Indicadores de análisis de sangre de leucemia mieloblástica. Leucemia mieloide crónica. Síntomas de la fase de aceleración.
- Prevención de la Leucemia mieloide crónica
- ¿Con qué médicos debería contactar si tiene leucemia mieloide crónica?
¿Qué es la leucemia mieloide crónica?
Leucemia mieloide crónica (LMC) Ocupa el tercer lugar entre todas las leucemias. Representa alrededor del 20% de los casos de cáncer de sangre. Actualmente en Rusia hay registrados más de 3 mil pacientes. El más pequeño tiene sólo 3 años, el mayor 90.
Incidencia de leucemia mieloide crónica es de 1 a 1,5 casos por 100.000 habitantes por año (15 a 20% de todos los casos de hemoblastosis en adultos). Se ven afectadas principalmente personas de mediana edad: la incidencia máxima se produce entre los 30 y los 50 años, alrededor del 30% son pacientes mayores de 60 años. En los niños, la CML es poco común y representa no más del 2 al 5 % de todas las leucemias. Los hombres se enferman un poco más a menudo que las mujeres (proporción 1:1,5).
¿Qué causa la leucemia mieloide crónica?
Como la gran mayoría de otras leucemias, leucemia mieloide crónica ocurre como resultado de un daño adquirido (es decir, no congénito) al aparato cromosómico de una única célula madre de la médula ósea.
Aún se desconoce el motivo exacto de este cambio cromosómico en pacientes con leucemia mieloide crónica. Lo más probable es que se produzca un intercambio aleatorio de material genético entre los cromosomas, que en una determinada etapa de la vida de la célula se encuentran muy cerca uno del otro.
Sigue siendo controvertida la cuestión de la influencia de factores como dosis bajas de radiación, radiación electromagnética débil, herbicidas, insecticidas, etc., en la incidencia de la leucemia mieloide crónica. Se ha demostrado de forma fiable un aumento de la incidencia de la leucemia mieloide crónica en personas expuestas a radiaciones ionizantes. Entre los agentes químicos, solo se ha establecido una conexión con la aparición de LMC para el benceno y el gas mostaza.
Sustrato para la leucemia mieloide crónica Consisten principalmente en células maduras y maduras de la serie granulocítica (metamielocitos, granulocitos en bandas y segmentados).
Patogenia (¿qué sucede?) durante la leucemia mieloide crónica
Se cree que la translocación t(9;22), que conduce a la formación del gen quimérico BCR-ABL1, desempeña un papel clave en la aparición de la leucemia mieloide crónica. En este caso, el primer exón del gen ABL1 se reemplaza por un número diferente de exones terminales 5" del gen BCR. Las proteínas quiméricas Bcr-Abl (una de ellas es la proteína p210BCR-ABL1) contienen dominios Bcr N-terminales. y dominios Abl1 C-terminales.
La capacidad de las proteínas quiméricas para provocar la transformación tumoral de células madre hematopoyéticas normales se ha demostrado in vitro.
La oncogenicidad de la proteína p210BCR-ABL1 también se evidencia en experimentos con ratones que recibieron una dosis letal de radiación. Cuando fueron trasplantados con células de la médula ósea infectadas con un retrovirus que porta el gen BCR-ABL1, la mitad de los ratones desarrolló un síndrome mieloproliferativo, que se parecía a la leucemia mieloide crónica.
Otra evidencia del papel de la proteína p210BCR-ABL1 en el desarrollo de la leucemia mieloide crónica se deriva de experimentos con oligonucleótidos antisentido complementarios a la transcripción del gen BCR-ABL1. Se ha demostrado que estos oligonucleótidos suprimen el crecimiento de colonias de células tumorales, mientras que las colonias normales de granulocitos y macrófagos continúan creciendo.
La fusión del gen BCR con el gen ABL1 da como resultado un aumento de la actividad tirosina quinasa de la proteína Abl1, un debilitamiento de su capacidad para unirse al ADN y un aumento de la unión a la actina.
Al mismo tiempo, se desconoce el mecanismo detallado de la degeneración de las células normales de la médula ósea en células tumorales.
El mecanismo de transición de la enfermedad desde una fase avanzada a una crisis blástica tampoco está claro. El clon tumoral se caracteriza por la fragilidad de los cromosomas: además de la translocación t(9;22), en las células tumorales pueden aparecer trisomía del cromosoma 8 y deleción de 17p. La acumulación de mutaciones provoca cambios en las propiedades de las células tumorales. Según algunos investigadores, la tasa de desarrollo de la crisis explosiva depende de la ubicación del punto de ruptura del gen BCR. Otros investigadores refutan estos datos.
En varios pacientes, el desarrollo de una crisis blástica se acompaña de diversas mutaciones en los genes TP53 y RB1. Las mutaciones de los genes RAS son raras. Hay informes aislados sobre la aparición de la proteína p190BCR-ABL1 en pacientes con leucemia mieloide crónica (a menudo se encuentra en pacientes con leucemia linfoblástica aguda y, a veces, en pacientes con leucemia mieloide aguda), así como mutaciones en el gen MYC.
Antes de la crisis blástica, puede producirse la metilación del ADN en el locus del gen BCR-ABL1.
También existe información sobre la participación de la IL-1beta en la progresión de la leucemia mieloide crónica.
Los datos presentados indican que la progresión del tumor es causada por varios mecanismos, pero se desconoce el papel exacto de cada uno de ellos.
Síntomas de la Leucemia mieloide crónica
Momento de ocurrencia leucemia mieloide crónica, como cualquier otra leucemia, no presenta síntomas y siempre pasa desapercibida. Los síntomas se desarrollan cuando el número total de células tumorales comienza a superar 1 kilogramo. La mayoría de los pacientes se quejan de malestar general. Se cansan más rápido y pueden experimentar dificultad para respirar durante el trabajo físico. Como resultado de la anemia, la piel se vuelve pálida. Los pacientes pueden experimentar molestias en el lado izquierdo del abdomen causadas por un agrandamiento del bazo. Los pacientes suelen perder peso, notan un aumento de la sudoración, pérdida de peso e incapacidad para tolerar el calor. En el examen clínico, la mayoría de las veces el único signo patológico es un agrandamiento del bazo. Prácticamente no se produce un aumento en el tamaño del hígado y los ganglios linfáticos en las primeras etapas de la leucemia mieloide crónica. En aproximadamente una cuarta parte de los pacientes, la leucemia mieloide crónica se descubre completamente por casualidad, durante un examen médico de rutina. A veces, el diagnóstico de leucemia mieloide crónica se realiza en una etapa más agresiva: aceleración o crisis explosiva.
