taklif etilgan matnni guruhda o'qing va muhokama qiling.
Irsiy kasalliklarga chalingan odamlarga jamiyat qanday munosabatda bo'ladi?
Irsiy kasalliklarga chalingan bolalarga munosabatingiz o'zgarganmi?
Guruh vakilining nutqini tayyorlang.
600-800 yangi tug'ilgan chaqaloqdan bitta bola Daun sindromi bilan tug'iladi. Moskvada har yili yuzga yaqin bola Daun sindromi bilan, besh-etti baravar ko'p autizm spektrining buzilishi bilan tug'iladi.
Rossiyada Daun sindromli bolalarning 85 foizi mehribonlik uylarida qoladi, ularning aksariyati 5 yoshga to'lmasdan vafot etadi. Oilada yashash baxtiga erishgan bolalar maxsus axloq tuzatish muassasalarida tarbiyalanadi. Hamma ota-onalar farzandini oddiy maktabga berishga tayyor emas.
"Mening qizim Olya jamoaga qo'shilishning barcha "lazzatlarini" boshdan kechirdi - Xudo sizlardan hech kimni bu qanday his qilishdan saqlasin", deydi Ninel Gusarova. "Hatto o'qituvchilar ham bolani tanbeh qilganda, u kasal deb aytishga ruxsat berishadi", deb davom etadi Olyaning onasi. G'ayrioddiy bolalar tengdoshlarining tajovuzkorligiga boshqalarga qaraganda ko'proq moyil. Va ko'plab ota-onalar farzandlarining teng huquqlilar orasida - maxsus tuzatish maktablarida ancha qulay va xavfsizroq bo'lishiga ishonishadi. “Ular bu yerda uyda, o‘z muhitida va shifokor va o‘qituvchilarning doimiy nazorati ostida”, deydi ko‘ngilli o‘qituvchi Ninel Gusarova.
Aqli zaif bolalarning ota-onalari farzandlarining maktabdan keyin hech qanday ishi yo‘qligini aytishadi. Ular bola bilan nima qilish kerakligini bilishmaydi, shunda u rivojlanishda davom etadi - olingan ko'nikmalarni yo'qotmaydi va izolyatsiyada yashamaydi. Sovet davrida aqli zaiflar kichik maosh evaziga ustaxonalarda ishlab, xorda kuylashardi. Endi yagona tizim yo'q, shuning uchun 40 yoshli bolaning onasi u bilan tanlovli qo'shiq darsiga yoki plastilin modellashtirish sinfiga borishi kerak.
Daun sindromi bo'lgan bolalar ko'pincha ijodiy sohada ma'lum muvaffaqiyatlarga erishadilar. Ular raqsga tushishadi, plastik sport bilan shug'ullanishadi, rasm chizishadi yoki adabiyotga chinakam qiziqishadi. Jonli misollardan biri "Begunohlar teatri" bo'lib, u erda Igor Neupokoev o'n yildan ko'proq vaqt davomida sodda aktyorlar bilan spektakllarni sahnalashtirmoqda. “Birinchi spektaklni uch yil davomida mashq qildik. Tasavvur qilishingiz mumkinki, ular bir vaqtning o'zida oyoq osti qilishlari va qarsak chalishlari mumkin emas edi va men ulardan nimani xohlayotganimni tushunishmadi!
Teatr repertuariga quyidagi spektakllar kiritilgan: “Kelinglar... Ertaga!?” (N.V. Gogolning “O‘lik jonlar” she’rining “Kapitan Kopeikin haqidagi ertak” bobi asosida);
“Yirtqich” pyesa-masal (M. Gindin va V. Sinakevichning fantastik distopiya pyesasi asosida)
"Ikki Shekspir" skit-spektakli (Sretenskiy monastiridagi tirilish maktabining drama studiyasi bilan birgalikda) va boshqalar.
