Síndrome de Klinefelter: cariotipo, síntomas, tratamiento. Análisis de cariotipo para determinar los síndromes: Down, Klinefelter, Turner, etc. (lunes, martes, miércoles) Posibles cariotipos del síndrome de Down

Diagnóstico clínico del síndrome de Down no suele presentar dificultades. Sin embargo, el cariotipo es necesario para confirmar el diagnóstico y proporcionar una base para el asesoramiento genético. Aunque las diferencias en las variantes específicas del cariotipo responsables del síndrome de Down suelen tener poco efecto sobre el fenotipo de un paciente, son significativas para determinar el riesgo de recurrencia.

Trisomía 21 en el síndrome de Down. Aproximadamente 95% de todos los pacientes con síndrome de Down tienen trisomía 21, causada por la falta de disyunción meiótica del cromosoma 21, como se analizó en el capítulo anterior. Ya se ha señalado que el riesgo de tener un hijo con trisomía 21 aumenta con la edad de la madre, especialmente a partir de los 30 años. El error meiótico responsable de la trisomía suele ocurrir durante la meiosis materna (alrededor del 90% de los casos), predominantemente en la primera división, pero alrededor del 10% de los casos ocurre en la meiosis paterna, generalmente en la segunda división.

Translocación robertsoniana en el síndrome de Down. Aproximadamente el 4% de los pacientes con síndrome de Down tienen 46 cromosomas, uno de los cuales es una translocación robertsoniana entre el cromosoma 21q y el brazo largo de uno de los otros cromosomas acrocéntricos (generalmente los cromosomas 14 o 22). El cromosoma translocado reemplaza a uno de los cromosomas acrocéntricos normales, y el cariotipo de un paciente con una translocación robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21 es 46,XX/XY,rob(14;21)(ql0;ql0),+21.

Semejante cromosoma también puede definirse como der(14;21), en la práctica se utilizan ambas nomenclaturas. De hecho, los pacientes con la translocación robertsoniana que involucra al cromosoma 21 son trisómicos para genes ubicados en el brazo largo de 21q.

A diferencia de trisomía estándar 21, el síndrome de Down por translocación no muestra asociación con la edad materna, pero tiene un riesgo relativamente alto de recurrencia en las familias si uno de los padres, especialmente la madre, es portador de la translocación. Por esta razón, el cariotipo de los padres y posiblemente de otros familiares es importante para un asesoramiento genético preciso.

Transportistas translocación robertsoniana, incluidos los cromosomas 14 y 21, tienen sólo 45 cromosomas; faltan uno 14 y otro 21 y son reemplazados por un cromosoma translocado. En teoría, son posibles seis tipos de gametos, pero tres de ellos no pueden dar lugar a una descendencia viable. Los tres tipos de gametos son viables, normales, equilibrados y desequilibrados, y tienen tanto translocación como cromosoma 21 normal. En combinación con un gameto normal, esto puede conducir a la concepción de un niño con síndrome de Down por translocación.

Teóricamente, estos tres tipos gametos se producen en cantidades iguales, por lo que el riesgo teórico de un niño con síndrome de Down debería ser de 1 entre 3. Sin embargo, amplios estudios poblacionales han demostrado que los conjuntos de cromosomas desequilibrados aparecen sólo en el 10-15% de la descendencia de las madres y sólo en un pequeño porcentaje de la descendencia de padres portadores de translocaciones que involucran el cromosoma 21.

Translocación 21q21q con. La translocación cromosómica 21q21q es un cromosoma formado a partir de los dos brazos largos del cromosoma 21; ocurre en un pequeño porcentaje de pacientes con síndrome de Down. Se cree que aparecen como isocromosomas en lugar de translocaciones robertsonianas. La mayoría de estos casos ocurren poscigóticos, por lo que el riesgo de recurrencia es bajo. Sin embargo, es especialmente importante comprobar si el progenitor es portador (posiblemente en mosaico) de esta translocación, ya que todos los gametos de un portador de dicho cromosoma deben contener también el cromosoma 21q21q, con una dosis doble de material genético del cromosoma 21. o no tener ningún cromosoma 21.

Potencial descendencia por lo tanto, inevitablemente tiene síndrome de Down o monosomía no viable 21. Las portadoras mosaicos tienen un mayor riesgo de recurrencia, por lo que el diagnóstico prenatal es necesario en todos los embarazos posteriores.

Síndrome de Down mosaico. Alrededor del 2% de los pacientes con síndrome de Down son mosaicos, generalmente con poblaciones celulares normales y con trisomía 21. El fenotipo puede ser más leve que el de la trisomía 21 típica. En general, existe una amplia variabilidad en los fenotipos de los pacientes en mosaico, lo que probablemente refleja diferencias proporciones de células trisómicas en el embrión por embrión etapas tempranas de desarrollo. Es posible que los pacientes con síndrome de Down en mosaico establecido reflejen sólo casos clínicamente más graves, ya que es menos probable que se realice un cariotipo en los casos leves.

Trisomía parcial 21 en el síndrome de Down. Es muy raro que el síndrome de Down se diagnostique en pacientes que tienen trisomía solo en una parte del brazo largo del cromosoma 21 y, aún más raramente, se identifican pacientes con síndrome de Down sin una anomalía cromosómica citogenéticamente visible. Estos casos son de cierto interés porque pueden indicar qué región del cromosoma 21 es probable que sea responsable de componentes específicos del fenotipo del síndrome de Down y qué regiones pueden triplicarse sin causar manifestaciones fenotípicas.

A pesar de cromosoma 21 contiene sólo unos pocos cientos de genes, los intentos de hacer coincidir la dosis triple de genes específicos con aspectos específicos del fenotipo del síndrome de Down han tenido hasta ahora un éxito limitado. Lo más notable fue la identificación de un área crítica para los defectos cardíacos observados en aproximadamente el 40% de los pacientes con síndrome de Down. La búsqueda de genes específicos que sean esenciales para la manifestación del fenotipo del síndrome de Down, entre los que se encuentran aleatoriamente junto a ellos en el cromosoma 21, es la principal tarea de la investigación moderna, especialmente en ratones como modelo.

Potencialmente prometedor dirección- un estudio en ratones modificados genéticamente con una dosis adicional de genes del cromosoma 21 humano (o incluso una copia completa del cromosoma 21). Estos ratones pueden presentar anomalías fenotípicas en el comportamiento, la función cerebral y la formación del corazón.

El síndrome de Klinefelter es una enfermedad cromosómica congénita que ocurre en los hombres y se manifiesta por alteración de la espermatogénesis e infertilidad. La prevalencia de esta patología es bastante alta y asciende a 1:500. Este síndrome representa la mayoría de todas las anomalías cromosómicas del sistema reproductivo.

En la etapa actual, la enfermedad se puede diagnosticar incluso antes del nacimiento del niño. Para ello, durante el embarazo es necesario realizar un diagnóstico genético prenatal con determinación del cariotipo fetal (un conjunto de características del conjunto completo de cromosomas).

Causas

La enfermedad es causada por la presencia de un cromosoma X adicional en el cariotipo. Se desconocen sus motivos exactos. Se cree que los cambios en la cantidad de cromosomas están asociados con la patología de la meiosis en las primeras etapas del desarrollo de las células germinales (no disyunción de los cromosomas X durante la gametogénesis) o con una violación de la división celular durante la embriogénesis. La edad de la madre juega un cierto papel en esto. Se recomienda a las mujeres que deciden tener un hijo a una edad avanzada que excluyan esta patología en el feto.

El síndrome de Klinefelter puede ocurrir en varias variantes genéticas:

• cambio en el número de cromosomas (47 XXY);
• cromosoma Y adicional (48 XXYY);
• la presencia de cromosomas X con una estructura anormal;
• aneuploidía cromosómica X (49 XXXY);
• mosaicismo (46 ХY/47 ХХY).

