Объяснение законов менделя. Генетика. Основные понятия. Генетические законы Г.Менделя. I Организационный момент

Введение.

Генетика – наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости живых организмов.

Человеком давно отмечены три явления, относящиеся к наследственности: во-первых, сходство признаков потомков и родителей; во-вторых, отличия некоторых (иногда многих) признаков потомков от соответствующих родительских признаков; в-третьих, возникновение в потомстве признаков, которые были лишь у далеких предков. Преемственность признаков между поколениями обеспечивается процессом оплодотворения. С незапамятных времен человек стихийно использовал свойства наследственности в практических целях – для выведения сортов культурных растений и пород домашних животных.

Первые идеи о механизме наследственности высказали еще древнегреческие ученые Демокрит, Гиппократ, Платон, Аристотель. Автор первой научной теории эволюции Ж.-Б. Ламарк воспользовался идеями древнегреческих ученых для объяснения постулированного им на рубеже XVIII-XIX вв. принципа передачи приобретенных в течение жизни индивидуума новых признаков потомству. Ч. Дарвин выдвинул теорию пангенезиса, объяснявшую наследование приобретенных признаков

Чарльз Дарвин определял наследственность как свойство всех живых организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение, а изменчивость как свойство всех живых организмов приобретать в процессе индивидуального развития новые признаки.

Наследование признаков осуществляется через размножение. При половом размножении новые поколения возникают в результате оплодотворения. Материальные основы наследственности заключены в половых клетках. При бесполом или вегетативном размножении новое поколение развивается или из одноклеточных спор, или из многоклеточных образований. И при этих формах размножения связь между поколениями осуществляется через клетки, в которых заключены материальные основы наследственности (элементарные единицы наследственности) – гены – представляют собой участки ДНК хромосом.

Совокупность генов, которую организм получает от родителей, составляет его генотип. Совокупность внешних и внутренних признаков – это фенотип. Фенотип развивается в результате взаимодействия генотипа и условий внешней среды. Так или иначе основой остаются признаки которые несут в себе гены.

Закономерности, по которым признаки передаются из поколения в поколение, первым открыл великий чешский ученый Грегор Мендель. Он открыл и сформулировал три закона наследования, которые легли в основу современной генетики.

Жизнь и научные исследования Грегора Иоганна Менделя.

Моравский монах и генетик растений. Иоганн Мендель родился 1822 году в местечке Хейнцендорф (ныне Гинчице в Чехии), где его отец владел небольшим крестьянским наделом. Грегор Мендель, по свидетельству знавших его, действительно был добрым и приятным человеком. После получения начального образования в местной деревенской школе и позже, по окончании коллегии пиаристов в Лейпнике он был в 1834 году принял в Троппаунскую императорско-королевскую гимназию в первый грамматический класс. Четырьмя годами спустя родители Иоганна в результате стечения многих, быстро следовавших друг за другом, несчастливых событий были полностью лишены возможности возмещать необходимые расходы, связанные с учебой, а их сын, будучи тогда лишь 16 лет от роду, вынужден был совершенно самостоятельно заботиться о собственном содержании. В 1843 году Мендель был принят в Августинский монастырь святого Томаша в Альтбрюнне, где и принял имя Грегор. В 1846 году Мендель слушал также лекции по хозяйствованию, садоводству и виноградарству в Философском институте в Брюнне. В 1848 году, завершив курс богословия, с глубоким почтением Мендель получил разрешение готовиться к экзаменам на степень доктора философии. Когда же в следующем году он укрепился в намерении экзаменоваться, то ему было вручено предписание занять место супплента императорско-королевской гимназии в Цнайме, чему он последовал с радостью.

В 1851 году настоятель монастыря направил Менделя учиться в венский университет, где он, среди прочего, изучал ботанику. После окончания университета Мендель преподавал естественные науки в местной школе. Благодаря этому шагу его материальное положение в корне изменилось. В столь необходимом для каждых занятий благотворном благополучии физического существования к нему, с глубоким почтением, вернулись и мужество и силы, и он в течение пробного года штудировал предписанные классические предметы с большим прилежанием и любовью. В свободные часы занимался он маленьким ботанико-минералогическим собранием, предоставленным в монастыре в его распоряжение. Его пристрастие к области естествознания становилось тем большим, чем большие возможности получал он отдаваться ему. Хотя упомянутый в этих занятиях был лишен какого-либо руководства, а путь автодидакта здесь, как ни в какой иной науке, труден и ведет к цели медленно, все же за оное время Мендель приобрел такую любовь к изучению природы, что он не жалел уже сил для заполнения изменившихся у него пробелов путем самообучения и следуя советам людей, обладавших практическим опытом. 3 апреля 1851 года «учительский корпус» училища принял решение пригласить для временного замещения профессорской должности каноника монастыря святого Томаша господина Грегора Менделя. Помологические успехи Грегора Менделя дали ему право на звездный титул и на временное исполнение должности супплента по естественной истории в приготовительном классе Технического училища. В первом семестре учебы он занимался только десять часов в неделю и только у Доплера. Во втором семестре он занимался в неделю уже по двадцать часов. Из них десять – физикой у Доплера, пять в неделю – зоологией у Рудольфа Кнера. Одиннадцать часов в неделю – ботаникой у профессора Фенцля: кроме лекций по морфологии и систематике, он проходил еще специальный практикум по описанию и определению растений. В третьем семестре он записался уже на тридцать два часа занятий в неделю: десять часов – физика у Доплера, десять – химия у Роттенбахера: всеобщая химия, медицинская химия, фармакологическая химия и практикум по аналитической химии. Пять – на зоологию у Кнера. Шесть часов занятий у Унгера, одного из первых цитологов в мире. В его лабораториях он изучал анатомию и физиологию растений и проходил практикум по технике микроскопии. И еще - раз в неделю на кафедре математики – практикум по логарифмированию и тригонометрии.

1850 год, жизнь складывалась неплохо. Мендель уже мог сам себя содержать, и пользовался у коллег большим уважением, ибо хорошо справляться со своими обязанностями, и был очень приятен в общении. Его любили ученики.