La leucemia mieloide crónica (mielosis crónica) se produce en dos etapas.
La primera etapa es benigna, dura varios años y se caracteriza por agrandamiento del bazo.
La segunda etapa es maligna y dura de 3 a 6 meses. El bazo, el hígado y los ganglios linfáticos aumentan de tamaño, aparecen infiltrados leucémicos en la piel, troncos nerviosos y meninges. Se desarrolla el síndrome hemorrágico.
Se informan con frecuencia enfermedades infecciosas. Los signos típicos de intoxicación son debilidad y sudoración. A veces, el primer síntoma es un ligero dolor, pesadez en el hipocondrio izquierdo, que se asocia con agrandamiento del bazo, y posteriormente se producen infartos esplénicos. Sin motivo aparente, la temperatura sube y aparece dolor de huesos.
Un caso típico se caracteriza por leucocitosis neutrofílica (nivel elevado de leucocitos neutrófilos) con aparición de formas jóvenes de neutrófilos, acompañada de un aumento del número de plaquetas y una disminución del contenido de linfocitos. A medida que avanza la enfermedad, aumentan la anemia y la trombocitopenia. En los niños, la forma juvenil de leucemia mieloide crónica se observa con mayor frecuencia sin un aumento en el número de plaquetas, pero con un mayor contenido de monocitos. La cantidad de basófilos a menudo aumenta y hay un mayor nivel de eosinófilos. En la primera etapa benigna, las células de la médula ósea son normales en todos los aspectos. En la segunda etapa, aparecen formas blásticas en la médula ósea y la sangre, y se observa un rápido aumento en la cantidad de leucocitos en la sangre (hasta varios millones en 1 μl). Los signos característicos de la etapa final son la detección de fragmentos de núcleos de megacariocitos en la sangre y la inhibición de la hematopoyesis normal.
La enfermedad es crónica con períodos de exacerbación y remisión. La esperanza de vida media es de 3 a 5 años, pero hay casos aislados de leucemia mieloide crónica de larga duración (hasta 10 a 20 años). El cuadro clínico depende del estadio de la enfermedad.
Pronóstico es ambiguo y depende del estadio de la enfermedad. Durante los dos primeros años después del diagnóstico, el 10% de los pacientes muere, y cada año posterior, algo menos del 20%. La mediana de supervivencia es de aproximadamente 4 años.
Los modelos de pronóstico se utilizan para determinar el estadio de la enfermedad y el riesgo de muerte. En la mayoría de los casos, se trata de modelos basados en un análisis multivariado de las características pronósticas más importantes. Uno de ellos, el índice de Sokal, tiene en cuenta el porcentaje de células blásticas en la sangre, el tamaño del bazo, el número de plaquetas, otros trastornos citogenéticos y la edad. El modelo Tour y el modelo combinado de Kantarjan tienen en cuenta el número de signos de pronóstico desfavorable. Estas características incluyen: edad de 60 años o más; esplenomegalia significativa (el polo inferior del bazo sobresale del hipocondrio izquierdo 10 cm o más); el contenido de células blásticas en la sangre o en la médula ósea igual o superior al 3% y al 5%, respectivamente; contenido de basófilos en sangre o médula ósea igual o superior al 7% y 3%, respectivamente; nivel de plaquetas igual o superior a 700.000 1/μl, así como todos los signos de la etapa de aceleración. Si estos signos están presentes, el pronóstico es extremadamente desfavorable; El riesgo de muerte durante el primer año de la enfermedad es tres veces mayor de lo habitual.
Diagnóstico de la leucemia mieloide crónica
Imagen de sangre y médula ósea. En un caso típico, la leucocitosis neutrofílica se caracteriza por la aparición de formas jóvenes de neutrófilos, acompañada de hipertrombocitosis y linfocitopenia. A medida que avanza la enfermedad, aumentan la anemia y la trombocitopenia. En los niños, se observa con mayor frecuencia la forma juvenil de leucemia mieloide crónica sin hipertrombocitosis, pero con monocitosis alta. El número de basófilos a menudo aumenta y se produce eosinofilia. En la primera etapa benigna, las células de la médula ósea son normales en todos los aspectos. En la segunda etapa, aparecen formas blásticas en la médula ósea y la sangre, y se observa un rápido aumento en la cantidad de leucocitos en la sangre (hasta varios millones en 1 μl). Los signos característicos de la etapa terminal son la detección de fragmentos de núcleos de megacariocitos en la sangre y la inhibición de la hematopoyesis normal.
El diagnóstico de leucemia crónica se establece sobre la base de quejas, exámenes, análisis de sangre, biopsias y análisis citogenéticos. Los métodos de examen auxiliares como PET-CT, CT y MRI también ayudan a establecer un diagnóstico.
El diagnóstico se realiza mediante un análisis de sangre. La punción de la médula ósea tiene una importancia decisiva. El diagnóstico diferencial se realiza con linfogranulomatosis y linfosarcomatosis.
Tratamiento de la leucemia mieloide crónica
En la etapa avanzada de la enfermedad, se prescriben pequeñas dosis de mielosán, generalmente durante 20 a 40 días. Cuando los leucocitos bajan a 15.000-20.000 en 1 μl (15-20 G/l), se pasa a dosis de mantenimiento. Paralelamente al mielosano, se utiliza la irradiación del bazo. Además de mielosán, es posible prescribir mielobromina, 6-mercaptopurina, hexafosfamida e hidroxiurea. En la etapa de crisis blástica, una combinación de fármacos da un buen resultado: vincristina-prednisolona, citosar-rubomicina, citosartioguanina. Se utiliza el trasplante de médula ósea.
La leucemia mieloide crónica (leucemia mieloide crónica) es una forma de leucemia (leucemia) caracterizada por una proliferación (multiplicación por división) acelerada y no regulada de células mieloides en la médula ósea con su posterior acumulación en la sangre. La leucemia mieloide crónica (LMC) es más común en adultos que en niños.
