متلازمة كلاينفلتر: النمط النووي والأعراض والعلاج. تحليل النمط النووي لتحديد المتلازمات: داون، كلاينفلتر، تورنر، وما إلى ذلك (الاثنين، الثلاثاء، الأربعاء) الأنماط النووية المحتملة لمتلازمة داون

التشخيص السريري لمتلازمة داونعادة لا يمثل أي صعوبات. ومع ذلك، فإن التنميط النووي ضروري لتأكيد التشخيص وتوفير أساس للاستشارة الوراثية. على الرغم من أن الاختلافات في متغيرات النمط النووي المحددة المسؤولة عن متلازمة داون عادة ما يكون لها تأثير ضئيل على النمط الظاهري للمريض، إلا أنها مهمة في تحديد خطر تكرار المرض.

التثلث الصبغي 21 في متلازمة داون. ما يقرب من 95٪ من جميع المرضى الذين يعانون من متلازمة داون لديهم التثلث الصبغي 21، الناجم عن عدم انفصال الكروموسوم 21، كما تمت مناقشته في الفصل السابق. وقد سبق الإشارة إلى أن خطر إنجاب طفل مصاب بالتثلث الصبغي 21 يزداد مع تقدم عمر الأم، وخاصة بعد 30 عاما. عادة ما يحدث الخطأ الانتصافي المسؤول عن التثلث الصبغي أثناء الانقسام الاختزالي الأمومي (حوالي 90% من الحالات)، في الغالب في القسم الأول، ولكن حوالي 10% من الحالات يحدث في الانقسام الاختزالي الأبوي، عادةً في القسم الثاني.

إزاحة روبرتسون في متلازمة داون. حوالي 4% من مرضى متلازمة داون لديهم 46 كروموسومًا، أحدها عبارة عن انتقال روبرتسوني بين الكروموسوم 21q والذراع الطويلة لأحد الكروموسومات الأخرى غير المركزية (عادةً الكروموسومات 14 أو 22). يحل الكروموسوم المنقول محل أحد الكروموسومات الطبيعية غير المركزية، والنمط النووي للمريض المصاب بانتقال روبرتسوني بين الكروموسومات 14 و21 هو 46,XX/XY,rob(14;21)(ql0;ql0),+21.

هذه كروموسوميمكن أيضًا تعريفها على أنها der(14;21)، وفي الممارسة العملية يتم استخدام كلا التسميتين. في الواقع، المرضى الذين يعانون من إزفاء روبرتسونيان الذي يشمل الكروموسوم 21 هم ثلاثي الصبغيات بالنسبة للجينات الموجودة على الذراع الطويلة لـ 21q.

على عكس التثلث الصبغي القياسي 21لا تظهر متلازمة داون الانتقالية أي ارتباط بعمر الأم، ولكنها تنطوي على خطر مرتفع نسبيًا للتكرار في العائلات إذا كان أحد الوالدين، وخاصة الأم، حاملًا للانتقال. لهذا السبب، يعد التنميط النووي للوالدين وربما الأقارب الآخرين أمرًا مهمًا للحصول على استشارات وراثية دقيقة.

شركات النقل إزفاء روبرتسونيان، بما في ذلك الكروموسومات 14 و 21، لديها 45 كروموسوما فقط؛ واحد 14 وواحد 21 مفقودان وتم استبدالهما بكروموسوم منقول. من الناحية النظرية، هناك ستة أنواع من الأمشاج ممكنة، ولكن ثلاثة منها لا يمكن أن تؤدي إلى ذرية قابلة للحياة. الأنواع الثلاثة من الأمشاج قابلة للحياة، طبيعية، متوازنة وغير متوازنة، ولها كل من الإزاحة والكروموسوم الطبيعي 21. بالاشتراك مع الأمشاج الطبيعي، يمكن أن يؤدي هذا إلى إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون الإزاحة.

من الناحية النظرية، هذه الأنواع الثلاثة الأمشاجيتم إنتاجها بكميات متساوية، وبالتالي فإن الخطر النظري لطفل مصاب بمتلازمة داون يجب أن يكون 1 في 3. ومع ذلك، فقد أظهرت الدراسات السكانية واسعة النطاق أن مجموعات الكروموسومات غير المتوازنة تظهر في 10-15٪ فقط من نسل الأمهات ونسبة قليلة فقط من نسل الآباء الذين يحملون عمليات نقل تتضمن الكروموسوم 21.

نقل 21q21q مع. إزفاء الكروموسومات 21q21q هو كروموسوم يتكون من الذراعين الطويلين للكروموسوم 21؛ يحدث في نسبة قليلة من مرضى متلازمة داون. يُعتقد أنها تظهر على شكل كروموسومات متساوية بدلاً من ترجمة روبرتسون. تحدث معظم هذه الحالات بعد الزيجوت، وبالتالي فإن خطر التكرار منخفض. ومع ذلك، من المهم بشكل خاص التحقق مما إذا كان الوالد حاملًا (ربما فسيفسائيًا) لهذا النقل، حيث أن جميع الأمشاج الحاملة لمثل هذا الكروموسوم يجب أن تحتوي أيضًا على كروموسوم 21q21q، مع جرعة مضاعفة من المادة الوراثية من الكروموسوم 21، أو ليس لديهم كروموسوم 21 على الإطلاق.