В 1851 году Грегор Мендель замахнулся на кардинальный вопрос биологии – на проблему изменчивости и наследственности. Именно тогда он начал проводить опыты по направленному культивированию растений. Мендель доставлял различные растения из дальних и ближних окрестностей Брюнна. Культивировал растения по группам в специально отведенной для каждой из них части монастырского сада при различных внешних условиях. Он занимался кропотливыми метеонаблюдениями. Больше всего экспериментов и наблюдений Грегор проводил с горохом, который, начиная с 1854-го, из года в год каждую весну высевал в маленьком садике под окнами прелатуры. На горохе оказалось не сложно ставить четкий гибридизационный опыт. Для этого нужно лишь вскрыть пинцетом крупный, хоть еще и не дозревший цветок, оборвать пыльники, и самостоятельно предопределять ему «пару» для скрещивания. Поскольку самоопыление исключено, сорта гороха представляют собою, как правило, «чистые линии» с неизменяющимися от поколения к поколению константными признаками, которые очерчены крайне четко. Мендель выделил признаки, определявшие межсортовые различия: окраску кожуры зрелых зерен и – отдельно – зерен незрелых, форму зрелых горошин, цвет «белка» (эндоспермы), длину оси стебля, расположение и окраску бутонов. Тридцать с лишним сортов использовал он в эксперименте, и каждый из сортов предварительно был подвергнут двухлетнему испытанию на «константность» , на «постоянство признаков» , на «чистоту кровей» – в 1854-м и в 1855-м. Восемь лет шли эксперименты с горохом. Сотни раз за восемь цветений своими руками он аккуратно обрывал пыльники и, набрав на пинцет пыльцу с тычинок цветка другого сорта, наносил ее на рыльце пестика. На десять тысяч растений, полученных в итоге скрещиваний и от самоопылившихся гибридов, было заведено десять тысяч паспортов. Записи в них аккуратны: когда родительское растение выращено, какие цветы у него были, чьей пыльцой произведено оплодотворение, какие горошины – желтые или зеленые, гладкие или морщинистые – получены, какие цветы – окраска по краям, окраска в центре – распустились, когда получены семена, сколько из них желтых, сколько зеленых, круглых, морщинистых, сколько из них отобрано для посадки, когда они высажены и так далее.

Результатом его исследований стал доклад «Опыты над растительными гибридами», который был прочитан брюннским естествоиспытателем в 1865-м. В докладе сказано: «Поводом для постановки опытов, которым посвящена настоящая статья, послужило искусственное скрещивание декоративных растений, производившееся с целью получения новых, различающихся по окраске форм. Для постановки дальнейших опытов с целью проследить развитие помесей в их потомстве дала толчок бросающаяся в глаза закономерность, с которой гибридные формы постоянно возвращались к своим родоначальным формам». Как это нередко случается в истории науки, работа Менделя, не сразу получила должное признание у современников. Итоги его опытов были обнародованы на заседании Общества естественных наук города Брюнна, а затем опубликованы в журнале этого Общества, но идеи Менделя в то время не нашли поддержки. Номер журнала с описанием революционной работы Менделя в течение тридцати лет пылился в библиотеках. Лишь в конце XIX века ученые, занимавшиеся проблемами наследственности, открыли для себя труды Менделя, и он смог получить (уже посмертно) заслуженное признание.

Первый закон Менделя

Скрещивание двух организмов называется гибридизацией, потомство от скрещивания двух особей с разной наследственностью называют гибридным, а отдельную особь - гибридом. Моно гибридным называется скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков. Следовательно, при таком скрещивании прослеживаются закономерности наследования только двух признаков, развитие которых обусловлено парой аллельных генов. Все остальные признаки, свойственные данным организмам, во внимание не принимаются.

Если скрестить растения гороха с желтыми и зелеными семенами, то у всех полученных в результате этого скрещивания гибридов семена будут желтыми. Такая же картина наблюдается при скрещивании растений, обладающих гладкой и морщинистой формой семян; все потомство первого поколения будет иметь гладкую форму семян:

Поэтому первый закон Менделя получил название Закон единообразия гибридов первого поколения.

Если пользоваться терминами, появившимися через много лет после работы Менделя, то можно сказать, что клетки растений гороха одного сорта содержат по два гена только желтой окраски, а гены растений другого сорта – по два гена только зеленой окраски. Гены ответственные за развитие одного признака (например, цвета семян), получили название аллельных генов . Следовательно, у гибрида, первого поколения из каждой пары альтернативных признаков развивается только один. Второй признак как бы исчезает, не проявляется. Явление преобладания у гибрида при знака одного из родителей Г. Мендель назвал домини рованием. Признак, проявляющийся у гибрида первого поколения и подавляющий развитие другого признака, был назван доминантным, а противоположный, т, е. подавляемый, признак - рецессивным. Грегор Мендель решил заменить описание признаков растений абстрактным кодом «А, B, C, D, E, F, G» и «a, b, c, d, e, f, g» и тогда от наблюдения за судьбой одной пары признаков он перешел к наблюдению за двумя, тремя, четырьмя парами одновременно. Большими A, B, C, D, E, F, G он обозначил доминантные признаки; малыми a, b, c, d, e, f, g - рецессивные. Если в генотипе организма (зиготы) два одинаковых аллельных гена - оба доминантные или оба рецессивные (АА или аа), такой организм называется гомозиготным. Если же из пары аллельных генов один доминантный, а другой рецессивный (Аа), то такой организм носит название гетерозиготного.

Закон расщепления, или второй закон Менделя.

Если потомков первого поколения, одинаковых по изу­чаемому признаку, скрестить между собой, то во втором поколении признаки обоих родителей появляются в оп­ределенном числовом соотношении: 3 / 4 особей будут иметь доминантный признак, ¼ рецессивный:

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть кото­ рого несет доминантный признак, а часть - рецессив­ ный, называется расщеплением. Следовательно, рецес­сивный признак у гибридов первого поколения не исчез, а был только подавлен и проявится во втором гибридном поколении.

Гипотеза чистоты гамет. Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. В гибриде присутствуют оба фактора - доминантный и рецессивный, но в виде признака проявляется доми­нантный наследственный фактор, рецессивный же по­давляется. Связь между поколениями при половом раз­множении осуществляется через половые клетки - га­ меты. Следовательно, необходимо допустить, что каж­дая гамета несет только один фактор из пары. Тогда при оплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несет рецессивный наследственный фактор, бу­дет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически. Слия­ние же гамет, каждая из которых несет доминантный фактор, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет при­водить к развитию организма с доминантным призна­ком.

Расщепление потомства при скрещивании гетерози­готных особей Мендель объяснил тем, что гаметы гене­тически чисты, т. е. несут только один ген из аллельнои пары. Гипотезу (теперь ее называют законом) чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары.

Почему и как это происходит? Известно, что в каж­дой клетке организма имеется совершенно одинаковый диплоидный набор хромосом. Две гомологичные хромо­сомы содержат два одинаковых гена. Генетически «чис­тые» гаметы образуются следующим образом: при слиянии мужских и женских гамет получается гибрид с диплоидным (двойным) набором хромосом.

Как видно из схемы (приложение 2), половину хромосом зигота по­лучает от отцовского организма, половину - от мате­ринского.

В процессе образования гамет у гибрида гомологич­ные хромосомы во время I мейотического деления также попадают в разные клетки.

По данной аллельнои паре образуются два сорта гамет. При оплодотворении гаметы, несущие одинако­вые или разные аллели, случайно встречаются друг с другом. В силу статистической вероятности при доста­точно большом количестве гамет в потомстве 25 % гено­типов будут гомозиготными доминантными, 50 % - ге­терозиготными, 25 % - гомозиготными рецессивными, т. е. устанавливается отношение 1АА:2Аа:1 аа.