"Kapitan Kopeikin haqidagi ertak" spektaklidagi sharhlardan biri
Men 24 may kuni spektaklni ko'rdim - ajoyib! Menda Gogolni birinchi marta chinakam anglagandek taassurot bor va go‘yo umrimda birinchi marta zerikmasdan, ichki xijolatsiz spektaklni oxirigacha o‘tirib, chin yurakdan olqishladim! Juda zo'r!
05.10.2009 Gorkiy nomidagi Lugansk viloyat kutubxonasida Daun sindromi bilan og'rigan bolalarning rasmlari namoyish etildi. “Avvallari Daun sindromi bo‘lgan bolalar umuman o‘qishga yaroqsiz deb hisoblanardi. Hozirda bu bolalarni o'qitish usullari ishlab chiqilgan. Va bu usullar, birinchi navbatda, ijodiy qobiliyatlarni rivojlantirishga asoslanadi. Mazkur ko‘rgazma ham buning isbotidir”.
nomidagi ishlab chiqarish-integratsiya sexlari. V.P. Shmitz - "Pskov tashabbusi" (Germaniya) jamoat tashkilotining faol ishtirokida amalga oshirilgan noyob loyiha. Seminarlar aqliy va jismoniy nuqsonlari bo‘lgan shaxslarga har tomonlama yordam ko‘rsatishga mo‘ljallangan. Koritov nomidagi nogironlar ishlab chiqarish va integratsiya ustaxonalarida ayni paytda 100 nafardan ortiq imkoniyati cheklangan yoshlar kasbiy va ijtimoiy reabilitatsiyadan o‘tmoqda.
Pskovda shifobaxsh pedagogika markazi mavjud bo'lib, unda og'ir va ko'p rivojlanish nuqsonlari bo'lgan 40 nafar bola qatnashadi.
"Tibbiyotchilar" guruhi
Taklif etilgan matnni guruhda o'qing va muhokama qiling.
Tibbiy genetik maslahatning asosiy vazifasi nimadan iborat?
Prenatal (prenatal) diagnostika usullari qanday?
Guruh vakilining nutqini tayyorlang.
Hozirgi vaqtda irsiy kasalliklarning oldini olish, tashxislash va davolash juda muhim ahamiyat kasb etmoqda. Tibbiy-genetik maslahat - bu muayyan oilalarda irsiy kasalliklarning oldini olishga qaratilgan tibbiy yordamning alohida turi. Tibbiy genetik maslahat Pskov shahrida mavjud.
Tibbiy genetik maslahatning uchta asosiy bosqichi mavjud.
I bosqich. Oilaga murojaat qilinayotgan kasallikning tashxisiga aniqlik kiritish. Shu maqsadda bemor haqidagi dastlabki ma'lumotlar diqqat bilan tahlil qilinadi. Agar kerak bo'lsa, nafaqat bemorning o'zi, balki uning qarindoshlari ham qo'shimcha tekshiruvlar o'tkaziladi, shu jumladan xromosoma tadqiqotlari, maxsus biokimyoviy va boshqa testlar. Barcha tekshiruvlar natijalari uning nasl-nasabini batafsil tahlil qilish yordamida izohlanadi.
II bosqich. Oilada kasal bolaga ega bo'lish xavfi yoki allaqachon tug'ilganlar uchun keyingi yoshda kasallik ehtimoli hisoblab chiqiladi. Xavfni hisoblash har doim ham oddiy emas va genetikdan matematik statistika va ehtimollik nazariyasi haqida yaxshi bilimga ega bo'lish talab etiladi. Hozirgi vaqtda maxsus kompyuter dasturlari juda tez-tez qo'llaniladi.
III bosqich. Prognozga tushuntirish beriladi. Maslahatchi shifokor oilaga kelajakdagi bolani rejalashtirish bo'yicha qaror qabul qilishda yordam beradi. U kasallikning tabiati va bemorning qarindoshlari uchun takroriy xavf darajasi haqida ma'lumot beradi, mumkin bo'lgan qo'shimcha profilaktika choralarini tavsiya qiladi, masalan, kasbiy yoki maishiy xavflarni bartaraf etish, kasalliklarga irsiy moyillikni oshirish uchun klinik kuzatish. keyingi yosh va boshqalar.