Entre ellos, el cariotipo más común es el 47 XXY.

El resultado de tales cambios es una producción insuficiente de testosterona en los testículos y disfunción sexual. En la etapa embrionaria, el desarrollo de los genitales se produce sin alteraciones, ya que está determinado por la presencia del cromosoma Y. Los primeros cambios aparecen durante la pubertad, cuando comienzan los cambios degenerativos en las gónadas con una alteración de sus funciones. El examen morfológico durante este período revela atrofia del epitelio de los túbulos seminíferos con hialinosis, inhibición de la espermatogénesis y proliferación de células de Leydig. En personas con mosaicismo, las zonas patológicas pueden alternarse con áreas de estructura normal.

Síntomas

En muchos casos, el síndrome de Klinefelter se manifiesta sólo durante la pubertad y, por tanto, se diagnostica tarde. Sin embargo, esto se puede sospechar mucho antes, ya que estos niños tienen algunas características de desarrollo físico y neuropsíquico:

• alto crecimiento (su pico se produce a los 5-8 años);
• estructura corporal desproporcionada con extremidades inferiores largas y cintura alta;
• letargo mental;
• dificultades en el aprendizaje.

Algunas variantes del síndrome con un aumento en el número de cromosomas X pueden ocurrir con retraso mental.

Durante la adolescencia, los signos de la enfermedad se vuelven más notorios, entre ellos:

• cambios en los testículos (son pequeños y densos);
• agrandamiento de las glándulas mamarias (de diversos grados de gravedad);
• pelo escaso en el cuerpo y la cara;
• crecimiento del vello sexual de tipo femenino;
• sistema muscular subdesarrollado;
• inestabilidad emocional.

En el futuro, las quejas de los hombres con síndrome de Klinefelter se reducirán a problemas en la esfera sexual:

• disminución del deseo sexual;
• erecciones débiles, etc.

Cabe señalar que el grado de deficiencia de andrógenos en estos pacientes varía. Esto conduce a una gravedad variable de todos los síntomas patológicos. Con el genotipo mosaico, la enfermedad solo se puede detectar en la edad adulta cuando se examina a un paciente para detectar infertilidad.

Además, la falta de andrógenos en el organismo suele provocar los siguientes trastornos:

• mayor riesgo de desarrollar ;
• debilidad muscular;
• Disminución de la hemoglobina en la sangre.

Diagnóstico

Un médico sospecha que un hombre tiene síndrome de Klinefelter si presenta signos clínicos típicos en combinación con un tamaño testicular pequeño y una densidad testicular alta.

Casi todos los pacientes tienen:

• disminución de la concentración de testosterona;
• alto nivel de hormonas gonadotrópicas pituitarias (LH, FSH);
• azoospermia (falta de esperma);
• Presencia de cromatina sexual.

Para confirmar el diagnóstico se requiere la determinación del cariotipo. Este estudio se recomienda para todos los pacientes con trastornos de la espermatogénesis.

El diagnóstico diferencial de esta enfermedad se realiza con otras variantes del hipogonadismo primario. Si se detectan niveles elevados de FSH y LH en pacientes con hipogonadismo, primero se recomienda determinar el cariotipo para excluir anomalías cromosómicas.

Tratamiento

La mayoría de los pacientes con síndrome de Klinefelter requieren la administración regular de hormonas sexuales masculinas en el cuerpo, ya que padecen hipogonadismo. Este tratamiento se prescribe lo antes posible. Está dirigido:

• normalizar los niveles de testosterona en el cuerpo;
• eliminación de la disfunción sexual;
• eliminación de trastornos metabólicos y manifestaciones de deficiencia de andrógenos;
• aumentar la adaptación social de los pacientes.

Para lograr estos objetivos, se recomienda utilizar preparados de testosterona de acción prolongada, que deben administrarse de 1 a 3 veces al mes. La dosis del medicamento se selecciona individualmente, teniendo en cuenta el nivel de testosterona endógena y gonadotropinas.

Con ginecomastia grave, los pacientes se someten a cirugía plástica.

La infertilidad con esta enfermedad es irreversible. Sin embargo, ahora hay evidencia de la presencia de células germinales en los testículos de estos pacientes, lo que permite obtener espermatozoides mediante biopsia y realizar una inseminación artificial.

¿A qué médico debo contactar?

Para eliminar los síntomas de la enfermedad, es necesario el tratamiento de un endocrinólogo. En el futuro, un hombre puede necesitar la ayuda de un andrólogo, un especialista en tecnologías de reproducción asistida, un cirujano o un ortopedista.

Conclusión

El pronóstico de vida de los pacientes con síndrome de Klinefelter es favorable. Necesitan supervisión médica y tratamiento hormonal de por vida bajo el control del nivel de hormonas gonadotrópicas pituitarias en la sangre. El inicio temprano de dicha terapia evita trastornos metabólicos y consecuencias indeseables.

Elena Shvedkina sobre una de las enfermedades genéticas más comunes: los pacientes se quejan de infertilidad, disfunción eréctil, ginecomastia y osteoporosis.

síndrome de Klinefelter- una enfermedad genética caracterizada por un cromosoma sexual femenino adicional X(uno o incluso varios) en el cariotipo masculino XY. Al mismo tiempo, se producen cantidades insuficientes de hormonas sexuales en las gónadas masculinas: los testículos.

Como sabes, el conjunto genético humano tiene 46 cromosomas, de los cuales 22 pares se denominan somáticos y el par 23 se denomina sexual. Las mujeres tienen un par de cromosomas sexuales. XX, y hombres - XY. El síndrome de Klinefelter requiere la presencia de un cromosoma Y masculino, por lo tanto, a pesar de la X-Cromosomas, los pacientes son siempre varones.

Clasificación: tipos de cariotipos en el síndrome de Klinefelter

Según la cantidad de cromosomas X adicionales, se distinguen las siguientes variantes del síndrome de Klinefelter:

• 47,XXY- más común
• 48,ХХХY
• 49,XXXXY

Además, el síndrome de Klinefelter también incluye cariotipos masculinos, que incluyen, además de adicionales X-cromosomas, adicionales Y-cromosoma - 48,XXYY. Y finalmente, entre los pacientes con este síndrome hay individuos con cariotipo en mosaico. 46,XY/47,XXY(es decir, algunas células tienen un conjunto de cromosomas normal).

Historia del descubrimiento del síndrome.

El síndrome debe su nombre a Harry Klinefelter, el médico que describió por primera vez el cuadro clínico de la enfermedad en 1942. Klinefelter y sus colegas publicaron un estudio de 9 hombres con síntomas comunes como poco vello corporal, tipo de cuerpo eunucoide, estatura alta y testículos pequeños. Posteriormente, en 1956, los genetistas Plunkett y Barr (E.R. Plunkett, M.L. Barr) descubrieron cuerpos de cromatina sexual en los núcleos de las células de la mucosa oral en hombres con síndrome de Klinefelter, y en 1959 Polanyi y Ford (P . E. Polanyi, S. E. Ford) y sus colegas demostraron que los pacientes tienen un cromosoma adicional en su conjunto de cromosomas. X-cromosoma.

En los años 70 se llevaron a cabo investigaciones activas sobre esta patología en Estados Unidos. Luego, todos los recién nacidos fueron sometidos a un cariotipo, como resultado de lo cual fue posible identificar de manera confiable la prevalencia y las características genéticas del síndrome de Klinefelter.

Curiosamente, los ratones también pueden tener trisomía del cromosoma sexual XXY, lo que los convierte en modelos útiles para estudiar el síndrome de Klinefelter.

Prevalencia de la enfermedad.