Causas
La aparición de LMC está asociada con una anomalía genética, que está representada por una translocación cromosómica, que se manifiesta por la presencia de un cromosoma Ph" (cromosoma Filadelfia) en el cariotipo.
Síntomas de la leucemia mieloide crónica
En la fase crónica de la leucemia mieloide crónica, los síntomas pueden estar completamente ausentes o ser leves. Puede haber alteraciones en el estado general: aparición de malestar y debilidad, pérdida de apetito, pérdida gradual de peso y aumento de la sudoración nocturna. Con un aumento en el tamaño del bazo (esplenomegalia), el paciente puede notar pesadez o dolor en el lado izquierdo del abdomen.
Durante la fase de aceleración se observa un aumento en la gravedad de los síntomas de la etapa crónica. A veces es durante esta fase cuando aparecen los primeros signos evidentes de enfermedad, lo que obliga a la persona a acudir al médico por primera vez.
Los síntomas de la etapa terminal de la leucemia mieloide crónica incluyen un deterioro significativo del bienestar general, debilidad severa, aumento del sangrado, hemorragias en el cuerpo, pérdida rápida de peso, aparición de sudores intensos, dolor prolongado en las articulaciones y huesos de naturaleza dolorosa (en algunos En algunos casos estos dolores se vuelven muy intensos). También es posible un aumento periódico sin causa de la temperatura corporal a 38 - 39⁰C con escalofríos intensos. La característica es un rápido aumento en el tamaño del bazo.
Diagnóstico
Las pruebas de diagnóstico para la leucemia mieloide crónica incluyen:
Clasificación
Existen 3 variantes del curso de la leucemia mieloide crónica.
- Fase crónica: representa una etapa de relativa estabilidad. Un paciente en esta etapa puede experimentar síntomas mínimos.
- Fase de aceleración: caracterizada por la activación del proceso patológico. Durante la fase de aceleración, la cantidad de formas inmaduras de leucocitos en la sangre comienza a aumentar rápidamente. Esta etapa se puede llamar de transición de crónica a terminal.
- La fase terminal (crisis blástica) es la etapa final de la leucemia mieloide crónica.. Esta fase procede de manera similar a la leucemia aguda y se caracteriza por una progresión rápida y una supervivencia baja.
Acciones del paciente
Etapa inicial de la leucemia mieloide crónica. Suelen aparecer ocultos. Sin embargo, todavía existen algunos signos inespecíficos que permiten sospechar leucemia mieloide crónica.
Los signos somáticos de la leucemia mieloide crónica incluyen:
Por supuesto, la presencia de uno o incluso varios de los signos anteriores en una persona no indica en absoluto que tenga leucemia mieloide crónica. . Estos síntomas son sólo posibles manifestaciones de esta enfermedad. Además, estos signos no son específicos, es decir, pueden aparecer con una gran cantidad de otras enfermedades, tanto graves como leves. Sin embargo, si una persona presenta la mayoría de estos síntomas, este puede ser un motivo para buscar consejo de un médico (hematólogo).
Tratamiento de la leucemia mieloide crónica
Las medidas de tratamiento para la leucemia mieloide crónica tienen como objetivo reducir el crecimiento de las células tumorales y reducir el tamaño del bazo. Los principales tratamientos para la leucemia mieloide crónica incluyen quimioterapia, esplenectomía (extirpación del bazo), radioterapia y trasplante de médula ósea.
Complicaciones
Las complicaciones características de la leucemia mieloide crónica son el síndrome hemorrágico, la infección y el daño al sistema respiratorio. Con mayor frecuencia se observa el desarrollo de procesos infecciosos e inflamatorios (por ejemplo, neumonía, bronquitis). Como regla general, ocurren complicaciones infecciosas de etiología bacteriana, pero son posibles infecciones fúngicas y virales.
Prevención de la leucemia mieloide crónica
No se ha desarrollado una prevención eficaz de la leucemia mieloide crónica porque no se han identificado las causas exactas de esta patología.
La leucemia mieloide es un cáncer de la sangre que afecta a las células madre de la médula ósea. Es asintomático durante mucho tiempo. En las primeras etapas, la leucemia mieloide se descubre por casualidad, durante análisis de sangre en relación con otras enfermedades. Hay leucemia aguda y crónica. Para diagnosticar la leucemia mieloblástica, es necesario someterse a un examen. A continuación se describirán las pruebas que deben realizarse para la leucemia mieloide.
Por el momento, las causas del desarrollo de esta enfermedad no se comprenden completamente. Se sabe que este diagnóstico se realiza en el 20% de todos los casos de cáncer de sangre. Las mujeres y los hombres de entre 30 y 50 años, y con menos frecuencia los niños, son susceptibles a la leucemia mieloide. Entre las principales causas del desarrollo de la enfermedad se encuentran los cambios cromosómicos en las células: se producen mutaciones en un cromosoma, como resultado de lo cual aparece un gen que consta de diferentes partes del cromosoma. Este gen altera la función hematopoyética del cuerpo, lo que provoca cáncer.
Los factores que provocan el desarrollo de leucemia mieloblástica incluyen los siguientes:
- Herencia.
- Tomar ciertos medicamentos para los tumores.
- Exposición a la radiación.
- Radiación electromagnética.
- Virus.
- Exposición a productos químicos.
El grupo de riesgo de incidencia de cáncer de sangre incluye a las personas con cáncer ya descubierto y a las que se han sometido a radioterapia por este motivo, así como a todos los empleados de empresas que reciben regularmente altas dosis de radiación.
Etapas de la leucemia mieloide y síntomas.
El cáncer de sangre pasa por tres etapas en su desarrollo:
- Crónico, en el que el paciente no experimenta ningún síntoma. La enfermedad se presenta en forma latente. El malestar y la debilidad son percibidos por el enfermo como síntomas de fatiga. A medida que se desarrolla la condición patológica, el paciente comienza a perder peso y pierde el apetito. El dolor aparece en el lado izquierdo del abdomen, especialmente después de comer. Indica un bazo agrandado. En casos raros, estos síntomas pueden ir acompañados de visión borrosa, dificultad para respirar y sangrado.