Prenatal (prenatal) diagnostikaning zamonaviy usullarini qo'llash orqali maslahat samaradorligi sezilarli darajada oshadi. Ultratovush vizual tekshiruvi eng keng tarqalgan bo'lib, miya va orqa miya, torso va oyoq-qo'llarning yashirin malformatsiyasini aniqlash imkonini beradi. Zamonaviy sezgir ultratovush asboblari homilaning ichki organlarining malformatsiyasini aniqlashga qodir. Kindik ichakdan qon olish va har doim embrion hujayralari va uning metabolizm mahsulotlarini o'z ichiga olgan amniotik suyuqlikni tahlil qilish homiladorlikning dastlabki bosqichlarida irsiy kasalliklarni aniqlash imkonini beradi.
Maslahatchi shifokor maslahat berishi va keyingi tug'ilishdan voz kechishi mumkin (xayriyatki, bunday tavsiyalarga ehtiyoj juda kamdan-kam hollarda paydo bo'ladi). Shifokorning bunday tavsiyalari tabiatan ko'rsatmalarga ega emas va yakuniy qaror qabul qilish huquqi har doim maslahatchilarning o'zida qoladi. Ko'pgina shaharlarda, shu jumladan Pskov shahrida tibbiy genetik maslahatlar mavjud.
Guruh vakilining nutqi.
- Tayyorlangan materialni o'qishdan ko'ra gapiring.
- Nutqingizni aniq va oqilona tuzing.
- Uzoq vaqt davomida gapirmang, hammani zerikkandan ko'ra, yana gapirish yaxshidir.
- O'rtoqlaringizning javoblarini tinglashni va tanqidiy baholashni biling.
- Xulosalaringizni malakali va aniq shakllantiring.
Biznes o'yinini yakunlash. Reflektsiya.
Savollarni muhokama qilish:
Dunyoda deyarli har besh yilda bir marta insonning irsiy kasalliklari katalogi nashr etiladi. Va har safar ularning ro'yxati o'sib boradi. Bu nima bilan bog'liq?
Yaponiyada amaldagi qonunchilikka ko‘ra, ota qizini turmushga berayotganda yosh oilaga yer uchastkasi ajratishi kerak. Yer begonalar qo‘liga tushmasligi uchun kelin-kuyovlar ko‘pincha qarindoshlar orasidan tanlanadi. Bunday oilalarda irsiy kasalliklarning keskin o'sishi kuzatiladi. Bu nima bilan bog'liqligini tushuntiring?
Inson irsiyatini o'rganish qiyin. Nega?
Irsiy kasalliklarning oldini olish mumkinmi?
Inson irsiyatini o'rganish usullaridan biri genealogik - naslchilikni tuzish va tahlil qilishdir. Uyda oila daraxtini yarating. Belgining merosini kuzatib boring (agar iloji bo'lsa). Naslchilik tahlilini o'tkazing.
Adabiyot
- Sivoglazov V.I., Agafonova I.B., Zaxarova E.T. Umumiy biologiya. Asosiy daraja: darslik. 10-11 sinflar uchun. ta'lim muassasalari. M.: Bustard, 2009.- 368 b.: kasal.
GENETIKA VA TIBBIYOT
[Toʻliq ism uchun hudud]
Inson genetikasi va anatomiya, fiziologiya, biokimyo kabi fundamental fanlar zamonaviy tibbiyotning asosini tashkil etadi. Genetikaning biologiya fanlari orasidagi o‘rni va unga bo‘lgan alohida qiziqishi uning organizmlarning asosiy xususiyatlarini, ya’ni irsiyat va o‘zgaruvchanlikni o‘rganishi bilan belgilanadi.