El síndrome de Klinefelter es una de las enfermedades genéticas más comunes: por cada 500 niños recién nacidos, hay 1 niño con esta patología.

Además, el síndrome de Klinefelter es la tercera patología endocrina más común en los hombres (después de la diabetes mellitus y la patología tiroidea) y la causa más común de disfunción reproductiva congénita en los hombres.

Hasta la fecha, aproximadamente la mitad de los casos de síndrome de Klinefelter siguen sin diagnosticarse. A menudo, estos pacientes buscan ayuda por infertilidad, disfunción eréctil, ginecomastia, osteoporosis, anemia, etc. sin un diagnóstico previo.

Etiología y causas del trastorno.

El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que no se hereda porque los pacientes, salvo raras excepciones, son infértiles. La patología, por regla general, surge como resultado de una violación de la divergencia cromosómica en las primeras etapas de la formación de óvulos y espermatozoides. Al mismo tiempo, el síndrome de Klinefelter, que surge debido a un trastorno en las células reproductoras femeninas, ocurre tres veces más a menudo. Las formas mosaicos son causadas por una patología de la división celular en las primeras etapas de la embriogénesis, por lo que algunas de las células de estos pacientes tienen un cariotipo normal. Las razones de la no disyunción de los cromosomas sexuales y de la alteración de la división celular en las primeras etapas de la embriogénesis aún no se conocen bien. A diferencia de otras enfermedades cromosómicas, el efecto de la edad de los padres está ausente o sólo se expresa ligeramente.

Signos tempranos

A diferencia de la mayoría de las enfermedades asociadas con una violación del número de cromosomas, el desarrollo intrauterino de los niños con síndrome de Klinefelter transcurre normalmente y no hay tendencia a la interrupción prematura del embarazo. Por eso, en la infancia y la primera infancia es casi imposible sospechar patología. Además, los signos clínicos del síndrome de Klinefelter clásico suelen aparecer sólo en la adolescencia. Sin embargo, existen síntomas que sugieren la presencia del síndrome de Klinefelter en el período prepuberal:

• crecimiento elevado (el aumento máximo de altura se produce entre los 5 y los 8 años);
• piernas largas (físico desproporcionado);
• cintura alta.

Algunos pacientes experimentan cierto retraso en el desarrollo del habla.

En la adolescencia, el síndrome a menudo se manifiesta como ginecomastia, que en esta patología tiene la apariencia de un agrandamiento bilateral, simétrico e indoloro de las glándulas mamarias. Dado que este tipo de ginecomastia se observa a menudo en adolescentes completamente sanos, este síntoma suele pasar desapercibido. Normalmente, la ginecomastia en la adolescencia desaparece sin dejar rastro en unos pocos años, pero en pacientes con síndrome de Klinefelter no se produce la involución inversa de las glándulas mamarias. En algunos casos, es posible que la ginecomastia no se desarrolle en absoluto y luego la patología se manifiesta como signos de deficiencia de andrógenos ya en el período pospuberal.

Síntomas de deficiencia de andrógenos en el síndrome de Klinefelter

La deficiencia de andrógenos en el síndrome de Klinefelter se asocia con una atrofia testicular gradual, lo que conduce a una disminución de la síntesis de testosterona. El grado de deficiencia de andrógenos varía dramáticamente.

En primer lugar, llaman la atención los signos externos del hipogonadismo:

• escaso vello facial o su ausencia total;
• crecimiento del vello púbico de patrón femenino;
• no hay pelo en el pecho ni en otras partes del cuerpo;
• pequeño volumen de los testículos (2-4 ml) y su consistencia densa (signo patognomónico).

Dado que la degeneración de las gónadas generalmente se desarrolla en el período pospuberal, en la mayoría de los pacientes el tamaño de los órganos genitales masculinos, con excepción de los testículos, corresponde a las normas de edad.

Los pacientes pueden quejarse de libido debilitada y disminución de la potencia. Muchos hombres con síndrome de Klinefelter no experimentan ningún deseo sexual, mientras que algunos, por el contrario, forman una familia y viven una vida sexual normal. El signo más constante de patología es la infertilidad, es esto lo que más a menudo se convierte en el motivo por el que estos pacientes consultan a un médico. El síndrome de Klinefelter se encuentra en el 10% de los hombres con azoospemia.

A todos los pacientes con trastornos de la espermatogénesis se les debe determinar el cariotipo para excluir o confirmar el diagnóstico del síndrome de Klinefelter.

La deficiencia de andrógenos conduce al desarrollo de osteoporosis, anemia y debilidad del músculo esquelético. En un tercio de los pacientes se pueden observar venas varicosas en las piernas.

Los andrógenos afectan el metabolismo, por lo que los pacientes con síndrome de Klinefelter son propensos a la obesidad, la intolerancia a la glucosa y la diabetes tipo 2.

Se ha demostrado la predisposición de estos pacientes a enfermedades autoinmunes (artritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico, enfermedades autoinmunes de la tiroides y otras).

Características psicológicas

El coeficiente intelectual de los pacientes con síndrome de Klinefelter clásico varía desde debajo del promedio hasta muy por encima del promedio. Sin embargo, en todos los casos existe una desproporción entre el nivel general de inteligencia y las habilidades verbales, por lo que los pacientes con un coeficiente intelectual bastante alto a menudo experimentan dificultades para percibir de oído grandes volúmenes de material, así como para construir frases que contengan estructuras gramaticales complejas. Estas características causan muchos problemas a los pacientes durante el período de formación y, a menudo, siguen afectando a sus actividades profesionales.

Los datos sobre las características psicológicas de los pacientes con síndrome de Klinefelter son bastante contradictorios, pero la mayoría de los expertos consideran a los pacientes como personas modestas, tímidas, con una autoestima algo baja y una mayor sensibilidad. Existe evidencia de que los pacientes con síndrome de Klinefelter son propensos a la homosexualidad, el alcoholismo y la drogadicción. Es difícil decir si las características mentales de estos pacientes se deben a la influencia directa de una anomalía cromosómica o si se trata de una reacción a problemas en la esfera sexual.

Con respecto a las diferentes variantes citogenéticas del síndrome de Klinefelter, la regla es cierta: con un aumento en el número de X-Los cromosomas aumentan en el número y la gravedad de los síntomas patológicos.

Diagnóstico del síndrome de Klinefelter

En muchos países, el síndrome de Klinefelter a menudo se diagnostica antes del nacimiento de un niño, ya que muchas mujeres en edad fértil tardía, debido al alto riesgo de defectos genéticos en la futura descendencia, utilizan el diagnóstico genético prenatal del feto. A menudo, la detección prenatal del síndrome de Klinefelter es un motivo para interrumpir el embarazo, incluso por recomendación de los médicos. En Rusia, el análisis del cariotipo de un feto es extremadamente raro.

Si se sospecha el síndrome de Klinefelter, se realiza un análisis de sangre de laboratorio para determinar el nivel de hormonas sexuales masculinas. Es necesario el diagnóstico diferencial con otras enfermedades que cursan con manifestaciones de deficiencia de andrógenos. Un diagnóstico preciso del síndrome de Klinefelter se realiza basándose en el estudio del cariotipo (conjunto de cromosomas) del paciente.

Pruebas necesarias para confirmar el diagnóstico.

En todos los hombres con concentraciones muy elevadas de gonadotropinas, es necesario excluir el síndrome de Klinefelter, ya que a menudo el primer signo de laboratorio de esta patología genética es un aumento en la concentración de gonadotropinas en la sangre con niveles normales de testosterona total.

El síndrome de Klinefelter debe diferenciarse de otras formas de hipogonadismo primario. En cualquier caso, si aumenta el nivel de FSH en sangre, es necesario determinar el cariotipo para excluir, en primer lugar, el síndrome de Klinefelter.