Соответственно по фенотипу потомство второго по­коления при моногибридном скрещивании распределя­ется в отношении 3:1 (¾ особей с доминантным при­знаком, ¼ особей с рецессивным).

Цитологической основой расщепления признаков при моногибридном скрещивании является расхождение гомологичных хромосом к разным полюсам клетки и образование гаплоидных половых клеток в мейозе.

В рассмотренных выше примерах правило единообразия выражалось в том, что все гибриды внешне были похожи на одного из родителей. Это наблюдается не всегда. Часто признаки у Гетерозиготных форм носят промежуточный характер, т.е. доминирование может быть не полным. Схема скрещивания двух наследственных форм растения Ночная красавица:

Одна из них обладает красными цветками (и это доминантный признак), а другая – белыми. На схеме видно, что все гибриды первого поколения имеют розовые цветки. Во втором поколении происходит расщепление в отношении 1:2:1, т.е. один красный цветок (гомозигота), два розовых цветка (гетерозигота), один белый (гомозигота). Это явление получило название неполное доминирование.

При неполном доминировании доминантный ген в гетерозиготном состоянии не всегда полностью подавляет рецессивный ген. В ряде случаев гибрид fi не воспроизводит полностью ни одного из родительских признаков и признак носит промежуточный характер с большим или меньшим уклонением к доминантному или рецессивному состоянию. Но все особи этого поколения единообразны по данному признаку. Неполное доминирование - широко распространен­ное явление. Оно обнаружено при изучении наследова­ния окраски цветка у львиного зева, окраски шерсти у крупного рогатого скота и овец, биохимических при­знаков у человека и т. д. Промежуточные признаки, возникающие вследствие неполного доминирования, нередко представляют эстетическую или материальную ценность для человека. Возникает вопрос: можно ли вы­вести путем отбора, например, сорт ночной красавицы с розовой окраской цветков? Очевидно, нет, потому что этот признак развивается только у гетерозигот и при скрещивании их между собой всегда происходит рас­щепление:

Неполное доминирование - широко распространен­ное явление. Оно обнаружено при изучении наследова­ния окраски цветка у львиного зева, окраски шерсти у крупного рогатого скота и овец, биохимических при­знаков у человека и т. д. Промежуточные признаки, возникающие вследствие неполного доминирования, нередко представляют эстетическую или материальную ценность для человека. Возникает вопрос: можно ли вы­вести путем отбора, например, сорт ночной красавицы с розовой окраской цветков? Очевидно, нет, потому что этот признак развивается только у гетерозигот и при скрещивании их между собой всегда происходит рас­щепление.

Закон независимого комбинирования, или третий закон Менделя.

Изучение Менделем наследования од­ной пары аллелей дало возможность установить ряд важных генетических закономерностей: явление доми­нирования, неизменность рецессивных аллелей у гибри­дов, расщепление потомства гибридов в отношении 3:1, а также предположить, что гаметы генетически чисты, т. е. содержат только один ген из аллельнои пары. Одна­ко организмы различаются по многим генам. Устано­вить закономерности наследования двух пар альтерна­тивных признаков и более можно путем дигибридного или полигибридного скрещивания, т.е. скрещивание родительских форм, различающихся по двум парам признаков.

Для дигибридного скрещивания Мендель взял гомо­зиготные растения гороха, отличающиеся по двум показателям - окраски семян (желтые, зеленые) и формы семян (гладкие, морщинистые). Доминантные признаки - желтая окраска (А) и гладкая форма (В) семян. Каж­дое растение образует один сорт гамет по изучаемым аллелям: При слиянии гамет все потомство будет единообразным:

Легко подсчитать, что по фенотипу потомство делит­ся на 4 группы: 9 желтых гладких, 3 желтых морщини­стых, 3 зеленых гладких, 1 желтая морщинистая (9:3:3:1). Если учитывать результаты расщепления по каждой паре признаков в отдельности, то получится, что отношение числа желтых семян к числу зеленых и отношение гладких семян к морщинистым для каждой пары равно 3:1. Это можно выразить алгебраически как квадрат двучлена

(3+1)² = 3² +2·3+1² или 9+3+3+1

Таким образом, при дигибридном скрещивании каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведет себя так же, как при моногибридном скрещива­нии, т. е. независимо от другой пары признаков.

При оплодотворении гаметы соединяются по прави­лам случайных сочетаний, но с равной вероятностью для каждой. В образующихся зиготах возникают раз­личные комбинации генов. Теперь можно сформулировать третий закон Менде­ля: при скрещивании двух гомозиготных особей, отлича­ ющихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Законы Менделя служат основой для анализа рас­щепления в более сложных случаях: при различиях осо­бей по трем, четырем парам признаков и более.

Условия соблюдения законов наследования Менделя

Законы открытые Грегором Менделем применимы в генетике не всегда. Существуют многие условия соблюдения законов Менделя. Для таких случаев существуют другие законы (например: закон Моргана), или объяснения.

Сформулируем основные условия соблюдения законов наследования.

Для соблюдения закона единообразия гибридов первого поколения необходимо, чтобы:

родительские организмы были гомозиготными;

гены разных аллелей находились в различных хромосомах, а не в одной (иначе может произойти явление «сцепленного наследования»).

Закон расщепления будет соблюдаться, если

у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде;

Закон независимого распределения генов в потомстве и возникновение различных комбинаций этих генов при дигибридном скрещивании возможно лишь слу­чае.

если пары аллельных генов расположены в разных парах гомологичных хромосом.

Нарушение этих условий может приводить либо к отсутствию расщепления во втором поколении, либо к расщеплению в первом поколении; либо к искажению соотношения различных генотипов и фенотипов. Законы Менделя имеют универсальный характер для всех диплоидных организмов, размножающихся половым способом. В целом они справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (100%-ой частотой проявления анализируемого признака; 100%-ая пенетрантность подразумевает, что признак выражен у всех носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака) и постоянной экспрессивностью; постоянная экспрессивность подразумевает, что фенотипическая выраженность признака одинакова или примерно одинакова у всех носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака.

Заключение.

Законы Грегора Менделя, в настоящее время, имеют широкое применение в селекции растений, животных и микроорганизмов, в медицине, генной инженерии и многих других отраслях жизни человека.Также Они применяются в решении задач по генетике.

Важно заметить, что Мендель формулировал законы и делал выводы во времена, когда ни о ДНК, ни о генах и хромосомах было ни чего не известно. Однако он оказался совершенно прав, и хотя и не сразу, но его теории были признаны и взяты за основу развивающейся науки – генетики.

Менделевская теория наследственности, т.е. совокупность представлений о наследственных детерминантах и характере их передачи от родителей к потомкам, по своему смыслу прямо противоположна доменделевским теориям, в частности теории пангенезиса, предложенной Дарвином. В соответствии с этой теорией признаки родителей прямо, т.е. от всех частей организма, передаются потомству. Поэтому характер признака потомка должен прямо зависеть от свойств родителя. Это полностью противоречит выводам, сделанным Менделем: детерминанты наследственности, т.е. гены, присутствуют в организме относительно независимо от него самого. Характер признаков (фенотип) определяется их случайным сочетанием. Они не модифицируются какими-либо частями организма и находятся в отношениях доминантности-рецессивности. Таким образом, менделевская теория наследственности противостоит идее наследования приобретенных в течение индивидуального развития признаков.