Odamlarda irsiyat va o'zgaruvchanlik inson genetikasini uning tashkil etilishining barcha darajalarida o'rganish mavzusidir: molekulyar, hujayrali, organizm, populyatsiya. Inson genetikasi o'zining muvaffaqiyatlari uchun katta darajada tibbiy genetika - inson patologiyasida irsiyatning rolini o'rganuvchi fanga qarzdor. Tibbiy genetikaning amaliy sohasi klinik genetika bo'lib, u odamlarda yuzaga keladigan klinik muammolarni hal qilish uchun tibbiy genetika, inson genetikasi va umumiy genetika yutuqlaridan foydalanadi.
Genetika zamonaviy tabiatshunoslikning eng murakkab fanlaridan biridir. Uni chuqur anglash uchun biz genetika rivojlanishining asosiy bosqichlarini, genetika turlarini, zamonaviy tibbiyotdagi genetika yutuqlarini va boshqalarni ko'rib chiqamiz.
Kirish
Genetikaning rivojlanish tarixi
Genetika irsiyat va oʻzgaruvchanlik qonuniyatlarini hamda ularni taʼminlovchi biologik mexanizmlarni oʻrganuvchi fandir.
Irsiyatni o'rganishdagi birinchi ilmiy qadamni avstriyalik monax Gregor Mendel qo'ydi va u 1866 yilda "O'simlik duragaylari bo'yicha eksperimentlar" maqolasini nashr etdi, bu zamonaviy genetika asoslarini yaratdi.
Mendel kashfiyotlaridan oldin birlashtirilgan irsiyat nazariyasi tan olingan. Bu nazariyaning mohiyati shundan iboratki, urug'lantirish paytida erkak va ayolning "boshlanishi" aralashib, "bir stakan suvdagi ranglar kabi" yangi organizmni keltirib chiqardi. Mendel shuni ko'rsatdiki, irsiy moyillik aralashmaydi, lekin ota-onadan avlodlarga diskret (alohida) birliklar shaklida uzatiladi. Jismoniy shaxslarda juft (alellar) shaklida taqdim etilgan bu birliklar diskret bo'lib qoladi va keyingi avlodlarga erkak va urg'ochi gametalarda uzatiladi, ularning har biri har bir juftdan bittadan birlikni o'z ichiga oladi. 1909 yilda daniyalik botanik-selektsioner V.Iogansen ularni "genlar" deb atagan bo'lsa, 1912 yilda amerikalik genetik T.G.Morgan ularning xromosomalarda joylashganligini ko'rsatdi.
Genetiklarning rasmiy tug'ilgan sanasi 1900 yil deb hisoblanadi. Keyin G. Mendel tomonidan o'rnatilgan belgilarning irsiyat qonuniyatlarini qayta kashf etgan G. de Vries, K. Korrens va K. Chermaklarning ma'lumotlari nashr etildi. 20-asrning birinchi o'n yilliklari genetikaning asosiy tamoyillari va yo'nalishlarini ishlab chiqishda samarali bo'ldi. Mutatsiyalar, populyatsiyalar va organizmlarning sof chiziqlari g'oyasi, irsiyatning xromosoma nazariyasi shakllantirildi, homologik qatorlar qonuni ochildi, rentgen nurlari ta'sirida irsiy o'zgarishlarning paydo bo'lishi haqida ma'lumotlar olindi va rivojlanishi organizmlar populyatsiyalari genetikasi asoslari yaratila boshlandi.
1953 yilda xalqaro ilmiy jurnalda biologlar Jeyms Uotson va Frensis Krikning dezoksiribonuklein kislota - DNK tuzilishi haqidagi maqolasi chop etildi.