Tratamiento

Objetivos del tratamiento para el síndrome de Klinefelter:

• Restaurar los niveles normales de testosterona
• Restauración de la función sexual.
• Eliminación de trastornos metabólicos.

En caso de patología clínicamente pronunciada, es necesaria una terapia de reemplazo de por vida con preparaciones de testosterona. Una terapia adecuada permite no sólo mejorar la apariencia y el bienestar general del paciente, sino también restaurar la capacidad de tener una vida sexual normal. Además, la terapia sustitutiva previene el desarrollo de osteoporosis y alivia la debilidad muscular. A una edad temprana, el tratamiento debe comenzar inmediatamente después del diagnóstico. Para el síndrome de Klinefelter, es mejor utilizar fármacos de testosterona de acción prolongada:

• una mezcla de ésteres de testosterona en forma de una solución oleosa, cuyas inyecciones deben realizarse 2-3 veces al mes;
• undecanoato de testosterona en forma de una solución oleosa, una preparación de depósito con una liberación lenta del principio activo, inyecciones una vez cada 3 meses.

El tratamiento hormonal para la presencia del cromosoma X en los hombres debe ser permanente. La dosis del fármaco se selecciona individualmente bajo el control de los niveles de testosterona y LH en el suero sanguíneo.

La ginecomastia ya desarrollada en el síndrome de Klinefelter no involuciona incluso con el tratamiento adecuado, por lo que a menudo es necesario recurrir a la corrección quirúrgica (mastectomía).

Para prevenir enfermedades concomitantes como la obesidad y la diabetes tipo 2, se recomienda a los pacientes que sigan una dieta y controlen su propio peso.

Los pacientes con síndrome de Klinefelter deben ser monitoreados al menos una vez cada 6 a 12 meses. Debe incluir los siguientes estudios:

• hemograma completo para evaluar los niveles de hemoglobina y hematocrito;
• análisis de sangre hormonal, incluida la determinación de testosterona y LH (realizado en el contexto de una terapia con medicamentos 1 a 2 días antes de la siguiente inyección de testosterona);

El genoma humano consta de 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. De ellos, 44 son somáticos, es decir, son responsables de la estructura y características de todo el cuerpo humano. Y sólo un par de cromosomas transporta información sobre su género y determina las diferencias entre hombres y mujeres.

Ambos cromosomas sexuales en las mujeres son idénticos en estructura y están designados en genética con la letra X. Y en los hombres, este par está representado por cromosomas diferentes: X e Y.

Síndrome de Klinefelter: cariotipo

Se considera que el síndrome de Klinefelter es un cambio en el conjunto de cromosomas en el que uno o más cromosomas X se añaden al cariotipo XY. En consecuencia, sólo los portadores del cromosoma Y, es decir, los hombres, padecen esta enfermedad.

Una persona con síndrome de Klinefelter tiene un conjunto de cromosomas que se diferencia de la norma en un solo par de cromosomas: el responsable de las características sexuales.

Para mayor claridad, intentamos representar el cariotipo de un paciente con síndrome de Klinefelter en la figura:

Variedad de opciones

El síndrome de Klinefelter puede estar representado por diferentes variantes citogenéticas, que también determinan diferencias en la gravedad de los síntomas y las tácticas de tratamiento.

Orígenes de la enfermedad

Las causas del síndrome de Klinefelter radican en la no disyunción de los cromosomas durante la división celular.

Según las estadísticas, un tercio de los pacientes recibe un cromosoma adicional del esperma del padre y los otros dos tercios del óvulo de la madre.

Los factores de riesgo para la aparición de esta enfermedad se consideran tradicionalmente. infecciones virales, trastornos del sistema inmunológico de los padres y edad materna tardía.

Establecer diagnóstico

El médico puede confiar en el nivel de hormonas en un análisis de sangre, los resultados de un espermograma, una ecografía del escroto y una biopsia testicular. Pero el diagnóstico sólo puede confirmarse definitivamente mediante un análisis de sangre para detectar el cariotipo característico del síndrome de Klinefelter.

Para ello, los glóbulos blancos aislados de la sangre se colocan en un medio nutritivo y luego se examinan para detectar la presencia de una anomalía cromosómica en su ADN.

Un análisis de sangre moderno le permite diferenciar con precisión cualquier enfermedad genética y con un 100% de probabilidad distinguir, por ejemplo, un síndrome de un síndrome incluso en la etapa del embarazo. Para ello se recogen células embrionarias o líquido amniótico.

En los países desarrollados, durante el embarazo se detectan muchas anomalías cromosómicas, incluido el síndrome de Klinefelter, ya que las mujeres que planean ser madres a una edad avanzada intentan eliminar en la medida de lo posible el riesgo de tener un bebé enfermo.

En los Estados Unidos, si tal anomalía está presente en el feto, aproximadamente la mitad de las mujeres optan por interrumpir el embarazo. En Rusia, el análisis de cariotipo no se practica ampliamente, se lleva a cabo solo si, según los resultados del examen de detección de una mujer embarazada, existen sospechas sobre la presencia de anomalías genéticas en el feto.

En muchos casos, el síndrome se detecta mucho más tarde.– cuando aparecen signos característicos durante la adolescencia.

A pesar de los avances de la medicina moderna, aproximadamente la mitad de los casos del síndrome de Klinefelter siguen sin diagnosticarse, aunque los pacientes acuden al médico con quejas de agrandamiento de las glándulas mamarias, disfunción eréctil e infertilidad.

La trisomía es la presencia de tres cromosomas homólogos en lugar del par normal.

La más común en humanos es la trisomía 16 (más del uno por ciento de los embarazos). Sin embargo, la consecuencia de esta trisomía es un aborto espontáneo en el primer trimestre.

Representación esquemática del cariotipo de un hombre que padece síndrome de Down. La no disyunción de los cromosomas G21 en uno de los gametos provocó una trisomía en este cromosoma.

Entre los recién nacidos, la más común es la trisomía 21 o síndrome de Down (2n + 1 = 47). Esta anomalía, que lleva el nombre del médico que la describió por primera vez en 1866, es causada por la no disyunción del cromosoma 21. Sus síntomas incluyen retraso mental, disminución de la resistencia a las enfermedades, anomalías cardíacas congénitas, cuerpo corto y fornido y cuello grueso, y pliegues característicos de la piel. encima de las esquinas internas de los ojos, lo que crea un parecido con los representantes de la raza mongoloide.

Otros casos de no disyunción autosómica:

Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
Trisomía 13 (síndrome de Patau)
Aborto espontáneo por trisomía 16
Trisomía 9 (la frecuencia de detección de trisomía 9 entre abortos espontáneos es de 1:1000 embarazos. Casi todas las concepciones terminan con la muerte intrauterina del portador del cromosoma 9 extra. La esperanza de vida no supera los tres meses y dos semanas)
Trisomía 8 (síndrome de Varkani)

El síndrome de Down y anomalías cromosómicas similares son más comunes en niños nacidos de mujeres mayores. Se desconoce la razón exacta de esto, pero parece tener algo que ver con la edad de los óvulos de la madre.

Casos de no disyunción de cromosomas sexuales:

XXX (las mujeres son aparentemente normales, fértiles, pero tienen retraso mental)
XXY, síndrome de Klinefelter (hombres con algunas características sexuales femeninas secundarias; infértiles; ovarios poco desarrollados, poco vello facial, a veces desarrollo mamario; generalmente bajo nivel de desarrollo mental)
XYY (hombres altos con distintos niveles de desarrollo mental;)

Tetrasomía y pentasomía

La tetrasomía (4 cromosomas homólogos en lugar de un par en un conjunto diploide) y la pentasomía (5 en lugar de 2) son extremadamente raras. Ejemplos de tetrasomía y pentasomía en humanos son los cariotipos XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY y XXYYY.