Опыты Менделя послужили основой для развития современной генетики – науки, изучающей два основных свойства организма – наследственность и изменчивость. Ему удалось выявить закономерности наследования благодаря принципиально новым методическим подходам:

1) Мендель удачно выбрал объект исследования;

2) он проводил анализ наследования отдельных признаков в потомстве скрещиваемых растений, отличающихся по одной, двум и трем парам контрастных альтернативных признаков. В каждом поколении велся учет отдельно по каждой паре этих признаков;

3) он не просто зафиксировал полученные результаты, но и провел их математическую обработку.

Перечисленные простые приемы исследования составили принципиально новый, гибридологический метод изучения наследования, ставший основой дальнейших исследований в генетике.

Список используемой литературы.

Общая биология: Учебник для 9-10 кл. ср. шк./Полянский Ю.И., Браун А. Д., Верзилин Н. М. и др.; М.: Просвещение, 1987. -287 с.: ил.

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году.

Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.

Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.

Признак — любая особенность строения, любое свойство организма. Развитие признака зависит как от присутствия других генов, так и от условий среды, формирование признаков происходит в ходе индивидуального развития особей. Поэтому каждая отдельно взятая особь обладает набором признаков, характерных только для нее.

Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.

Ген — функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК. В широком смысле ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.

Генотип — совокупность генов организма.

Локус — местоположение гена в хромосоме.

Аллельные гены — гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Гомозигота — организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы.

Гетерозигота — организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.

Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.

Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.

Методы генетики

Основным является гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и использован Г. Менделем. Отличительные особенности метода: 1) целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д. парам контрастных (альтернативных) стабильных признаков; 2) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов; 3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, называется моногибридным , двух пар — дигибридным , нескольких пар — полигибридным . Под альтернативными признаками понимаются различные значения какого-либо признака, например, признак — цвет горошин, альтернативные признаки — желтый цвет, зеленый цвет горошин.

Кроме гибридологического метода, в генетике используют: генеалогический — составление и анализ родословных; цитогенетический — изучение хромосом; близнецовый — изучение близнецов; популяционно-статистический метод — изучение генетической структуры популяций.

Генетическая символика

Предложена Г. Менделем, используется для записи результатов скрещиваний: Р — родители; F — потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F 1 — гибриды первого поколения — прямые потомки родителей, F 2 — гибриды второго поколения — возникают в результате скрещивания между собой гибридов F 1); × — значок скрещивания; G — мужская особь; E — женская особь; A — доминантный ген, а — рецессивный ген; АА — гомозигота по доминанте, аа — гомозигота по рецессиву, Аа — гетерозигота.

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя

Успеху работы Менделя способствовал удачный выбор объекта для проведения скрещиваний — различные сорта гороха. Особенности гороха: 1) относительно просто выращивается и имеет короткий период развития; 2) имеет многочисленное потомство; 3) имеет большое количество хорошо заметных альтернативных признаков (окраска венчика — белая или красная; окраска семядолей — зеленая или желтая; форма семени — морщинистая или гладкая; окраска боба — желтая или зеленая; форма боба — округлая или с перетяжками; расположение цветков или плодов — по всей длине стебля или у его верхушки; высота стебля — длинный или короткий); 4) является самоопылителем, в результате чего имеет большое количество чистых линий, устойчиво сохраняющих свои признаки из поколения в поколение.

Опыты по скрещиванию разных сортов гороха Мендель проводил в течение восьми лет, начиная с 1854 года. 8 февраля 1865 года Г. Мендель выступил на заседании Брюннского общества естествоиспытателей с докладом «Опыты над растительными гибридами», где были обобщены результаты его работы.

Опыты Менделя были тщательно продуманы. Если его предшественники пытались изучить закономерности наследования сразу многих признаков, то Мендель свои исследования начал с изучения наследования всего лишь одной пары альтернативных признаков.

Мендель взял сорта гороха с желтыми и зелеными семенами и произвел их искусственное перекрестное опыление: у одного сорта удалил тычинки и опылил их пыльцой другого сорта. Гибриды первого поколения имели желтые семена. Аналогичная картина наблюдалась и при скрещиваниях, в которых изучалось наследование других признаков: при скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую формы семян, все семена полученных гибридов были гладкими, от скрещивания красноцветковых растений с белоцветковыми все полученные — красноцветковые. Мендель пришел к выводу, что у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один, а второй как бы исчезает. Проявляющийся у гибридов первого поколения признак Мендель назвал доминантным, а подавляемый — рецессивным.

При моногибридном скрещивании гомозиготных особей , имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу.

Генетическая схема закона единообразия Менделя

(А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин)

Закон расщепления, или второй закон Менделя

Г. Мендель дал возможность самоопылиться гибридам первого поколения. У полученных таким образом гибридов второго поколения проявился не только доминантный, но и рецессивный признак. Результаты опытов приведены в таблице.

Анализ данных таблицы позволил сделать следующие выводы:

1. единообразия гибридов во втором поколении не наблюдается: часть гибридов несет один (доминантный), часть — другой (рецессивный) признак из альтернативной пары;
2. количество гибридов, несущих доминантный признак, приблизительно в три раза больше, чем гибридов, несущих рецессивный признак;
3. рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Явление, при котором часть гибридов второго поколения несет доминантный признак, а часть — рецессивный, называют расщеплением . Причем, наблюдающееся у гибридов расщепление не случайное, а подчиняется определенным количественным закономерностям. На основе этого Мендель сделал еще один вывод: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в определенном числовом соотношении.

При моногибридном скрещивании гетерозиготных особей у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1.

Генетическая схема закона расщепления Менделя

(А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин):

Закон чистоты гамет

С 1854 года в течение восьми лет Мендель проводил опыты по скрещиванию растений гороха. Им было выявлено, что в результате скрещивания различных сортов гороха друг с другом гибриды первого поколения обладают одинаковым фенотипом, а у гибридов второго поколения имеет место расщепление признаков в определенных соотношениях. Для объяснения этого явления Мендель сделал ряд предположений, которые получили название «гипотезы чистоты гамет», или «закона чистоты гамет». Мендель предположил, что:

1. за формирование признаков отвечают какие-то дискретные наследственные факторы;
2. организмы содержат два фактора, определяющих развитие признака;
3. при образовании гамет в каждую из них попадает только один из пары факторов;
4. при слиянии мужской и женской гамет эти наследственные факторы не смешиваются (остаются чистыми).

В 1909 году В. Иогансен назовет эти наследственные факторы генами, а в 1912 году Т. Морган покажет, что они находятся в хромосомах.