- Aceleración, durante la cual todos los síntomas de la etapa crónica se agravan y aumentan. En esta fase, hay pérdida de fuerza, sudoración profusa y un aumento irrazonable de la temperatura a 38-39 grados. Una persona pierde peso constantemente, lo atormenta un dolor interminable en el hipocondrio izquierdo. Un bazo agrandado se puede sentir de forma independiente. En la etapa de aceleración, se produce daño al sistema cardiovascular, que se expresará en frecuentes ataques cardíacos y arritmias.
- La etapa terminal (última) de la leucemia mieloide, en la que la condición del paciente empeora drásticamente. Siente un dolor intolerable en los huesos, que es el resultado del daño a las células malignas de la médula ósea roja. La pérdida de peso continúa y la fiebre persiste. Aparecen hematomas y hematomas en el cuerpo, porque... el recuento de plaquetas disminuye. Debido al intenso aumento del tamaño del bazo, aparece una sensación de pesadez, dolor y plenitud en el abdomen. Durante este tiempo, los pacientes son muy susceptibles a diversas enfermedades infecciosas, que pueden provocar su muerte.
Diagnóstico y pruebas de leucemia mieloide.
Si se sospecha leucemia mieloide, se solicita al paciente que se someta a una serie de estudios: diagnóstico por ultrasonido de los órganos abdominales y análisis de sangre de laboratorio:
- Análisis de sangre generales.
- Biopsia de médula ósea roja.
- PCR en sangre.
- Análisis de sangre citogenético.
Ultrasonido de los órganos abdominales.
En la etapa crónica de la enfermedad, el bazo aumenta de tamaño. En la etapa de aceleración, la ecografía del bazo y el hígado muestra su aumento de más de 10 cm, y durante la crisis blástica el bazo alcanza tamaños enormes: ocupa casi toda la cavidad abdominal. Su peso oscila entre 5 y 8 kg.
La preparación para el examen de ultrasonido de los órganos abdominales se realiza con el estómago vacío. Tampoco debes beber agua al menos 4 horas antes del procedimiento. 2 días antes, se excluyen del menú todos los alimentos que puedan provocar la formación de gases, así como las bebidas alcohólicas. A los pacientes que sufren de estreñimiento se les recomienda someterse a un enema de limpieza. No debes fumar antes de una ecografía.
El paciente recibe los resultados del estudio inmediatamente después del procedimiento.
análisis de sangre generales
Cuando un paciente acude al médico con quejas de malestar general, dolores de cabeza y fatiga, el médico le envía a un análisis de sangre general, que es muy eficaz e indicativo de muchas enfermedades. A pesar de que tienen muchos indicadores, es imposible hacer un diagnóstico solo con este estudio.
La prueba se realiza por la mañana, con el estómago vacío. Es necesario excluir el consumo de alimentos grasos durante el día, porque esto puede sesgar los resultados. La sangre capilar de la yema del dedo se utiliza como material biológico. Normalmente el resultado está listo en unas pocas horas.
En la fase crónica, sólo un análisis de sangre general puede reconocer la enfermedad, que muestra, en presencia de un proceso patológico, un aumento de células sanguíneas inmaduras, basófilos (más del 0,1%), eosinófilos (más del 5%) y aumento grave de leucocitos (más de 9 mil) y disminución de plaquetas sin motivos especiales (en un adulto, menos de 180, en niños mayores de un año, menos de 160).
En la etapa de aceleración, un análisis de sangre general muestra:
- la cantidad de mieloblastos aumenta al 20%; una persona sana no debería tenerlos en la sangre;
- el número de basófilos aumenta al 20%
- El nivel de plaquetas disminuye a 100 mil unidades;
- el número de leucocitos sigue aumentando.
En la etapa terminal, un análisis de sangre general indica:
- un aumento en la cantidad de mielo y linfoblastos en un 20 por ciento o más;
- sobre la aparición de grandes acumulaciones en la médula ósea explosiones.
Se trata de células sanguíneas inmaduras que luego se convierten en células sanguíneas. En ausencia de patología en la sangre, no ocurren. Por lo tanto, cuando se detectan blastos en la sangre, también se comprueba la presencia de blastos en la médula ósea.
Estudio de la médula ósea roja en la leucemia mieloblástica
Las células sanguíneas son producidas por la médula ósea roja. Para confirmar el diagnóstico, se realiza una punción de la médula ósea roja y se envía una parte del hueso para su examen. La mayoría de las veces, se toma una biopsia del esternón, la pelvis (en adultos) y el calcáneo (en niños menores de 2 años).
Bajo anestesia local, el médico perfora el hueso con una jeringa y una aguja especiales (en adultos a una profundidad de 3 a 4 cm, en niños de 1 a 2 cm) y extrae tejido de la cavidad ósea hacia la jeringa. Luego, el biomaterial resultante se aplica sobre vidrio y se estudia con un microscopio en el laboratorio.
La preparación para el procedimiento consistirá en lo siguiente: se mantiene una conversación con el médico sobre la presencia de una reacción alérgica al anestésico. Además, se recomienda a un paciente que toma anticoagulantes que se abstenga de consumirlos durante 2 semanas.
En vísperas de la punción, el paciente debe limpiar los intestinos y la vejiga, tomar una ducha y el hombre debe eliminarse el vello del pecho en el lugar de la punción. Al paciente se le administra un sedante y un anestésico 30 minutos después. Después de esto, el médico perfora el tejido blando en el área del hueso, lo palpa e inserta allí una aguja y una jeringa, recogiendo el biomaterial. Después de eso, el lugar de la punción se trata con un antiséptico. El tiempo del procedimiento es de 20 a 30 minutos. El estudio de una muestra lleva de 2 a 4 horas; en algunos casos, en ausencia de un laboratorio propio, puede llevar hasta un mes obtener el resultado.
El paciente puede irse a casa después de 30 minutos. Durante 3 días no se debe duchar ni bañar para no mojar el lugar de la punción.
La punción del cerebro rojo no se realiza en los siguientes casos:
- en infarto agudo de miocardio;
- en caso de accidente cerebrovascular agudo;
- durante la crisis hipertensiva;
- durante un ataque de angina.
La leucemia mieloide crónica se indica en los resultados del análisis por el número de leucocitos, superior a 17 en adultos y más del 35% en niños después de 5 años. Si el número de blastos (eritroblastos, normoblastos) aumenta en un 20%, estamos hablando de leucemia aguda.