Causas del síndrome de Down

El síndrome de Down es una enfermedad genética asociada con el desarrollo anormal de 21 pares de cromosomas. El síndrome de Down se manifiesta externamente en forma de ojos rasgados, cara plana, un único pliegue transversal en la palma de la mano, baja estatura, lengua grande, etc.

El síndrome de Down se produce debido a la triplicación del cromosoma 21. El riesgo de síndrome de Down en el feto aumenta cuando la edad de la madre supera los 35 años y el padre supera los 45 años.

hombre con síndrome de down

El síndrome de Down fue descrito por primera vez por el médico inglés John Langdon Down en 1866. Calificó la enfermedad como retraso mental en combinación con determinadas manifestaciones externas. Desde el punto de vista genético, las características de la enfermedad fueron determinadas por Jerome Lejeune en 1959.

En mujeres y hombres, el síndrome de Down se manifiesta en proporciones iguales. En los casos de síndrome de Down, el tratamiento debe estar dirigido a la rehabilitación neuropsicológica, el tratamiento de enfermedades concomitantes, defectos del desarrollo y también incluir la adaptación social de estas personas.

¿Por qué ocurre la enfermedad?

Las células de un cuerpo humano sano tienen 23 pares (46) de cromosomas. Cada uno de ellos contiene una determinada proporción de información genética y cada uno influye en el desarrollo de una determinada característica del organismo. Los médicos consideran necesario numerar los pares de cromosomas del 1 al 23. El síndrome de Down tiene las siguientes causas: cuando se triplican 21 pares de cromosomas, la enfermedad comienza a desarrollarse. Un organismo con síndrome de Down no tiene dos, sino tres cromosomas de 21 pares.

El síndrome de Down se expresa con mayor frecuencia en forma de trisomía estándar, cuando el cromosoma 21 se triplica por completo en todas las células del cuerpo. Esta forma de la enfermedad representa el 94% de todos los casos. Alrededor del 4% de los casos están ocupados por una forma de translocación, desplazamiento de 21 pares de cromosomas a los cromosomas restantes.

La forma mosaico del síndrome de Down es la forma más rara de la enfermedad (aproximadamente el 2% de todos los casos). Con él, el cromosoma 21 triplicado se encuentra sólo en algunas células del cuerpo humano. Una persona enferma con esta forma tiene una apariencia normal y una inteligencia desarrollada, pero puede tener hijos con síndrome de Down.

El síndrome de Down en mosaico en los recién nacidos provocará un ligero retraso en el desarrollo de sus compañeros y, por regla general, los médicos no pueden determinar de inmediato la causa del retraso. Los adolescentes pueden ser similares en apariencia a aquellos diagnosticados con síndrome de Down, pero a pesar de ello, se desempeñan bien en la escuela al mismo nivel que sus compañeros. Confirmar el diagnóstico de la forma mosaico del síndrome de Down es bastante difícil, ya que sólo el 10% del total de células tienen la forma trisómica del cromosoma 21. Un análisis de sangre para detectar el síndrome de Down implica la donación de grandes cantidades de sangre para el cariotipo; sólo en este caso es posible un diagnóstico preciso.

Vídeo: síndrome de Down

Es muy problemático determinar el síndrome de Down en mosaico durante el embarazo, ya que la mayoría de las células fetales estarán dotadas de las propiedades de un cariotipo normal. El síndrome de Down en la forma trisómica hace que los hombres sean infértiles, y la forma en mosaico hace posible la maternidad, pero los niños nacidos en el 98% de los casos tendrán síndrome de Down. Desafortunadamente, con un diagnóstico de síndrome de Down, en todas sus formas, es casi imposible tener una descendencia sana.

Muy a menudo, el síndrome de Down puede desarrollarse debido a:

A medida que los padres crecen, existe un alto riesgo de síndrome de Down en sus futuros hijos. Porque durante el proceso de envejecimiento se altera la formación de células germinales femeninas y, en el 25% de los casos, de células germinales masculinas. Los procesos relacionados con la edad afectan la división y maduración de las células germinales; durante la maduración, existe el riesgo de recibir más cromosomas de los necesarios. Y si esta célula "especial" participa en la fecundación, el embrión resultante tendrá 23 pares de cromosomas y otro + 1, lo que afectará su desarrollo posterior y provocará el síndrome de Down.

Síntomas de la enfermedad.

Los signos más comunes del síndrome de Down en los recién nacidos son:

Tras un examen más detenido, los niños con síndrome de Down tendrán los siguientes signos:

• disminución del nivel de tono muscular;
• mayor actividad de las articulaciones móviles;
• la mano es corta y ancha;
• parte posterior plana de la cabeza;
• cielo arqueado;
• forma deformada de las orejas;
• nariz grande y doblada;
• pliegue transversal de la palma (45% de los niños);
• cofre modificado (con quilla);
• manchas de pigmento ubicadas en el borde del iris.

En niños con síndrome de Down, los síntomas de los órganos internos pueden ser los siguientes:

• muchas cardiopatías congénitas, defectos del tabique ventricular y auricular, anomalías en el desarrollo vascular, canal auriculoventricular no cerrado;
• posible cese repentino de la respiración durante el sueño, debido a las características de la lengua y la faringe;
• defectos del sistema visual, estrabismo, cataratas, glaucoma;
• anomalías en el desarrollo del sistema auditivo;
• enfermedades de la tiroides;
• todo tipo de patologías del tracto gastrointestinal;
• daño al sistema musculoesquelético, displasia articular, falta de costillas, dedos torcidos, pecho deformado;
• desarrollo renal insuficiente.

Se puede hacer un diagnóstico final realizando una prueba para detectar el síndrome de Down, que examina el conjunto de cromosomas del bebé. El síndrome de Down en un niño conduce a un retraso en el desarrollo físico y mental, pero a pesar de ello, los niños siguen siendo afectuosos, atentos, obedientes y pacientes. Las personas con síndrome de Down miden 20 cm menos de altura de lo normal y el grado de desarrollo intelectual depende del momento de inicio y del volumen de los procedimientos de rehabilitación.

Diagnóstico de la enfermedad.

1. El síndrome de Down se puede diagnosticar mediante ecografía en las primeras 12 semanas de embarazo identificando signos específicos. También se realiza una prueba para el síndrome de Down, en la que se mide el grosor del espacio del collar en el feto: si supera los 2,5 mm, existe riesgo de desarrollar la enfermedad. En la ecografía, el síndrome de Down también puede determinarse por la presencia o ausencia de un hueso nasal en el feto.
2. Para diagnosticar el síndrome de Down, se realiza un análisis de sangre bioquímico de una mujer embarazada de hasta 13 semanas (hCG). A las 16-18 semanas de embarazo se realiza una prueba triple: ACE, hCG, E3.

Si los signos del síndrome de Down se confirman mediante una ecografía fetal y el análisis bioquímico de las mujeres embarazadas para detectar el síndrome de Down es positivo, debe consultar a un genetista para que le aconseje. Prescribirá exámenes adicionales: análisis de tejido de las conchas fetales, amniocentesis. Este procedimiento implica tomar líquido amniótico para su análisis mediante la perforación de la pared frontal del abdomen para examinar el conjunto de células cromosómicas del feto.

Hoy en día, la biopsia de vellosidades coriónicas y la amniocentesis son los métodos más precisos para diagnosticar posibles anomalías en el desarrollo fetal. Sin embargo, este método de investigación conlleva cierto riesgo tanto para la madre como para el niño. Existe peligro de aborto, lesiones al feto, sangrado y daños a la integridad de los tejidos de los órganos internos de la mujer embarazada.

Tratamiento y pronóstico de la enfermedad.