DNKning tuzilishi mutlaqo g'ayrioddiy bo'lib chiqdi: uning molekulalari molekulyar miqyosda juda katta uzunlikda va qo'sh spiral shaklida bir-biriga bog'langan ikkita ipdan iborat. Iplarning har birini uzun boncuklar qatoriga solishtirish mumkin. Proteinlarda "boncuklar" yigirma xil turdagi aminokislotalardir. DNKda faqat to'rt turdagi "boncuklar" mavjud va ular nukleotidlar deb ataladi. DNK juft spiralining ikkita ipining "boncuklari" bir-biriga bog'langan va bir-biriga qat'iy mos keladi. DNKda nukleotidga qarama-qarshi adenin timin, sitozinga qarama-qarshi guanin joylashgan. Ikki tomonlama spiralning bunday qurilishi bilan zanjirlarning har biri ikkinchisining tuzilishi haqida ma'lumotni o'z ichiga oladi. Bir zanjirning tuzilishini bilib, siz har doim boshqasini tiklashingiz mumkin.
Natijada ikkita qo'shaloq spiral hosil bo'ladi - bu avvalgisining aniq nusxalari. O'zini to'g'ri nusxalash qobiliyati Yerdagi hayotning kalitidir.
1. Tadqiqot usullari
Genetika va tibbiyot
Genetikada asosiy tadqiqot usuli genetik tahlil bo'lib, u tirik mavjudotlar tashkil etilishining barcha darajalarida (molekulyardan populyatsiyagacha) amalga oshiriladi. Tadqiqot maqsadiga qarab, u muayyan usullarga "o'zgartiriladi" - gibridologik, populyatsiya, mutatsiya, rekombinatsiya, sitogenetik va boshqalar.
Gibridologik usul bir necha avlodlar davomida bir qator to'g'ridan-to'g'ri yoki teskari krosslar o'tkazish orqali organizmning individual xususiyatlari va xususiyatlarini meros qilib olish qonuniyatlarini aniqlash imkonini beradi. Odamlarda belgi va xususiyatlarning merosxo'rlik qonuniyatlari genealogik usul (naslchilik tahlili) yordamida o'rnatiladi. Populyatsiyalarda belgining irsiylanish qonuniyatlari populyatsiya usuli yoki populyatsiya tahlili yordamida aniqlanadi.
Sitologik va genetik tahlil tamoyillarini o'zida mujassam etgan sitogenetik usul alohida hujayralar va organizmlar avlodlarida moddiy uzluksizlik qonuniyatlarini va irsiyatning moddiy tashuvchilari "anatomiyasini" o'rganishda qo'llaniladi.
Fenogenetik tahlil genning harakatini va organizmning individual rivojlanishidagi genlarning namoyon bo'lishini o'rganishga imkon beradi. Buning uchun genetik jihatdan har xil to'qimalarni, hujayra yadrolarini yoki alohida genlarni bir hujayradan ikkinchisiga ko'chirib o'tkazish kabi usullardan foydalaniladi, shuningdek, ximeralar - genetik jihatdan har xil hujayralardan tashkil topgan, dastlab turli shaxslarga tegishli bo'lgan ko'p hujayrali organizmlarni eksperimental ravishda o'rganish.
Mutatsiya va rekombinatsiya tahlili genetik materialning nozik tashkil etilishi va funktsiyasini, turli DNKlarning tuzilishini, ularning o'zgarishini, kesishish paytida ishlash mexanizmlarini va gen almashinuvini o'rganish uchun ishlatiladi. Molekulyar genetik tahlil usuli jadal rivojlanmoqda.
2. Tibbiyotga qiziqish
Genetika va tibbiyot
Genetikaning rivojlanishi bilan uning usullarini ilgari davolab bo'lmaydigan kasalliklar, patologiyalar va boshqalarni o'rganishda foydalanish mumkin bo'ldi. Bu tibbiyot sohasida ishlaydigan olimlar tomonidan katta qiziqish uyg'ota boshladi. Bir necha ming genetik kasalliklar ma'lum, ular deyarli 100% shaxsning genotipiga bog'liq. Ulardan eng dahshatlisi: oshqozon osti bezining kislotali fibrozi, fenilketonuriya, galaktozemiya, kretinizmning turli shakllari, gemoglobinopatiyalar, shuningdek, Daun, Tyorner va Klaynfelter sindromlari. Bundan tashqari, genotipga ham, atrof-muhitga ham bog'liq bo'lgan kasalliklar mavjud: yurak-qon tomir kasalliklari, qandli diabet, revmatoid kasalliklar, oshqozon va o'n ikki barmoqli ichak yaralari, ko'plab onkologik kasalliklar, shizofreniya va boshqa ruhiy kasalliklar.