PCR para la presencia del gen BCR - ABL1
El método de reacción en cadena de la polimerasa permite determinar con precisión no solo la presencia de virus, sino también anomalías cromosómicas. La PCR tiene como objetivo buscar el gen BCR, ABL1, que causa cáncer de sangre. Se trata de un proceso químico muy complejo que requiere condiciones especiales de laboratorio y profesionales altamente cualificados.
Para el análisis, se extrae sangre venosa o médula ósea roja. Si es necesario un análisis de sangre, se extrae sangre venosa del paciente por la mañana con el estómago vacío. Para la confiabilidad del análisis, se recomienda no utilizar medicamentos 2 semanas antes del análisis. Los resultados se preparan en 24 horas. Si se detecta el gen BCR - ABL1, incluso en pequeñas cantidades, se confirma el diagnóstico de leucemia mieloide crónica.
Estudio citogenético para la presencia del cromosoma Ph Filadelfia.
La presencia del cromosoma Filadelfia confirma el diagnóstico de leucemia mieloblástica. Este cromosoma aparece como resultado de la unión de dos secciones del cromosoma 22. La búsqueda de Ph se lleva a cabo utilizando el método de PCR comentado anteriormente.
Esta anomalía cromosómica se observa en el 95% de los casos en la fase crónica de la enfermedad, lo que significa que este método ayuda a identificar la enfermedad en una fase temprana.
Prevención y tratamiento de la leucemia mieloide.
Gracias a estos métodos de diagnóstico, es posible detectar la enfermedad en su etapa inicial y comenzar su tratamiento. Desafortunadamente, todavía no existen medicamentos que puedan curar la leucemia mieloide, pero es posible prolongar temporalmente la vida de un paciente con cáncer. La esperanza de vida del paciente dependerá de en qué etapa de desarrollo de la patología se encontraba cuando visitó al médico.
El objetivo principal de la terapia es prevenir el crecimiento descontrolado de células sanguíneas anormales. Para ello se prescribe el siguiente tratamiento:
- medicamentos para detener el crecimiento de tumores;
- radioterapia;
- trasplante de médula ósea;
- quimioterapia.
Una recuperación del 100% sólo es posible en los casos en que la médula ósea del donante sea completamente idéntica a la del paciente.
No existen medidas preventivas para prevenir la leucemia mieloide. Es importante hacerse un análisis de sangre general cada año y, cuando aparezcan los primeros signos de la enfermedad, buscar ayuda de especialistas calificados.
Los procesos tumorales a menudo afectan no solo a los órganos internos de una persona, sino también al sistema hematopoyético. Una de estas patologías es la leucemia mieloide crónica. Se trata de un cáncer de sangre en el que los elementos formados comienzan a multiplicarse aleatoriamente. Generalmente se desarrolla en adultos, pero es raro en niños.
La leucemia crónica es un proceso tumoral que se forma a partir de formas tempranas de células mieloides. Constituye una décima parte de todas las hemoblastosis. Los médicos deben tener en cuenta que la gran mayoría de los casos de la enfermedad en las primeras etapas son asintomáticos. Los principales signos de cáncer crónico del sistema sanguíneo se desarrollan en la etapa de descompensación de la condición del paciente, el desarrollo de una crisis blástica.
El cuadro sanguíneo responde con un aumento de granulocitos, que se clasifican como uno de los tipos de leucocitos. Su formación ocurre en la materia roja de la médula ósea, durante la leucemia, una gran cantidad de ellos ingresa al torrente sanguíneo sistémico. Esto da como resultado una disminución en la concentración de células sanas normales.
Causas
Los factores desencadenantes de la leucemia mieloide crónica no se comprenden completamente, lo que plantea muchas preguntas. Sin embargo, existen algunos mecanismos que provocan el desarrollo de la patología.
- Radiación. Prueba de esta teoría es el hecho de que los casos de la enfermedad se han vuelto más frecuentes entre japoneses y ucranianos.
- Enfermedades infecciosas frecuentes, invasiones virales.
- Ciertas sustancias químicas desencadenan mutaciones en la médula ósea roja.
- Herencia.
- El uso de medicamentos: citostáticos, así como la prescripción de radioterapia. Esta terapia se utiliza para tumores de otras localizaciones, pero puede provocar cambios patológicos en otros órganos y sistemas.
Las mutaciones y cambios en la estructura de los cromosomas de la médula ósea roja conducen a la formación de cadenas de ADN inusuales para los humanos. La consecuencia de esto es el desarrollo de clones de células anormales. Estas, a su vez, reemplazan a las sanas y el resultado es un predominio de células mutadas. Esto conduce a una crisis explosiva.
Las células anormales tienden a multiplicarse sin control; existe una clara analogía con el proceso del cáncer. Es importante señalar que no se produce su apoptosis, muerte natural.
En el torrente sanguíneo sistémico, las células jóvenes e inmaduras no pueden realizar el trabajo necesario, lo que conduce a una disminución pronunciada de la inmunidad, frecuentes procesos infecciosos, reacciones alérgicas y otras complicaciones.
Patogénesis
La leucemia mielocítica, una variante crónica del curso, se desarrolla debido a una translocación en los cromosomas 9 y 22. La consecuencia es la formación de genes que codifican proteínas quiméricas. Este hecho se confirma mediante experimentos con animales de laboratorio, a los que primero se les irradió y luego se les administraron células de la médula ósea con cromosomas translocados. Después del trasplante, los animales desarrollaron una enfermedad similar a la leucemia mieloide crónica.
También es importante considerar que no se comprende completamente toda la cadena patogénica. También queda la cuestión de cómo progresa la fase avanzada de la enfermedad hasta llegar a una crisis explosiva.
Otras mutaciones incluyen trisomía 8 y eliminación del brazo 17. Todos estos cambios conducen a la aparición de células tumorales y cambios en sus propiedades. Los datos obtenidos indican que la malignidad del sistema hematopoyético es causada por una gran cantidad de factores y mecanismos, pero no se comprende completamente el papel de cada uno de ellos.