A mucha gente le preocupa cuántas personas viven con síndrome de Down. Una vez diagnosticado el síndrome de Down, la esperanza de vida no superará los 40-50 años. Hasta la fecha, la ciencia médica no ha encontrado una manera de curar esta enfermedad cromosómica. Aunque enfermedades concomitantes como las cardiopatías congénitas se superan con éxito, prolongando así la vida de las personas con síndrome de Down.

Un rasgo característico de los niños que padecen síndrome de Down es un retraso en el desarrollo del sistema nervioso central. Por lo tanto, en el primer trimestre del embarazo, se recomienda a las madres tomar ácido fólico, ya que reduce el riesgo de desarrollar patologías graves del sistema nervioso con síndrome de Down y también hará que los procedimientos de rehabilitación realizados después del parto sean más efectivos.

Vídeo: niños con síndrome de Down en escuelas y guarderías

El proceso de tratamiento de los niños debe consistir en apoyo social y cursos de rehabilitación. La crianza y educación de los niños con síndrome de Down debe revelar el objetivo principal: la capacidad de adaptarse en la familia y la sociedad.

Para mejorar y acelerar el proceso de adaptación de un niño así a la sociedad, para prepararlo para enfrentarse al mundo exterior, serían apropiadas las clases grupales. No debe proteger a su hijo de estar en un grupo de niños (jardín de infancia, escuela), al estar entre compañeros, un niño con síndrome de Down se acostumbra rápidamente al mundo que lo rodea.

Estos niños "especiales" pueden estudiar en escuelas especializadas o asistir a instituciones educativas regulares; esto sólo mejorará la preparación social del niño.

En centros especiales de rehabilitación, psicólogos y logopedas han desarrollado los programas necesarios para el desarrollo de la personalidad de un niño deprimido. Con un enfoque y una formación adecuadamente planificados, con el tiempo los niños enfermos podrán dominar las mismas habilidades y capacidades que los sanos.

Los medicamentos especiales (nootrópicos, que estimulan el desarrollo del cerebro y el sistema nervioso) pueden aumentar la eficacia de los procedimientos de rehabilitación. Esto es aminalon, cerebrolisina + vitaminas B.

Un conjunto de medidas de rehabilitación adecuadamente desarrollado para niños con síndrome de Down les permitirá formar una personalidad adecuada y llevar a toda la familia a un estilo de vida normal, sin obsesionarse con el diagnóstico de síndrome de Down.

Síndrome de Down. Cariotipo y características fenotípicas.

La trisomía completa del cromosoma 21 es la causa genética del síndrome de Down. Nivel cognitivo de los recién nacidos con esta enfermedad. Audición, visión, apnea del sueño, salud cardiovascular. Aspectos inmunológicos y disfunción tiroidea.

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El síndrome de Down es una de las patologías genéticas más comunes y ocurre en aproximadamente uno de cada 700-1000 recién nacidos. La causa del síndrome de Down (la aparición de un cromosoma 21 extra) fue identificada en 1959, casi 100 años después de su descripción por primera vez. Como saben, el conjunto de cromosomas humanos es una característica constante de la especie y consta de 46 cromosomas o 23 pares, ya que todos los cromosomas humanos están emparejados. Las células sexuales (óvulo y espermatozoide) contienen 23 cromosomas, es decir, solo un cromosoma de cada par. Estas células surgen durante un mecanismo de división especial: la meiosis. Durante la fertilización (la unión de las células reproductivas maternas y paternas), se restablece el conjunto normal de cromosomas humanos (46 cromosomas) y a partir de la célula fertilizada se desarrolla un organismo, cuyas células tendrán 46 cromosomas. Sin embargo, a veces durante la formación de las células sexuales de un hombre o una mujer, el mecanismo de divergencia de los cromosomas pareados se altera y ambas copias de un par caen en una célula. Como resultado, la primera célula germinal contendrá un cromosoma más (47). En el síndrome de Down, este cromosoma "extra" es el cromosoma del par 21, lo que conduce a la llamada trisomía regular-21 (la presencia de tres cromosomas del par 21).

La gran mayoría de los casos (95%) de síndrome de Down tienen precisamente este mecanismo de aparición. Sin embargo, en el 3-4% de los casos, el cromosoma 21 adicional o incluso solo una parte de él está unido a otro cromosoma en las células de los padres, lo que resulta en una variante de translocación del síndrome de Down. Esta es la única forma del síndrome que puede "heredarse" de los padres. El caso es que, aunque en los padres esta reordenación de los cromosomas está equilibrada (no hay exceso ni deficiencia de material hereditario) y por tanto no afecta en modo alguno su salud. Cuando una célula de este tipo se combina con una normal, aparece una célula con exceso de material cromosómico. En el 1-2% de los casos, el síndrome de Down es el resultado de una división celular alterada después de la fertilización. Por lo tanto, algunas células fetales tienen un conjunto de cromosomas normales y otras tienen un cromosoma 21 adicional. Esta forma de síndrome de Down se llama mosaico. Así, existen tres variantes diferentes del síndrome de Down. Pero independientemente del tipo de defecto cromosómico, el síndrome de Down se manifiesta con un cuadro clínico característico y su forma específica sólo puede determinarse mediante un análisis citogenético del conjunto de cromosomas.

1. Causa genética del síndrome de Down y sus características fenotípicas

La causa genética del síndrome de Down fue establecida por Jerome Lejeune y sus colegas, quienes identificaron un cromosoma 21 adicional en nueve niños con el síndrome. Más a menudo, esto es el resultado de una trisomía completa del cromosoma 21, que surgió debido a la no disyunción de los cromosomas durante la gametogénesis. Las formas de translocación son mucho menos comunes (en tales casos, es necesario un estudio cromosómico de los padres al planificar un embarazo posterior), así como las formas en mosaico.

Normalmente, el síndrome de Down se sospecha en un niño al nacer o durante el período neonatal. En recién nacidos muy prematuros el diagnóstico del síndrome puede ser tardío. Si el síndrome se detecta prenatalmente, la decisión de prolongar el embarazo la toma la familia.

Las características fenotípicas conocidas del síndrome de Down son variadas. John Langdon Down describió este síndrome como retraso mental en pacientes con alta susceptibilidad a las infecciones y baja esperanza de vida. Las dos características persistentes del síndrome de Down (retraso mental e hipotonía neonatal) pueden asociarse con una amplia gama de otras anomalías, como defectos cardíacos congénitos, defectos gastrointestinales, disfunciones endocrinas y hematológicas, retraso del crecimiento con anomalías craneofaciales, microcefalia y síntomas psiquiátricos. . Al mismo tiempo, no es en absoluto necesario que todas las anomalías descritas estén presentes en cada niño específico.

Los pacientes con síndrome de Down se caracterizan por la conservación de rasgos físicos característicos de la etapa temprana del desarrollo fetal, incluidos los ojos estrechos e inclinados, lo que confiere a los pacientes un parecido externo con las personas de raza mongoloide, lo que dio motivo a L. Down para llamar a esta enfermedad. “mongolismo” en 1866 y proponer la errónea teoría de la regresión racial o retroceso evolutivo. De hecho, el síndrome de Down no es racialmente específico y ocurre en todas las razas.

El nivel cognitivo de los recién nacidos con síndrome de Down puede ser relativamente alto (CI 70 frente a CI estándar de recién nacido 80); hay una baja tasa de desarrollo, en lugar de una pérdida de habilidades ya adquiridas. El retraso en el desarrollo psicomotor suele aumentar medio mes con cada mes de edad cronológica. Los déficits en el lenguaje expresivo y la disminución del desarrollo intelectual predominan en la edad preescolar temprana y media, mientras que las habilidades no verbales, sociales y lúdicas adquiridas permanecen relativamente constantes. Además, con una mejor atención médica, la esperanza de vida promedio de las personas con síndrome de Down está aumentando, de 25 años en 1983 a 49 años en 1997, y en promedio aumenta 1,7 años al año.