Для доказательства своих предположений Г. Мендель использовал скрещивание, которое сейчас называют анализирующим (анализирующее скрещивание — скрещивание организма, имеющего неизвестный генотип, с организмом, гомозиготным по рецессиву). Наверное, Мендель рассуждал следующим образом: «Если мои предположения верны, то в результате скрещивания F 1 с сортом, обладающим рецессивным признаком (зелеными горошинами), среди гибридов будут половина горошин зеленого цвета и половина горошин — желтого». Как видно из приведенной ниже генетической схемы, он действительно получил расщепление 1:1 и убедился в правильности своих предположений и выводов, но современниками он понят не был. Его доклад «Опыты над растительными гибридами», сделанный на заседании Брюннского общества естествоиспытателей, был встречен полным молчанием.

Цитологические основы первого и второго законов Менделя

Во времена Менделя строение и развитие половых клеток не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое позже нашло научное подтверждение.

Явления доминирования и расщепления признаков, наблюдавшиеся Менделем, в настоящее время объясняются парностью хромосом, расхождением хромосом во время мейоза и объединением их во время оплодотворения. Обозначим ген, определяющий желтую окраску, буквой А , а зеленую — а . Поскольку Мендель работал с чистыми линиями, оба скрещиваемых организма — гомозиготны, то есть несут два одинаковых аллеля гена окраски семян (соответственно, АА и аа ). Во время мейоза число хромосом уменьшается в два раза, и в каждую гамету попадает только одна хромосома из пары. Так как гомологичные хромосомы несут одинаковые аллели, все гаметы одного организмы будут содержать хромосому с геном А , а другого — с геном а .

При оплодотворении мужская и женская гаметы сливаются, и их хромосомы объединяются в одной зиготе. Получившийся от скрещивания гибрид становится гетерозиготным, так как его клетки будут иметь генотип Аа ; один вариант генотипа даст один вариант фенотипа — желтый цвет горошин.

У гибридного организма, имеющего генотип Аа во время мейоза, хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два типа гамет — половина гамет будет нести ген А , другая половина — ген а . Оплодотворение — процесс случайный и равновероятный, то есть любой сперматозоид может оплодотворить любую яйцеклетку. Поскольку образовалось два типа сперматозоидов и два типа яйцеклеток, возможно возникновение четырех вариантов зигот. Половина из них — гетерозиготы (несут гены А и а ), 1/4 — гомозиготы по доминантному признаку (несут два гена А ) и 1/4 — гомозиготы по рецессивному признаку (несут два гена а ). Гомозиготы по доминанте и гетерозиготы дадут горошины желтого цвета (3/4), гомозиготы по рецессиву — зеленого (1/4).

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя

Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Поэтому, установив закономерности наследования одной пары признаков, Г. Мендель перешел к изучению наследования двух (и более) пар альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). Желтая окраска (А ) и гладкая форма (В ) семян — доминантные признаки, зеленая окраска (а ) и морщинистая форма (b ) — рецессивные признаки.

Скрещивая растение с желтыми и гладкими семенами с растением с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель получил единообразное гибридное поколение F 1 с желтыми и гладкими семенами. От самоопыления 15-ти гибридов первого поколения было получено 556 семян, из них 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых (расщепление 9:3:3:1).

Анализируя полученное потомство, Мендель обратил внимание на то, что: 1) наряду с сочетаниями признаков исходных сортов (желтые гладкие и зеленые морщинистые семена), при дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена); 2) расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует расщеплению при моногибридном скрещивании. Из 556 семян 423 были гладкими и 133 морщинистыми (соотношение 3:1), 416 семян имели желтую окраску, а 140 — зеленую (соотношение 3:1). Мендель пришел к выводу, что расщепление по одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре. Для семян гибридов характерны не только сочетания признаков родительских растений (желтые гладкие семена и зеленые морщинистые семена), но и возникновение новых комбинаций признаков (желтые морщинистые семена и зеленые гладкие семена).

При дигибридном скрещивании дигетерозигот у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 9:3:3:1, по генотипу в отношении 4:2:2:2:2:1:1:1:1, признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Генетическая схема закона независимого комбинирования признаков:

Анализ результатов скрещивания по фенотипу: желтые, гладкие — 9/16, желтые, морщинистые — 3/16, зеленые, гладкие — 3/16, зеленые, морщинистые — 1/16. Расщепление по фенотипу 9:3:3:1.

Анализ результатов скрещивания по генотипу: AaBb — 4/16, AABb — 2/16, AaBB — 2/16, Aabb — 2/16, aaBb — 2/16, ААBB — 1/16, Aabb — 1/16, aaBB — 1/16, aabb — 1/16. Расщепление по генотипу 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Если при моногибридном скрещивании родительские организмы отличаются по одной паре признаков (желтые и зеленые семена) и дают во втором поколении два фенотипа (2 1) в соотношении (3 + 1) 1 , то при дигибридном они отличаются по двум парам признаков и дают во втором поколении четыре фенотипа (2 2) в соотношении (3 + 1) 2 . Легко посчитать, сколько фенотипов и в каком соотношении будет образовываться во втором поколении при тригибридном скрещивании: восемь фенотипов (2 3) в соотношении (3 + 1) 3 .

Если расщепление по генотипу в F 2 при моногибридном поколении было 1:2:1, то есть было три разных генотипа (3 1), то при дигибридном образуется 9 разных генотипов — 3 2 , при тригибридном скрещивании образуется 3 3 — 27 разных генотипов.

Третий закон Менделя справедлив только для тех случаев, когда гены анализируемых признаков находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Цитологические основы третьего закона Менделя

Пусть А — ген, обусловливающий развитие желтой окраски семян, а — зеленой окраски, В — гладкая форма семени, b — морщинистая. Скрещиваются гибриды первого поколения, имеющие генотип АаВb . При образовании гамет из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один, при этом в результате случайного расхождения хромосом в первом делении мейоза ген А может попасть в одну гамету с геном В или с геном b , а ген а — с геном В или с геном b . Таким образом, каждый организм образует четыре сорта гамет в одинаковом количестве (по 25%): АВ , Ab , aB , ab . Во время оплодотворения каждый из четырех типов сперматозоидов может оплодотворить любую из четырех типов яйцеклеток. В результате оплодотворения возможно появление девяти генотипических классов, которые дадут четыре фенотипических класса.

Перейти к лекции №16 «Онтогенез многоклеточных животных, размножающихся половым способом»

Перейти к лекции №18 «Сцепленное наследование»

«Гороховые» законы Грегора Менделя

Основоположнику генетики Грегору Менделю выпал нелегкий жребий – он почти на полвека опередил свое время. А когда его вклад оценили наконец по достоинству и генетику открыли заново, далеко не все ученые были в восторге. Многие приняли новую науку откровенно в штыки и пренебрежительно именовали законы Менделя «гороховыми» законами.