Tarixan, genetikaga tibbiy qiziqish dastlab irsiy patologik (og'riqli) xususiyatlarni kuzatish bilan bog'liq holda shakllangan. 19-asrning ikkinchi yarmida ingliz biologi F.Galton “inson irsiyatini” mustaqil tadqiqot predmeti sifatida aniqladi. Shuningdek, u genetik tahlilning bir qator maxsus usullarini taklif qildi: genealogik, egizak, statistik. Odam genetikasida normal va patologik belgilarning irsiylanish qonuniyatlarini o'rganish hozirgacha yetakchi o'rinni egallaydi.
Genetika va tibbiyot
3. Inson genetikasi
Odam genetikasi - genetikaning maxsus bo'limi bo'lib, u odamlardagi belgilarning irsiylanishini, irsiy kasalliklarni (tibbiy genetika), odam populyatsiyalarining genetik tuzilishini o'rganadi. Odam genetikasining eng jadal rivojlanganlari sitogenetika, biokimyoviy genetika, immunogenetika, oliy nerv faoliyati genetikasi va fiziologik genetikadir.
Inson genetikasi zamonaviy tibbiyot va zamonaviy sog'liqni saqlashning nazariy asosidir. U inson tanasining normal xususiyatlarining irsiyat va o'zgaruvchanlik qonuniyatlarini o'rganadigan antropogenetika, demografik genetika (aholi genetikasi), atrof-muhit genetikasi (odamlarning atrof-muhit bilan munosabatlarining genetik jihatlarini o'rganish) va tibbiy genetikaga bo'linadi. irsiy patologiyalarni (kasalliklar, nuqsonlar, deformatsiyalar va boshqalar) o'rganadi.
Inson genetikasining eng muhim sohasi tibbiy genetikadir. Tibbiy genetika inson patologiyasida biologik va ekologik omillarning o'zaro ta'sirini tushunishga yordam beradi. Ba'zan u inson genetikasining bir tarmog'i sifatida emas, balki umumiy genetikaning mustaqil sohasi sifatida qaraladi.
Genetika va tibbiyot
4. Tibbiy genetika
Tibbiy genetika insonning turli populyatsiyalaridagi irsiyat va o'zgaruvchanlik hodisalarini, normal (jismoniy, ijodiy, intellektual qobiliyatlar) va patologik xususiyatlarning namoyon bo'lishi va rivojlanishi xususiyatlarini, kasalliklarning genetik oldindan belgilanishga va atrof-muhit sharoitlariga, shu jumladan ijtimoiy hayot sharoitlariga bog'liqligini o'rganadi. Shuningdek, u irsiy kasalliklarga chalingan bemorlarni diagnostika qilish, davolash, oldini olish va reabilitatsiya qilish va ularning oilalarini tibbiy ko'rikdan o'tkazish tizimlarini ishlab chiqadi, inson kasalliklarida irsiy moyillikning roli va mexanizmlarini o'rganadi.
Tibbiy genetikaning shakllanishi 30-yillarda boshlangan. XX asr, odamlarda belgilarning merosxo'rligi boshqa tirik organizmlardagi kabi bir xil qonunlarga bo'ysunishini tasdiqlovchi faktlar paydo bo'la boshladi.
Tibbiy genetikaning vazifasi irsiy kasalliklarni aniqlash, o'rganish, oldini olish va davolash, shuningdek, inson irsiyatiga atrof-muhit omillarining ta'sirini oldini olish usullarini ishlab chiqishdan iborat.