2. Crecimiento y desarrollo de los niños con síndrome de Down

Los niños con síndrome de Down tienen bajas tasas de crecimiento desde el nacimiento hasta el período de crecimiento, siendo las tasas de crecimiento más bajas durante la infancia y la adolescencia. La razón del retraso en el crecimiento no está clara. La altura media de las mujeres es de 145 cm y la de los hombres de 157 cm. Se ha observado que los niños con síndrome de Down criados en familias son más altos que sus compañeros en instituciones especializadas. Al año de edad, estos niños muestran un aumento en el peso promedio en relación con la altura, y el exceso de peso es un problema importante en los adultos con síndrome de Down.

Una de las principales causas de mortalidad prematura en niños con síndrome de Down son las cardiopatías congénitas, cuya frecuencia, según la literatura, alcanza el 50%.

Entre los defectos cardíacos, los más comunes son la comunicación interventricular perimembranosa, el conducto arterioso persistente, la comunicación interauricular, el canal auriculoventricular permeable (PAT) común, la tetralogía de Fallot y otros defectos, que representan menos del 1%.

Un papel especial lo desempeña el diagnóstico temprano de defectos cardíacos congénitos, y es obligatorio realizar un examen ecográfico y un tratamiento conservador o corrección quirúrgica oportuna (antes del desarrollo de insuficiencia circulatoria grave).

En adultos con síndrome de Down, en ausencia de antecedentes de patología cardíaca, pueden desarrollarse enfermedades adquiridas, incluido el prolapso de la válvula mitral con regurgitación creciente. La prevención de la endocarditis bacteriana también es necesaria en pacientes con insuficiencia mitral y especialmente en aquellos que han sido sometidos a cirugía.

Audición, visión, apnea del sueño.

Más de la mitad de los adultos con síndrome de Down tienen pérdida auditiva conductiva o neurosensorial. Las personas con pérdida auditiva no diagnosticada experimentan una mayor dificultad para aprender e interactuar con los demás. Para la detección oportuna de problemas de audición se debe realizar un examen audiométrico al menos una vez cada dos años.

La apnea del sueño (obstructiva) ocurre en casi la mitad de las personas con síndrome de Down y no siempre es diagnosticada por los médicos. Roncar durante el sueño, somnolencia, dormir en posiciones inusuales (boca abajo con las rodillas dobladas) pueden ser signos de apnea. En este caso no se puede evitar una exploración otorrinolaringológica y un estudio del sueño para prevenir complicaciones como hipertensión pulmonar y cor pulmonale.

Se recomienda un examen oftalmológico para todos los niños anualmente y para adultos con síndrome de Down, una vez cada dos años.

Las personas con síndrome de Down suelen tener deficiencias tanto en la inmunidad celular como en la humoral. Los pacientes con enfermedades intercurrentes frecuentes deben ser consultados por un inmunólogo. La deficiencia de inmunidad celular juega un papel importante en el desarrollo de gingivitis, periodontitis con pérdida de dientes.

Disfunción tiroidea.

El hipotiroidismo, incluido el hipotiroidismo congénito, ocurre en aproximadamente entre el 10 y el 40 % de las personas con síndrome de Down. El cribado neonatal es importante dado que el examen clínico puede no ser suficiente dada la dificultad de diagnosticar el hipotiroidismo en niños con síndrome de Down debido en parte a la superposición de características. En adultos con síndrome de Down, el hipotiroidismo puede ocurrir bajo la apariencia de otras enfermedades, por lo que se justifica un control anual de los niveles de hormona tiroidea. El tratamiento del hipotiroidismo subclínico (aumento de los niveles de hormona estimulante de la tiroides (TSH) con valores normales de T4) es controvertido. Se describe la relación entre el hipotiroidismo subclínico y la hipozincemia y la normalización de los niveles de TSH al reponer la deficiencia de zinc. La mayor incidencia de enfermedades tiroideas adquiridas se produce entre los 30 y 50 años.

Debilidad del aparato ligamentoso.

Se sabe que las personas con síndrome de Down tienen ligamentos débiles, lo que puede provocar problemas como pie plano, escoliosis e inestabilidad de la rodilla. Los signos de inestabilidad atlantoaxial ocurren en aproximadamente el 13% de los adultos con síndrome de Down, y se informan síntomas clínicos en menos del 1,5% (en estos casos, se requiere cirugía). Aunque la monitorización de los pacientes con inestabilidad atlantoaxial asintomática es controvertida, en general se recomienda precaución y posiblemente abstenerse de deportes que impliquen doblar el cuello (p. ej., buceo). La prueba de rayos X para detectar inestabilidad atlantoaxial está indicada para cualquier persona que desee participar en Olimpiadas Especiales.

Las mujeres con síndrome de Down pueden tener hijos. Su riesgo de tener un hijo con síndrome de Down es del 50%, pero el riesgo de desarrollar otras anomalías congénitas en hijos de mujeres con síndrome de Down es significativamente mayor.

Los hombres con síndrome de Down son infértiles. Casi la mitad de ellos padecen hipogonadismo y criptorquidia, y se conoce un mayor riesgo de desarrollar tumores germinales testiculares.

La combinación del síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer presenta un difícil desafío para el médico, tanto en términos diagnósticos como terapéuticos. El cuadro clínico de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down es bastante complejo, dado el deterioro premórbido de la función cognitiva y los síntomas atípicos.

Según las investigaciones, la edad media de aparición de la enfermedad de Alzheimer en adultos con síndrome de Down es de 54,2 ± 6,1 años. La literatura proporciona diferentes datos sobre la prevalencia de la enfermedad de Alzheimer entre las personas con síndrome de Down: del 6 al 75%.

Para estudiar este problema se necesitan una gran cantidad de estudios científicos, especialmente sobre el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down.

Actualmente se está estudiando la viabilidad de la terapia antiinflamatoria, el uso de estrógenos e inhibidores de la secretasa (que pueden prevenir la deposición de b-amiloide y así detener el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer). Se están estudiando las posibilidades de utilizar vitaminas C y E.

Ya se están realizando investigaciones sobre el uso profiláctico de inhibidores de la acetilcolinesterasa para el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer, pero este método requiere una evaluación más profunda.

trisomía genética cognitiva

Como muestra la experiencia extranjera, la mejora de la atención médica a niños y adultos con síndrome de Down ha mejorado significativamente la calidad y duración de sus vidas. Un enfoque atento, asistencia oportuna y, lo más importante, prevención de enfermedades concomitantes permitirán que los niños y adultos con este síndrome alcancen su máximo potencial.

Bibliografía

1. Revista “Síndrome de Down. Siglo XXI" editado por N.A. Uryadnitskaya, edición nº 1, 2008.

2. “Cambio y continuidad en la competencia social de niños con autismo, síndrome de Down y retrasos en el desarrollo. Monografía de la Sociedad para la Investigación en Desarrollo Infantil”, autores: M. Sigman y E. Raskin, 1999.

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Síndrome de Down

El síndrome de Down es un trastorno genético en el que una persona tiene 47 cromosomas en lugar de 46 debido a que aparece un cromosoma extra en sus 21 pares.

El síndrome de Down es conocido por la humanidad desde la antigüedad; allá por el siglo XIX, los médicos observaban a los niños con un conjunto de rasgos característicos de apariencia, tratando de comprender qué los une y por qué nacen esos niños. Y en 1862, el científico inglés John Langton Down describió por primera vez el síndrome, pero debido al nivel de desarrollo de la medicina en ese momento, lo clasificó como un trastorno mental, porque no tenía acceso a microscopios electrónicos para encontrar la causa real. de la anomalía.