Síntomas
El inicio de la enfermedad es siempre asintomático. La misma situación ocurre con otros tipos de leucemia. El cuadro clínico se desarrolla cuando el número de células tumorales alcanza el 20% del número total de elementos formados. El primer signo se considera debilidad general. Las personas comienzan a cansarse más rápido, la actividad física provoca dificultad para respirar. La piel se vuelve pálida.
Uno de los principales signos de patología del sistema sanguíneo es el agrandamiento del hígado y el bazo, que se manifiesta como un dolor persistente en el hipocondrio. Los pacientes pierden peso y se quejan de sudoración. Es importante señalar el hecho de que es el bazo el que aumenta de tamaño primero; la hepatomegalia ocurre en etapas ligeramente posteriores del proceso.
etapa crónica
La etapa crónica dificulta el reconocimiento de la leucemia mieloide, cuyos síntomas no se expresan claramente:
- deterioro de la salud;
- rápida satisfacción del hambre, dolor en el hipocondrio izquierdo debido a esplenomegalia;
- dolores de cabeza, disminución de la memoria, concentración;
- priapismo en hombres o erección dolorosa prolongada.
acelerativo
Durante la aceleración, los síntomas se vuelven más evidentes. En esta etapa de la enfermedad aumenta la anemia y la resistencia al tratamiento prescrito previamente. También aumentan las plaquetas y los leucocitos.
Terminal
En esencia, se trata de una crisis explosiva. No se caracteriza por un aumento en el número de plaquetas u otros elementos formados y el cuadro clínico empeora significativamente. Se observa la aparición de células blásticas en la sangre periférica. Los pacientes tienen fiebre y síntomas de fiebre. Se desarrollan síntomas hemorrágicos y el bazo aumenta de tamaño hasta tal punto que su polo inferior termina en la pelvis. La etapa terminal termina con la muerte.
Crisis de monocitos en la leucemia mieloide
La crisis mielomonocítica es una variante rara del curso de la enfermedad. Se caracteriza por la aparición de monocitos atípicos, que pueden ser maduros, jóvenes o atípicos.
Uno de sus signos es la aparición en la sangre de fragmentos de núcleos de megacariocitos y eritrocariocitos. Aquí también se suprime la hematopoyesis normal y el bazo aumenta significativamente. La punción del órgano muestra la presencia de explosiones, lo que es una indicación directa para su extirpación.
¿A qué médico debería contactar?
El diagnóstico de leucemia mieloide crónica lo realiza un hematólogo. También es posible confirmar la presencia de la enfermedad con un oncólogo. Son ellos quienes realizan el examen inicial, prescriben análisis de sangre y ecografías de los órganos abdominales. Puede ser necesaria una punción de médula ósea con biopsia y pruebas citogenéticas.
El cuadro sanguíneo en estos pacientes es típico.
- La etapa crónica se caracteriza por un aumento de mieloblastos en el aspirado de médula ósea hasta un 20% y basófilos por encima de este nivel.
- La etapa terminal conduce a un aumento de este umbral por parte de las células, así como a la aparición de blastos y sus grupos.
- En la sangre periférica, en este caso, la leucocitosis neutrofílica es característica.
¿Cómo se trata la leucemia mieloide?
El tratamiento de la enfermedad depende de la forma de leucemia mieloide crónica que se observe en el paciente. Normalmente utilizado:
- quimioterapia;
- trasplante de médula ósea;
- la radioterapia se lleva a cabo en diferentes etapas;
- leucoféresis;
- esplenectomía;
- tratamiento sintomático.
Tratamiento con drogas
El tratamiento farmacológico de la leucemia mieloide crónica implica quimioterapia y tratamiento sintomático. Los agentes químicos incluyen medicamentos clásicos: mielosano, citosar, mercaptopurn, gleevec, metotrexato. Otro grupo son los derivados de hidroxiurea: hidrea, hidroxurea. También se recetan interferones para estimular el sistema inmunológico. El tratamiento sintomático depende de qué órganos y sistemas necesitan corrección en este momento.
Trasplante de médula ósea
El trasplante de médula ósea permite una recuperación completa. La operación debe realizarse estrictamente durante la remisión. Se observa una mejora sostenida a lo largo de 5 años. El procedimiento se desarrolla en varias etapas.
- Busque un donante.
- Preparación del receptor, durante la cual se realizan quimioterapia y radiación para eliminar el máximo número de células mutadas y prevenir el rechazo del tejido del donante.
- Trasplante.
- Inmunosupresión. Es necesario poner al paciente en “cuarentena” para evitar un posible contagio. Muy a menudo, los médicos apoyan al cuerpo con agentes antibacterianos, antivirales y antifúngicos. Es importante entender que este es el período más difícil después del trasplante, dura hasta un mes.
- Luego, las células del donante comienzan a echar raíces y el paciente se siente mejor.
- Restauración del cuerpo.
Radioterapia
Este procedimiento de tratamiento es necesario cuando no se obtiene el efecto deseado con la administración de citostáticos y quimioterapia. Otra indicación para su implementación es el agrandamiento persistente del hígado y el bazo. También es el fármaco de elección para el desarrollo de un proceso oncológico localizado. Los médicos suelen recurrir a la radiación durante la fase avanzada de la enfermedad.
La leucemia mieloide crónica se trata con rayos gamma, que destruyen o ralentizan significativamente el crecimiento de las células tumorales. La dosis y la duración del tratamiento las determina el médico.
Extirpación de la esplenectomía del bazo.
Esta intervención quirúrgica se realiza estrictamente según indicaciones:
- infarto de órganos;
- deficiencia severa de plaquetas;
- agrandamiento significativo del bazo;
- ruptura o amenaza de ruptura de un órgano.
Muy a menudo, la esplenectomía se realiza en la etapa terminal. Esto permite eliminar no sólo el órgano en sí, sino también muchas células tumorales, mejorando así la condición del paciente.
Purificación de sangre del exceso de leucocitos.
Cuando el nivel de leucocitos supera los 500 * 10 9, es necesario eliminar su exceso del torrente sanguíneo para prevenir edema de retina, trombosis y priapismo. La leucoféresis viene al rescate, que es muy similar a la plasmaféresis. Por lo general, el procedimiento se realiza durante la etapa avanzada de la enfermedad y puede actuar como complemento al tratamiento farmacológico.
Complicaciones de la terapia.