Tibbiy genetikaning asosiy bo'limi klinik genetika bo'lib, irsiy kasalliklarning etiologiyasi va patogenezini, klinik ko'rinishlarining o'zgaruvchanligi va irsiy patologiyaning kechishini va irsiy va atrof-muhit omillarining ta'siriga qarab irsiy moyillik bilan tavsiflangan kasalliklarni o'rganadi. ushbu kasalliklarni tashxislash, davolash va oldini olish usullarini ishlab chiqadi. Klinik genetika neyrogenetika, dermatogenetika (irsiy teri kasalliklari - genodermatozlarni o'rganish), oftalmogenetika, farmakogenetika (organizmning dori vositalariga irsiy reaktsiyalarini o'rganish) kiradi. Tibbiy genetika zamonaviy klinik tibbiyotning barcha bo'limlari va tibbiyot va sog'liqni saqlashning boshqa sohalari, jumladan biokimyo, fiziologiya, morfologiya, umumiy patologiya va immunologiya bilan bog'liq.
Ko'p sonli monogen irsiy kasalliklarning biokimyoviy va molekulyar genetik tabiatining shifrlanishi va shu asosda aniq diagnostika usullarining ishlab chiqilishi klinik genetika sohasidagi muhim yutuqlar bo'ldi.
Genetik muhandislik usullaridan foydalanish mutant genlar strukturasidagi bir qator irsiy kasalliklar, shu jumladan, genlarning tuzilishidagi o'zgarishlarning tabiatini aniq aniqlash imkonini berdi. talassemiya (a, b, d, g), Duchenne va Becker miyopatiyalari, gemofiliya A va B, fenilketonuriya; Ushbu sohadagi tadqiqotlar shu qadar jadal olib borilmoqdaki, har qanday ma'lumotlar tezda eskiradi. Koroner yurak kasalligi, psixozlar, diabetes mellitus, oshqozon yarasi kasalligi, ko'pgina izolyatsiya qilingan malformatsiyalar, ko'rinib turibdiki, ba'zi yuqumli kasalliklar (sil, moxov, revmatizm) kabi multifaktorial kasalliklar genetikasi sohasida nazariy tadqiqotlar jadal rivojlanmoqda. tibbiy genetikaning maxsus sohasi - genetik epidemiologiya. Ko'p faktorli kasalliklar genetikasida atrof-muhit omillarining, shu jumladan ijtimoiy omillarning ahamiyatini, shuningdek, keng tarqalgan kasalliklarning rivojlanishi uchun ularning genetik omillar bilan o'zaro ta'sirini ochib berish ham muhim ahamiyatga ega.
Tibbiy genetika asoslarini bilish shifokorlarga kasallikning individual kechish mexanizmlarini tushunish va tegishli davolash usullarini tanlash imkonini beradi. Tibbiy-genetik bilimlarga asoslanib, irsiy kasalliklarni aniqlash ko'nikmalari, shuningdek, irsiy patologiyaning birlamchi va ikkilamchi profilaktikasi uchun bemorlar va ularning oila a'zolarini tibbiy-genetik maslahatga yuborish qobiliyatiga ega bo'ladi. Tibbiy va genetik bilimlarni o'zlashtirish yangi tibbiy va biologik kashfiyotlarni idrok etishda aniq ko'rsatmalarni shakllantirishga yordam beradi, bu tibbiyot kasbi uchun to'liq zarur, chunki fanning rivojlanishi klinik amaliyotni tez va chuqur o'zgartiradi.
Bir qator irsiy kasalliklarni davolashdagi muvaffaqiyatlarga qaramay, ularga qarshi kurashda profilaktika muhim rol o'ynaydi, bu ikki yo'nalishda amalga oshiriladi: yangi mutatsiyalar paydo bo'lishining oldini olish va oldingi avlodlardan meros bo'lib qolgan mutatsiyalar tarqalishining oldini olish. Sog'lom ota-onalarning jinsiy hujayralarida spontan mutatsiyalar natijasida yuzaga keladigan kasalliklarning oldini olish hali ham qiyin. Oldingi avlodlardan meros bo'lib qolgan patologik mutatsiyalar namoyon bo'lishining oldini olish uchun tibbiy genetik maslahat katta ahamiyatga ega.