La mayoría de los niños con este síndrome morían antes de llegar a la edad adulta. Con el desarrollo de la civilización y la ciencia, cuando los médicos aprendieron a aliviar al menos una serie de síntomas, su esperanza de vida aumentó y aumentó el número de adultos que padecían síndrome de Down. Pero la sociedad no tenía prisa por aceptarlos: a principios del siglo XX, en algunos países, los adultos con este diagnóstico fueron sometidos a esterilización forzada, y en la Alemania nazi y sus territorios ocupados se ordenó limpiar a la población de tales pacientes. . Y sólo en la segunda mitad del siglo XX la humanidad finalmente se dio cuenta de este problema.

Era muy importante encontrar la causa del síndrome. A pesar de que desde hace mucho tiempo se ha observado una relación entre la edad de los padres y la posibilidad de tener un hijo con Down, las causas de la enfermedad se buscaron en la psique, luego en la herencia o en un parto difícil. Finalmente, en 1959, el científico francés Jerome Lejeune sugirió que el origen de la enfermedad se encontraba en algún lugar de los cromosomas. Tras estudiar el cariotipo de los pacientes, estableció una conexión entre el tercer cromosoma existente en el par 21 y la presencia de la enfermedad. También se confirmó que la posibilidad de tener un hijo así está influenciada por la edad de los padres, siendo la madre en mayor medida que la del padre. Si la madre tiene entre 20 y 24 años, la probabilidad de que esto ocurra es 1 entre 1562, menores de 30 años - 1 entre 1000, de 35 a 39 años - 1 entre 214, y mayores de 45 años, la probabilidad es 1 entre 19. Aunque la probabilidad aumenta con la edad de la madre, el 80% de los niños con este síndrome nacen de mujeres menores de 35 años. Esto se explica por la mayor tasa de natalidad en este grupo de edad. Según datos recientes, la edad de los padres, especialmente si es mayor de 42 años, también aumenta el riesgo de padecer el síndrome. Al mismo tiempo, el comportamiento de los padres, su estilo de vida y su nacionalidad no afectan en modo alguno esta posibilidad: los niños Down nacen con la misma frecuencia, independientemente de su nacionalidad, lugar de residencia y otros factores.
El síndrome de Down no es una patología rara. Según las estadísticas, uno de cada 700 niños concebidos es portador, pero entre los niños nacidos, el número de portadores desciende a uno de cada 1.100 niños. Esta discrepancia se explica por el hecho de que algunos embarazos se interrumpen de forma natural, se produce un aborto espontáneo y, lo que es muy doloroso de decir, muy a menudo las mujeres, al enterarse de que tendrán un hijo con este síndrome, abortan. Durante la última década, organizaciones religiosas y públicas de todo el mundo, incluida la Iglesia Ortodoxa Rusa en Rusia, han llamado la atención del público sobre este problema, desde el punto de vista ético, explicando que el síndrome de Down no es tan terrible como podría parecer, por lo que Poco a poco es posible reducir el número de abortos, por lo que cada año aumenta el número de casos registrados de nacimientos de niños con síndrome de Down.

En los seres humanos, el síndrome de Down suele asociarse únicamente con retraso mental. Sin embargo, la polisomía en el par 21 de cromosomas causa muchas más complicaciones en el cuerpo humano de lo que parece a primera vista. A las personas con síndrome de Down se les diagnostica con mayor frecuencia:

“cara plana” - 90%
braquicefalia (acortamiento anormal del cráneo) - 81%
Pliegue de la piel en el cuello en recién nacidos - 81%
epicanto (pliegue cutáneo vertical que cubre el canto medial) - 80%
hipermovilidad articular - 80%
hipotonía muscular - 80%
parte posterior plana de la cabeza - 78%
extremidades cortas - 70%
braquimesofalangia (acortamiento de todos los dedos debido al subdesarrollo de las falanges medias) - 70%
cataratas mayores de 8 años: 66%
boca abierta (debido al bajo tono muscular y la estructura especial del paladar) - 65%
anomalías dentales - 65%
clinodactilia del quinto dedo (dedo meñique torcido) - 60%
paladar arqueado - 58%
puente de la nariz plano - 52%
lengua estriada - 50%
pliegue palmar transversal (también llamado “pliegue del mono”) - 45%
cuello corto y ancho - 45%
CHD (defecto cardíaco congénito) - 40%
nariz corta - 40%
estrabismo (estrabismo) - 29%
deformidad del pecho, en forma de quilla o de embudo: 27%
manchas de pigmento a lo largo del borde del iris = manchas de Brushfield - 19%
episíndrome - 8%
estenosis o atresia duodenal - 8%
leucemia congénita - 8%

Sin embargo, al mismo tiempo, debe saber que el diagnóstico se realiza basándose únicamente en los resultados de un análisis de sangre para el cariotipo. Es imposible hacer un diagnóstico de síndrome de Down basándose únicamente en signos externos.

¿Cómo es la vida de una persona con tal diagnóstico?

A pesar de que la mayoría de las personas con síndrome de Down padecen retraso mental y retraso en el desarrollo del psicohabla, esta afección se corrige con éxito mediante medidas de rehabilitación realizadas en la infancia. La experiencia demuestra que con la actitud correcta hacia un niño por parte de los padres, éste no se diferencia mucho de los niños normales. Los niños con Down son entrenables y dominan con relativa facilidad las habilidades domésticas habituales. Además, las personas con síndrome de Down pueden lograr un gran éxito en la profesión: pueden trabajar como camareros, administradores, vendedores, recepcionistas y tenderos. El actor Chris Burke, conocido por el público ruso por las películas "Emergencia" y "La sonrisa de Mona Lisa", vive en Estados Unidos y tiene síndrome de Down. El portugués Pablo Pineda se convirtió en la primera persona en Europa con síndrome de Down en recibir formación universitaria y elegir la profesión de docente. La sociedad, inspirada por los ejemplos de estas personas, debe dejar de rehuir a quienes viven con síndrome de Down. Esta no es la enfermedad más grave que existe, aunque, por supuesto, criar y adaptar a un niño con tal síndrome requiere un gran compromiso físico y emocional por parte de los padres.

Las personas con síndrome de Down se casan con éxito, mientras que la mayoría de los hombres son estériles y el 50% de las mujeres son capaces de concebir y tener hijos. En una pareja formada por un hombre sano + una mujer Down, la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down alcanza el 50%, el otro 50% de los niños nacen sanos.

La esperanza de vida media de las personas con síndrome de Down en las condiciones modernas es de más de 50 años. Sin embargo, debido a enfermedades congénitas existentes, desarrollan la enfermedad de Alzheimer (demencia senil) mucho antes que las personas sanas, además, con la edad su salud se complica con el desarrollo de enfermedades cardíacas y leucemia. Además, estas personas tienen un sistema inmunológico debilitado y, en principio, enferman con más frecuencia, más gravedad y durante más tiempo que la gente corriente.

El principal problema de las personas con síndrome de Down en esta etapa es la reacción de la sociedad hacia ellas. Desafortunadamente, muchas personas en Rusia no han aprendido a percibirlos como miembros de pleno derecho de la sociedad; las personas Down causan miedo y rechazo; son extremadamente reacios a ser contratados por temor a que no puedan hacer frente a sus responsabilidades y debido a su " apariencia “irrespetable”. Otro problema importante es el elevado número de abortos realizados por mujeres cuyos fetos son diagnosticados con el síndrome. Según las estadísticas, incluso en los países económicamente desarrollados y prósperos, en el 90% de los casos las mujeres deciden interrumpir el embarazo. Las comunidades eclesiales deben intensificar su trabajo encaminado a explicar que es muy posible vivir con síndrome de Down, es necesario convencer a las madres de que el aborto con tal diagnóstico es un error.