Особенно не повезло генетике в Советской России. К началу 1930-х годов у нас сформировалась лучшая в мире генетическая школа. Но она была разрушена до основания, когда у руля отечественной биологии встали откровенные политические шарлатаны во главе с народным академиком Т. Д. Лысенко, а многие выдающиеся ученые, в том числе Н. И. Вавилов и С. С. Четвериков, бесследно сгинули в сталинских лагерях.

Мендель был современником Чарльза Дарвина. «Происхождение видов путем естественного отбора» увидело свет в 1859 году, а работа Менделя «Опыты над растительными гибридами» была опубликована в 1865 году.

Как известно, дарвинизм покоится на трех китах – наследственности, изменчивости и отборе, а одно из центральных положений фундаментального дарвиновского труда гласит, что наследственные вариации крайне незначительны, малозаметны, но со временем накапливаясь, они дают вполне ощутимые уклонения, которые, в конечном счете, и порождают виды. Сами по себе эти крохотные изменения (сегодня их называют мутациями , хотя в эпоху Дарвина такого термина не существовало) могут быть какими угодно по знаку – хоть вредными, хоть полезными, а сортирует их давление среды, выметая брак и бережно сохраняя ценные приобретения. В роли этого безличного селекционера выступает естественный отбор: особи с полезными наследственно обусловленными задатками активно развиваются, оставляя большое потомство, а организмы, обремененные вредными признаками, куда менее плодовиты и гибнут раньше.

Чарльз Дарвин

Как уже говорилось, «Происхождение видов путем естественного отбора» вышло из печати в 1859 году, а в 1867 году английский врач Флеминг Дженкин (1833–1885) выступил с критикой теории Дарвина, заявив, что малые вариации неизбежно будут находиться под угрозой исчезновения. И в самом деле: если организм приобретает новый признак (то есть некое отклонение в ту или иную сторону), а затем скрещивается с особью без всякого отклонения или с отклонением в сторону противоположную, то у потомков едва проклюнувшийся новый признак довольно быстро исчезнет или поменяет знак. Другими словами, любое наследственное уклонение будет неизбежно «разбавляться» в ряду поколений, пока от него почти ничего не останется.

Вот тут-то и появился монах-августинец Грегор Мендель, доказавший, что признак нельзя расколоть на произвольное количество фрагментов. Он неделим, подобно атому древних греков, и наследуется как единое целое, – доле?й или частиц признака в природе не существует. Более того, наследуются даже не сами признаки, а особые внутриклеточные структуры – гены, которые их кодируют, о чем, разумеется, в XIX веке не подозревали, но сумели сообразить, что за пестротой внешних проявлений должен прятаться некий вполне материальный носитель.

Грегор Мендель

В 1854–1868 годах Мендель преподавал физику и естественную историю в средней школе города Брюнне (ныне чешский город Брно), а на досуге выращивал горох в саду родного монастыря, причем руководствовался при этом соображениями высокой науки. Он был на редкость трудолюбив и аккуратен, и за восемь лет кропотливой работы вырастил около 10 тысяч гороховых кустов, прежде чем осмелился на лаконичную публикацию в местной прессе. Это историческое событие произошло в феврале 1865 года, и сегодня этот день по праву считается днем рождения современной генетики.

Менделю очень повезло с объектом. Его предшественники работали с материалом, который разнился между собой по нескольким признакам сразу, поэтому однозначно истолковать результат было весьма непросто. А вот горох имеет великое множество рас, которые отличаются друг от друга по одной-единственной паре альтернативных признаков. По сути дела, это чистые сорта, так что количественный анализ гибридов превращался в рутинную процедуру. Убедившись в однородности материала, Мендель проанализировал закономерность наследования как в тех случаях, когда родительские организмы отличались по одной альтернативной паре, так и в случаях, когда они различались по нескольким парам признаков. Скрещивание, в котором родительские особи анализируются по одной альтернативной паре признаков, называется моногибридным , по двум признакам – дигибридным , по многим – полигибридным .

Шарлотта Ауэрбах, профессор генетики Эдинбургского университета, пишет:

Мендель сознавал, что единственный путь к получению ясного ответа от природы – задать ей очень простой вопрос. Поэтому он взял для гибридизации сорта гороха, которые отличались друг от друга только по одному четко выраженному свойству или признаку, например, по форме семян или по окраске цветков. Это позволило ему четко классифицировать потомство в отношении только одного выбранного отличия; он мог так же точно подсчитывать, сколько растений попадает в один класс, а сколько в другой.

Грегор Мендель работал с горохом – самоопыляемым растением, поэтому у него была возможность проанализировать потомство каждой особи отдельно. Скрестив два сорта гороха – один с гладкими, а другой с морщинистыми семенами, – он обнаружил, что все потомство (так называемые гибриды первого поколения ) имеет гладкие семена. Таким образом, у гибридов проявился лишь один из альтернативных родительских признаков, но и второй, как выяснилось впоследствии, не канул в небытие. Мендель назвал ведущий признак гибридов первого поколения доминантным , а тот, который временно спрятался, – рецессивным (от латинского recessus – отступление), а обнаруженную закономерность – правилом единообразия гибридов первого поколения .

После этого он отобрал гладкие гибридные семена, вырастил из них гороховые кусты, дал им созреть до цветения и самоопылиться. Получившиеся семена были уже вторым гибридным поколением , внуками исходных растений. Мендель тщательно их пересчитал и разбил на группы. Единообразие нарушилось: из 7324 семян 5474 оказались гладкими, а 1850 – морщинистыми. Будучи математиком, Мендель сразу же обратил внимание, что число 5474 почти втрое превышает число 1850. Расщепление признаков во втором поколении описывалось соотношением 3:1.

Аналогичные результаты обнаруживались и в других опытах, когда во внимание принимались иные признаки. Например, потомство растений с желтым и зеленым цветом семян всегда оказывалось желтого цвета, а при скрещивании между собой гибридов первого поколения непременно наблюдалось расщепление 3:1. Точно такая же картина наблюдалась при скрещивании растений с пурпурными и белыми цветками: сначала полное единообразие с доминированием пурпурной окраски, а затем известное нам расщепление в соотношении 3:1.

Мендель предположил, что в основе наследственности лежит некий материальный фактор, или носитель (о генах и хромосомах в ту пору не было даже речи). Попадая в зародышевые клетки, менделевские факторы комбинируются в процессе оплодотворения, а затем вновь расходятся, когда начинается очередной цикл гаметогенеза – производства половых клеток. Тем самым Мендель привнес в биологию точный расчет.

Но строгая теория великого чеха с математическими закономерностями настолько опережала тогдашние весьма расплывчатые представления о строении клетки и наследовании признаков, что оказалась совершенно невостребованной. Мысль о дис кретности наследственных факторов и свободном их комбинировании выглядела абсолютной ересью, поэтому его труд «Опыты над растительными гибридами», ставший впоследствии классическим, благополучно лег на полку.