Las principales complicaciones del tratamiento de la leucemia mieloide crónica son el daño hepático tóxico, que puede provocar hepatitis o cirrosis. También se desarrollan síndrome hemorrágico y manifestaciones de intoxicación, debido a una disminución de la inmunidad, puede ocurrir una infección secundaria, así como invasiones virales y fúngicas.
síndrome de CID
Los médicos deben tener en cuenta que esta enfermedad es uno de los mecanismos desencadenantes del síndrome de coagulación intravascular diseminada. Por lo tanto, el sistema hemostático del paciente debe examinarse periódicamente para diagnosticar la coagulación intravascular diseminada en sus primeras etapas o prevenirla por completo.
síndrome retinoide
El síndrome retinoide es una complicación reversible del uso de tretionina. Esta es una condición peligrosa que puede causar la muerte. La patología se manifiesta por aumento de temperatura, dolor en el pecho, insuficiencia renal, hidrotórax, ascitis, derrame pericárdico e hipotensión. Los pacientes necesitan recibir altas dosis de hormonas esteroides rápidamente.
La leucocitosis se considera un factor de riesgo para desarrollar la afección. Si el paciente fue tratado solo con tretinina, entonces se desarrollará síndrome retinoide en una de cada cuatro personas. El uso de citostáticos reduce la probabilidad de que ocurra en un 10% y el uso de dexametasona reduce la mortalidad al 5%.
Tratamiento de la leucemia mieloide crónica en Moscú
En Moscú hay una gran cantidad de clínicas que tratan este problema. Los mejores resultados los muestran los hospitales que están equipados con modernos equipos para diagnosticar y tratar el proceso. Las revisiones de pacientes en Internet sugieren que es mejor ir a centros especializados en el hospital clínico de Botkinsky Proezd o en Pyatnitskoye Shosse, donde hay un servicio de oncología interdisciplinario.
Previsión de esperanza de vida
El pronóstico no siempre es favorable, debido a la naturaleza oncológica de la enfermedad. Si la leucemia mieloide crónica se complica con una leucemia grave, la esperanza de vida suele reducirse. La mayoría de los pacientes mueren cuando ocurre la etapa acelerada o terminal. Uno de cada diez pacientes con leucemia mieloide crónica muere en los primeros dos años después del diagnóstico. Después del inicio de la crisis de la explosión, la muerte ocurre aproximadamente seis meses después. Si los médicos pudieron lograr la remisión de la enfermedad, entonces el pronóstico se vuelve favorable hasta que ocurra la próxima exacerbación.
La leucemia mieloide o leucemia mieloide es un cáncer peligroso del sistema hematopoyético que afecta a las células madre de la médula ósea. La gente suele referirse a la leucemia como "sangrado". Como resultado, dejan de realizar sus funciones por completo y comienzan a multiplicarse rápidamente.
En la médula ósea humana se producen y. Si a un paciente se le diagnostica leucemia mieloide, las células inmaduras patológicamente alteradas, que en medicina se llaman blastos, comienzan a madurar y multiplicarse rápidamente en la sangre. Bloquean completamente el crecimiento de células sanguíneas normales y sanas. Después de un cierto período de tiempo, el crecimiento de la médula ósea se detiene por completo y estas células patológicas llegan a todos los órganos a través de los vasos sanguíneos.
En la etapa inicial de desarrollo de la leucemia mieloide, hay un aumento significativo en la cantidad de leucocitos maduros en la sangre (hasta 20.000 por mcg). Poco a poco, su nivel aumenta dos o más veces y alcanza los 400.000 mcg. Además, con esta enfermedad, hay un aumento en el nivel en sangre, lo que indica un curso grave de leucemia mieloide.
Causas
La etiología de la leucemia mieloide aguda y crónica aún no se ha estudiado completamente. Pero científicos de todo el mundo están trabajando para solucionar este problema, de modo que en el futuro sea posible prevenir el desarrollo de la patología.
Posibles causas del desarrollo de leucemia mieloide aguda y crónica:
- un cambio patológico en la estructura de una célula madre, que comienza a mutar y crear aún más las mismas. En medicina se les llama clones patológicos. Poco a poco, estas células comienzan a ingresar a órganos y sistemas. No hay forma de eliminarlos mediante fármacos citostáticos;
- exposición a sustancias químicas nocivas;
- exposición a radiaciones ionizantes en el cuerpo humano. En algunas situaciones clínicas, la leucemia mieloide puede desarrollarse como consecuencia de una radioterapia previa para el tratamiento de otro cáncer (un método eficaz para tratar tumores);
- uso prolongado de fármacos antitumorales citostáticos, así como algunos agentes quimioterapéuticos (generalmente durante el tratamiento de enfermedades tumorales). Dichos medicamentos incluyen Leukeran, Ciclofosfamida, Sarcozolit y otros;
- efectos negativos de los hidrocarburos aromáticos;
- algunas enfermedades virales.
La etiología del desarrollo de la leucemia mieloide aguda y crónica continúa estudiándose hasta el día de hoy.
Factores de riesgo
- el efecto de la radiación en el cuerpo humano;
- edad del paciente;
tipos
La leucemia mieloide en medicina se divide en dos tipos:
- leucemia mieloide crónica (la forma más común);
- leucemia mieloide aguda.
Leucemia mieloide aguda
La leucemia mieloide aguda es una enfermedad de la sangre en la que se produce una proliferación incontrolada de glóbulos blancos. Las células de pleno derecho se reemplazan por leucémicas. La patología actúa rápidamente y sin el tratamiento adecuado una persona puede morir en unos pocos meses. La esperanza de vida del paciente depende directamente de la etapa en la que se detecta la presencia del proceso patológico. Por lo tanto, es importante, ante los primeros síntomas de leucemia mieloide, contactar a un especialista calificado que realizará un diagnóstico (el más informativo es un análisis de sangre), confirmará o refutará el diagnóstico. La leucemia mieloide aguda afecta a personas de diferentes grupos de edad, pero con mayor frecuencia afecta a personas mayores de 40 años.
Síntomas agudos
Los síntomas de la enfermedad suelen aparecer casi de inmediato. En situaciones clínicas muy raras, el estado del paciente empeora gradualmente.