Tibbiy genetika ilmiy yutuqlarini amaliy sog'liqni saqlashga samarali tatbiq etish faqat malakali kadrlar tayyorlash asosida amalga oshirilishi mumkin. Ko'pgina mamlakatlarda, shu jumladan AQSh, Kanada, Germaniyada tibbiy genetika bo'yicha kadrlar tayyorlash tizimi ishlab chiqilgan bo'lib, unda shifokorlar uchun imtihonlar va tegishli sertifikat berish bilan yakunlanadigan 2-4 yillik aspiranturaga alohida o'rin beriladi. . Bundan tashqari, aksariyat hollarda tibbiy genetika bo'yicha mutaxassislarni tayyorlash sitogenetika va klinik genetika bo'yicha mutaxassislikni o'z ichiga oladi.
XULOSA
Genetikaning rivojlanishi bugungi kungacha doimiy ravishda kengayib borayotgan tadqiqot jabhasidir. Bu sohada allaqachon ko'p ishlar qilingan va har kuni ilm-fanning ilg'or yutuqlari genning tabiatini ochish maqsadiga yaqinlashmoqda. Bugungi kunga kelib, genning tabiatini tavsiflovchi bir qator hodisalar aniqlangan. Birinchidan, xromosomadagi gen o'z-o'zini ko'paytirish (avtorreproduktsiya) xususiyatiga ega; ikkinchidan, mutatsion o'zgarishga qodir; uchinchidan, dezoksiribonuklein kislotaning ma'lum kimyoviy tuzilishi - DNK bilan bog'liq; to'rtinchidan, aminokislotalarning sintezini va ularning oqsil molekulalaridagi ketma-ketligini nazorat qiladi. Yaqinda olib borilgan tadqiqotlar bilan bog'liq holda, genning funktsional tizim sifatida yangi g'oyasi shakllanmoqda va genning belgilarni aniqlashga ta'siri genlarning integral tizimi - genotipda ko'rib chiqilmoqda.
Genetika, birinchi navbatda, asab tizimining turli irsiy kasalliklari (epilepsiya, shizofreniya), endokrin tizim (kretinizm), qon (gemofiliya, ba'zi anemiya), shuningdek, bir qator jiddiy nuqsonlarning mavjudligi bilan bog'liq ko'plab tibbiy muammolarni hal qilish uchun juda muhimdir. inson tuzilishida: qisqa barmoqli , mushak atrofiyasi va boshqalar. Eng yangi sitologik usullar yordamida, xususan, sitogenetik, turli kasalliklarning genetik sabablarini o'rganish bo'yicha keng qamrovli tadqiqotlar olib borilmoqda, buning natijasida tibbiyotning yangi tarmog'i - tibbiy sitogenetika paydo bo'ldi.
Mikrobial genetika va gen injeneriyasining rivojlanishi bilan genetika farmatsevtika sanoatida alohida o'rin tuta boshladi. Shubhasiz, ko'p narsa o'rganilmagan bo'lib qolmoqda, masalan, mutatsiyalar jarayoni yoki malign o'smalarning sabablari. Aynan uning insoniyatning ko'plab muammolarini hal qilishdagi ahamiyati genetikani yanada rivojlantirishga shoshilinch ehtiyojni keltirib chiqaradi. Bundan tashqari, har bir inson o'z farzandlarining irsiy farovonligi uchun javobgardir va uning biologik ta'limi muhim omil hisoblanadi, chunki anomaliyalar, fiziologiya va genetika sohasidagi bilimlar odamni xato qilishdan saqlaydi.
E'TIBORINGIZ UCHUN RAHMAT!