Законы Менделя были «переоткрыты» спустя почти полвека, в 1900–1901 годах, совокупными усилиями трех ученых – голландца Гуго де Фриза, немца Карла Корренса и австрийца Эриха Чермака. И только тогда, с неприлично большим опозданием, научный мир по достоинству оценил безупречную логику эксперимента полузабытого чеха и красоту его расчетов.

Терминология Менделя заметно отличалась от современной. Сегодня его факторы, или задатки, называются генами . Это слово придумали в XX веке, когда поняли, что наследственные факторы расположены в хромосомах – особых структурах, лежащих внутри клеточного ядра. Разумеется, Мендель об этом понятия не имел, однако совершенно безукоризненно объяснил суть своего открытия. Чтобы получилось наблюдаемое распределение признаков, у родителей с самого начала должен быть двойной набор генов. А почему бы и нет? Тогда его результаты получают вполне естественное объяснение. Нужно только предположить, что у каждого из родителей имеется по два гена каждого сорта, а в зародыш попадает только по одному из них. И все тут же становится на свои места. Очевидно, что гены, отвечающие за окраску семян, неодинаковы и существуют в двух разновидностях – аллелях . Точно так же дело обстоит и с генами, управляющими формой семян.

Гуго де Фриз

Карл Корренс

Эрих Чермак

Чтобы не запутаться, обозначим эти гены, отвечающие за реализацию признака, буквами латинского алфавита. Гены, относящиеся к одной паре, принято обозначать одной и той же буквой, причем аллель доминантного состояния признака обозначают прописной буквой, а аллель рецессивного – строчной. Тогда аллель желтой окраски семян следует обозначить буквой А , аллель зеленой окраски – буквой а , гладкую аллель – буквой В , а морщинистую – буквой b . А теперь внимание: в клетке с двойным набором генов они могут быть как одинаковыми, так и разными – АА, аа или Аа . Организм с одинаковым аллельным вариантом называется гомозиготным , а с разным – гетерозиготным . Итак, поскольку в соматической клетке всегда содержатся оба варианта данного гена, особь, гомозиготную по доминантной аллели, мы запишем как АА , гомозиготную по рецессивной аллели, – как аа , а гетерозиготную – как Аа (если речь идет об окраске семян). Аналогично гомозигота по гладкой аллели запишется как ВВ , гомозигота по морщинистой аллели – как bb , а гетерозигота – как Bb . Важно отметить, что рецессивная аллель проявляется только в гомозиготном состоянии, а доминантная – как в гомозиготном, так и в гетерозиготном.

Как мы помним, каждый из родителей передает потомству только один вариант гена, поэтому у гомозиготного организма имеется только один тип половых клеток (гамет ) – А или а . А вот у гетерозиготной особи половые клетки будут нести как доминантную аллель А , так и рецессивную а , причем их будет примерно поровну. Клетки с двойным набором генов (соматические) называются диплоидными , а половые клетки – гаплоидными , так как несут половинный набор. Забегая немного вперед, напомним значение терминов генотип и фенотип. Генотип – это совокупность генов (наследственных задатков), а фенотип – совокупность внешних признаков.

Таким образом, опыты по скрещиванию двух гомозиготных особей с разной окраской семян – желтой и зеленой – следует записать так: АА ? аа . Взаимодействующие между собой гаметы четырех типов – А, А, а, а – могут дать в итоге только один-единственный вариант – Аа , то есть потомство в первом поколении будет гетерозиготным по генотипу, а фенотипически – совершенно однородным (желтая окраска семян). Рецессивный ген а подавлен, скрыт, потому что его более сильный партнер А не дает ему проявиться.

Другими словами, гетерозигота в данном случае фенотипически неотличима от родительской гомозиготы с доминантным геном желтой окраски семян. Поэтому первое правило Менделя, или правило единообразия первого гибридного поколения, можно сформулировать так: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.

А вот когда мы переходим к следующему этапу – скрещиваем гибриды первого поколения между собой, то получаем совершенно иную картину. Каждая гетерозигота (Аа ) образует в равных количествах два типа гамет – половину с доминантными аллелями А и половину с рецессивными аллелями а . Яйцеклетка, несущая аллель А , может быть оплодотворена как сперматозоидом с аллелью А , так и сперматозоидом с аллелью а , причем вероятность этих событий примерно одинакова.

Точно так же дело обстоит и с яйцеклеткой, несущей аллель а : или а+А , или а+а . Поэтому на выходе мы получаем зиготы четырех типов – АА, Аа, Аа, аа . По фенотипу растения АА, Аа и Аа друг от друга неотличимы (единственное исключение – вариант аа ), отсюда и возникает знаменитое менделевское расщепление 3:1, однако по генотипу расклад выглядит несколько иначе – 1АА : 2Аа : 1аа .

Итак, второй закон Менделя гласит: при скрещивании двух гетерозиготных особей, анализируемых по одной альтернативной паре признаков (то есть гибридов первого поколения), в потомстве ожидается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1, а по генотипу – в соотношении 1:2:1.

Подытоживая сказанное, можно сделать следующие выводы:

1) аллельные гены, находящиеся в гетерозиготном состоянии, не изменяют друг друга;

2) при созревании гамет из гибридов образуется приблизительно равное число гамет с доминантными и рецессивными аллелями;

3) при оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются.

Первый из этих выводов (несмешиваемость аллельных генов, которые находятся в гетерозиготном состоянии) Мендель назвал гипотезой чистоты гамет . Это явление, основанное на парности генов, расположенных в одних и тех же локусах гомологичных хромосом, впоследствии получило исчерпывающее объяснение, когда цитологи как следует разобрались в строении клетки.

О дигибридном скрещивании (по двум парам признаков) мы здесь говорить не будем, а отметим только, что, например, форма семян наследуется независимо от их окраски, и расщепление признаков во втором поколении приобретает следующий вид: 9:3:3:1. Это третий и последний закон Менделя, или правило независимого комбинирования признаков .

Грегор Мендель был человеком, который пришел слишком рано, поэтому современники в большинстве своем отнеслись к его пионерским исследованиям как к забавному курьезу. Строгий количественный подход не впечатлил биологов XIX века. А вот если бы Дарвин внимательно прочитал замечательную работу чешского коллеги, теория происхождения видов раз и навсегда освободилась бы от невыносимого проклятия Дженкина – утраты вновь приобретенных признаков в ряду поколений.

Впрочем, существует и другое мнение: Дарвин был знаком с менделевской статьей, но просто-напросто не оценил ее по достоинству. Он полагал, что закономерности, открытые Менделем (правило единообразия гибридов первого поколения и расщепление в пропорции 3:1 во втором поколении), неприменимы к наследованию признаков в естественных популяциях. И надо сказать, что подобная точка зрения не лишена своей логики, потому что законы Менделя выполняются при скрещивании чистых линий, отличающихся только аллельным состоянием одного гена, а подобные примеры редко встречаются как в природе, так и в селекционной практике.