- hemorragias nasales;
- hematomas que se forman en toda la superficie del cuerpo (uno de los síntomas más importantes para diagnosticar patología);
- gingivitis hiperplásica;
- sudores nocturnos;
- ossalgia;
- la dificultad para respirar aparece incluso con un esfuerzo físico menor;
- una persona a menudo enferma de enfermedades infecciosas;
- la piel está pálida, lo que indica un trastorno de la hematopoyesis (este síntoma es uno de los primeros en aparecer);
- el peso corporal del paciente disminuye gradualmente;
- las erupciones petequiales se localizan en la piel;
- aumento de temperatura a nivel subfebril.
Si tiene uno o más de estos síntomas, se recomienda visitar un centro médico lo antes posible. Es importante recordar que el pronóstico de la enfermedad, así como la esperanza de vida del paciente en quien se detecta, depende en gran medida del diagnóstico y tratamiento oportunos.
Leucemia mieloide crónica
La leucemia mieloide crónica es una enfermedad maligna que afecta exclusivamente a las células madre hematopoyéticas. Las mutaciones genéticas ocurren en células mieloides inmaduras, que a su vez producen glóbulos rojos, plaquetas y prácticamente todos los tipos de glóbulos blancos. Como resultado, se forma en el cuerpo un gen anormal llamado BCR-ABL, lo cual es extremadamente peligroso. "Ataca" las células sanguíneas sanas y las convierte en células leucémicas. Su ubicación es la médula ósea. Desde allí, se propagan por el torrente sanguíneo por todo el cuerpo y afectan a órganos vitales. La leucemia mieloide crónica no se desarrolla rápidamente; se caracteriza por un curso largo y mesurado. Pero el principal peligro es que sin el tratamiento adecuado puede convertirse en leucemia mieloide aguda, que puede matar a una persona en unos pocos meses.
La enfermedad en la mayoría de las situaciones clínicas afecta a personas de diversos grupos de edad. En los niños ocurre esporádicamente (los casos de morbilidad son muy raros).
La leucemia mieloide crónica se presenta en varias etapas:
- crónico. La leucocitosis aumenta gradualmente (se puede detectar mediante un análisis de sangre). Junto con esto, aumenta el nivel de granulocitos y plaquetas. También se desarrolla esplenomegalia. Al principio, la enfermedad puede ser asintomática. Posteriormente, el paciente desarrolla fatiga rápida, sudoración y sensación de pesadez debajo de la costilla izquierda, causada por un agrandamiento del bazo. Como regla general, un paciente recurre a un especialista solo después de experimentar dificultad para respirar durante un esfuerzo menor o pesadez en el epigastrio después de comer. Si realiza un examen de rayos X en este momento, la imagen mostrará claramente que la cúpula del diafragma se eleva hacia arriba, el pulmón izquierdo se empuja hacia atrás y se comprime parcialmente, y el estómago también se comprime debido al enorme tamaño del bazo. La complicación más terrible de esta afección es el infarto esplénico. Síntomas: dolor en el lado izquierdo debajo de la costilla, que se irradia hacia la espalda, fiebre, intoxicación general del cuerpo. En este momento, el bazo resulta muy doloroso a la palpación. La viscosidad de la sangre aumenta, lo que provoca daño hepático venooclusivo;
- etapa de aceleración. En esta etapa, la leucemia mieloide crónica prácticamente no se manifiesta o sus síntomas se expresan en un grado insignificante. El estado del paciente es estable, a veces hay un aumento de la temperatura corporal. Una persona se cansa rápidamente. El nivel de leucocitos aumenta y también aumenta. Si realiza un análisis de sangre exhaustivo, encontrará células blásticas y promielocitos que normalmente no deberían estar presentes. El nivel de basófilos aumenta hasta un 30%. Tan pronto como esto sucede, los pacientes comienzan a quejarse de picazón en la piel y sensación de calor. Todo esto se debe a un aumento de la cantidad de histamina. Después de realizar pruebas adicionales (cuyos resultados se incluyen en el historial médico para observar las tendencias), se aumenta la dosis de la sustancia química. un medicamento utilizado para tratar la leucemia mieloide;
- etapa terminal. Esta etapa de la enfermedad comienza con la aparición de dolor en las articulaciones, debilidad severa y aumento de la temperatura a cifras elevadas (39 a 40 grados). El peso del paciente disminuye. Un síntoma característico de esta etapa es el infarto esplénico debido a su agrandamiento excesivo. El hombre se encuentra en estado muy grave. Desarrolla síndrome hemorrágico y crisis blástica. A más del 50% de las personas se les diagnostica fibrosis de la médula ósea en esta etapa. Síntomas adicionales: ganglios linfáticos periféricos agrandados (detectados mediante un análisis de sangre), anemia normocrómica, el sistema nervioso central se ve afectado (paresia, infiltración nerviosa). La esperanza de vida del paciente depende enteramente del tratamiento farmacológico de apoyo.
Diagnóstico
Técnicas adicionales:
Tratamiento
Al elegir un método de tratamiento específico para una determinada enfermedad, es necesario tener en cuenta la etapa de su desarrollo. Si la enfermedad se detecta en una etapa temprana, al paciente generalmente se le recetan tónicos y una dieta equilibrada y rica en vitaminas.
El método de tratamiento principal y más eficaz es la terapia con medicamentos. Para el tratamiento se utilizan citostáticos, cuya acción tiene como objetivo detener el crecimiento de las células tumorales. También se utilizan activamente la radioterapia, el trasplante de médula ósea y las transfusiones de sangre.
La mayoría de los tratamientos para esta enfermedad provocan efectos secundarios bastante graves:
- inflamación de la mucosa gastrointestinal;
- náuseas y vómitos constantes;
- perdida de cabello.
Para tratar la enfermedad y prolongar la vida del paciente, se utilizan los siguientes medicamentos de quimioterapia:
- "Mielobromol";
- "Alopurina";
- "Mielosano".
La elección de los medicamentos depende directamente de la etapa de la enfermedad, así como de las características individuales del paciente. ¡Todos los medicamentos son recetados estrictamente por el médico tratante! ¡Está estrictamente prohibido ajustar la dosis usted mismo!
Sólo un trasplante de médula ósea puede conducir a una recuperación completa. Pero en este caso, las células madre del paciente y del donante deben ser 100% idénticas.