В теории происхождения видов было еще одно слабое место – вопрос о наследовании приобретенных признаков. Конечно, сегодня мы знаем, что приобретенные признаки не наследуются – об этом написано в школьном учебнике биологии. А вот Дарвин высказывался на эту тему весьма уклончиво, и тому были причины – в его время не было и не могло быть настоящей теории наследственности.

Август Вейсман

Точки над «i» расставил немецкий биолог Август Вейсман в начале ХХ века. На протяжении многих лет он рубил крысам хвосты и тщательно обмерял каждый новый приплод. Через его руки прошло двадцать два поколения несчастных грызунов, но хвосты у потомства упрямо продолжали вырастать до нормальной длины. Приобретенные признаки не наследовались.

Между прочим, этот хрестоматийный факт до сих пор плохо осознается людьми, далекими от биологии. Если спросить у человека с улицы, какой щенок скорее выучится трюкам на манеже – беспородный «дворянин» или благородный отпрыск из династии цирковых псов, – вам почти наверняка ответят, что, конечно же, цирковой – ведь все его предки работали на манеже. Разве могли не закрепиться в генах столь важные признаки?

Столь же безграмотными (с точки зрения биологии) выглядят рассуждения некоторых политиков и журналистов об особенностях национального характера на генетическом уровне (по поводу врожденной лености россиян, их горячей любви к твердой руке и проч.)

И почему-то никому не приходит в голову тот элементарный факт, что ребенок, увезенный за границу в младенческом возрасте, утрачивает даже малейшие следы российской ментальности…

После переоткрытия законов Менделя на рубеже XIX–XX веков генетика развивалась весьма бурно.

Было установлено, что гены находятся в хромосомах – небольших тельцах, лежащих попарно внутри клеточного ядра. Такие парные хромосомы называются гомологичными . Например, в соматических клетках человека содержится 46 хромосом, объединенных в 23 пары. Аллельные гены, кодирующие разные варианты одного и того же признака, расположены в одних и тех же локусах гомологичных хромосом. А вот половые клетки, образовавшиеся в результате особого варианта клеточного деления, содержат половинный набор хромосом. При слиянии половых клеток происходит восстановление исходного двойного набора, причем зародыш получает одну хромосому от отца, а другую от матери. Все в полном соответствии с законами Менделя.

В ХХ веке выкристаллизовалась хромосомная теория наследственности, а взаимодействие генов оказалось куда более сложным, чем это виделось Менделю. Было изучено взаимодействие аллельных (парных) генов и обнаружены такие явления, как неполное доминирование (когда ни один ген не является доминирующим, в результате в организме наблюдается влияние обоих генов) и сверхдоминирование (когда доминантная аллель ведет себя непоследовательно: в гетерозиготном состоянии проявляется ярко, а в гомозиготном – слабо).

При изучении неаллельных (непарных) генов было открыто много интересного. Если они влияют на один и тот же признак, усиливая его проявление, говорят о полимерии , а вот зависимость нескольких признаков от одного-единственного гена называется плейотропией . Например, довольно известная наследственная аномалия арахнодактилия («паучьи пальцы»), которая встречается при болезни Марфана и выражается в удлинении и утончении пальцев рук и ног, обусловлена геном, вызывающим, кроме того, патологию хрусталика в глазном яблоке.

Непарные гены умеют действовать и взаимодополняюще (комплементарно): каждый из них доминантен, но в отсутствие соседа молчит. Противоположное явление, когда непарная доминантная аллель подавляет действие другой доминантной аллели, называется эпистазом . Встречаются и множественные аллели, возникшие в результате многократного мутирования одного и того же хромосомного локуса.

Таким образом, помимо стандартной пары (доминантная плюс рецессивная версия гена) возникает третий член – промежуточная аллель, которая по отношению к доминантному гену ведет себя как рецессивная, а по отношению к рецессивному гену выступает в роли доминантной аллели. Между прочим, по такой схеме наследуются группы крови.

В XX столетии были открыты мутации (термин введен Гуго де Фризом) – внезапные скачкообразные изменения наследственных структур, поставляющие материал для естественного отбора. Различают мутации геномные (изменение числа хромосом), хромосомные (структурные изменения хромосом) и генные (их труднее всего распознать, поскольку они затрагивают отдельные гены).

Кроме того, мутации бывают соматическими и генеративными . Первые ограничиваются клетками тела, а вторые вмешиваются в генетический аппарат гамет и отражаются, таким образом, на последующих поколениях (если мутация происходит в клетках, из которых развиваются гаметы, или в самих половых клетках).

Наконец, существует фенотипическая (ненаследственная) изменчивость, которая не затрагивает генотип и называется модификационной . Она обусловлена средой обитания и является приспособительной. Даже на однояйцевых близнецов, которые имеют идентичный набор генов, условия среды могут повлиять весьма ощутимо. Если один из братьев занимается, предположим, гиревым спортом, а другой – легкой атлетикой, результат будет, что называется, налицо. Но их дети, разумеется, не унаследуют ни рельефной мускулатуры, ни феноменальной прыгучести, поскольку модификационные изменения по наследству не передаются.

Мутация ДНК: а – нормальная ДНК; б – измененная ДНК

Правда, у некоторых видов давление среды может приводить к возникновению длительных модификаций, которые закрепляются в ряду поколений. Так, например, при воздействии высокой или пониженной температуры на куколок колорадского жука окраска взрослых животных меняется. Этот признак удерживается в нескольких поколениях, а затем происходит возвращение прежней окраски.

По-видимому, в таких случаях работает цитоплазматическая наследственность: внешний фактор вызывает изменения в тех частях цитоплазмы (то есть гелеобразной внутриклеточной среды, в которой плавают органеллы – «внутренние органы» клетки; некоторые цитоплазматические структуры могут размножаться независимо от деления клетки), которые затем могут авторепродуцироваться.

Такой взгляд породил разного рода «катастрофические» сценарии, в которых масштабные изменения флоры и фауны связывают в первую очередь с природными катаклизмами (например, «астероидная» гипотеза вымирания динозавров). При этом совершенно упускается из виду тот общеизвестный факт, что эволюция вовсе не нуждается в катастрофах и может идти даже в условиях абсолютной стабильности, когда никаких изменений не происходит вовсе.

Выдающийся отечественный генетик С. С. Четвериков в статье «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения генетики», опубликованной еще в 1926 году, показал, что природные популяции несут в себе огромный запас ранее произошедших мутаций, буквально впитывают их, как губка впитывает воду, а значит, исходный материал у эволюции всегда в избытке.

И в самом деле: если большинство живых существ несут по два экземпляра каждого гена, а новые мутации, как правило, рецессивны (то есть внешне никак себя не проявляют), то под сходством внешнего облика представителей того или иного вида должно скрываться ошеломляющее генетическое разнообразие, накопившееся в длинном ряду поколений.

Глава V. Законы вариации Последствия измененных условий. До сих пор я иногда так выражался, будто вариации, столь распространенные и многообразные у органических существ при доместикации и в меньшей степени у них же в природе, были обусловлены случайностью. Это