محتمل النسلوبالتالي، فمن المحتم أن يكون لديه إما متلازمة داون أو أحادي الصبغي غير القابل للحياة 21. يكون لدى حاملي الفسيفساء خطر متزايد للتكرار، وبالتالي فإن التشخيص قبل الولادة ضروري في جميع حالات الحمل اللاحقة.

متلازمة داون الفسيفسائية. حوالي 2% من المرضى الذين يعانون من متلازمة داون هم من الفسيفساء، وعادةً ما يكون لديهم مجموعات خلايا طبيعية ومعهم التثلث الصبغي 21. قد يكون النمط الظاهري أكثر اعتدالًا من التثلث الصبغي النموذجي 21. بشكل عام، هناك تباين واسع في الأنماط الظاهرية لمرضى الفسيفساء، مما يعكس على الأرجح اختلافًا في المظهر. نسب الخلايا الثلاثية في الجنين لكل جنين المراحل المبكرة من التطور. من الممكن أن المرضى الذين يعانون من متلازمة داون الفسيفسائية لا يعكسون إلا الحالات الأكثر شدة سريريًا، حيث أن الحالات الخفيفة أقل عرضة للنمط النووي.

التثلث الجزئي 21 في متلازمة داون. من النادر جدًا أن يتم تشخيص متلازمة داون لدى المرضى الذين لديهم تثلث الصبغي على جزء فقط من الذراع الطويلة للكروموسوم 21، وفي حالات أكثر ندرة، يتم تحديد المرضى الذين يعانون من متلازمة داون دون وجود شذوذ كروموسومي مرئي وراثيًا. مثل هذه الحالات مثيرة للاهتمام لأنها قد تشير إلى أي منطقة من الكروموسوم 21 هي المسؤولة على الأرجح عن مكونات محددة من النمط الظاهري لمتلازمة داون وأي المناطق قد تتضاعف ثلاث مرات دون التسبب في مظاهر النمط الظاهري.

بالرغم من كروموسوم 21يحتوي على بضع مئات من الجينات فقط، إلا أن محاولات مطابقة الجرعة الثلاثية من جينات معينة مع جوانب محددة من النمط الظاهري لمتلازمة داون لم تحقق سوى نجاح محدود حتى الآن. وكان أبرزها تحديد المنطقة الحرجة لعيوب القلب التي لوحظت في حوالي 40٪ من المرضى الذين يعانون من متلازمة داون. إن البحث عن جينات محددة ضرورية لظهور النمط الظاهري لمتلازمة داون، من بين الجينات الموجودة بشكل عشوائي بجانبها على الكروموسوم 21، هو المهمة الرئيسية للبحث الحديث، وخاصة في الفئران كنموذج.

يحتمل أن تكون واعدة اتجاه- دراسة الفئران المعدلة وراثيا مع جرعة إضافية من الجينات من الكروموسوم البشري 21 (أو حتى نسخة كاملة من الكروموسوم 21). قد تظهر مثل هذه الفئران تشوهات مظهرية في السلوك، ووظيفة المخ، وتكوين القلب.

متلازمة كلاينفلتر هي مرض كروموسومي خلقي يحدث عند الرجال ويتجلى في ضعف تكوين الحيوانات المنوية والعقم. معدل انتشار هذا المرض مرتفع جدًا ويبلغ 1: 500. تمثل هذه المتلازمة غالبية التشوهات الكروموسومية في الجهاز التناسلي.

في المرحلة الحالية، يمكن تشخيص المرض حتى قبل ولادة الطفل. للقيام بذلك، أثناء الحمل، من الضروري إجراء التشخيص الوراثي قبل الولادة مع تحديد النمط النووي للجنين (مجموعة من خصائص المجموعة الكاملة للكروموسومات).

الأسباب

ينجم المرض عن وجود كروموسوم X إضافي في النمط النووي. أسبابه الدقيقة غير معروفة. يُعتقد أن التغيرات في عدد الكروموسومات ترتبط بأمراض الانقسام الاختزالي في المراحل المبكرة من تطور الخلايا الجرثومية (عدم انفصال الكروموسومات X أثناء تكوين الأمشاج) أو مع انتهاك انقسام الخلايا أثناء تكوين الجنين. يلعب عمر الأم دورًا معينًا في هذا. يُنصح النساء اللاتي يقررن إنجاب طفل في سن متأخرة باستبعاد هذا المرض في الجنين.

يمكن أن تحدث متلازمة كلاينفلتر في العديد من المتغيرات الجينية:

• تغير في عدد الكروموسومات (47 XXY)؛
• كروموسوم Y إضافي (48 XXYY)؛
• وجود كروموسومات X ذات بنية غير طبيعية؛
• اختلال الصيغة الصبغية للكروموسومات X (49 XXXY) ؛
• الفسيفساء (46 هـ / 47 هـ).

من بينها، النمط النووي الأكثر شيوعا هو 47 XXY.

نتيجة هذه التغييرات هو عدم كفاية إنتاج هرمون التستوستيرون في الخصيتين والخلل الجنسي. في المرحلة الجنينية، يحدث تطور الأعضاء التناسلية دون اضطرابات، حيث يتم تحديده من خلال وجود كروموسوم Y. تظهر التغييرات الأولى خلال فترة البلوغ، عندما تبدأ التغيرات التنكسية في الغدد التناسلية بتعطيل وظائفها. يكشف الفحص المورفولوجي خلال هذه الفترة عن ضمور ظهارة الأنابيب المنوية مع الهيالين، وتثبيط تكوين الحيوانات المنوية وانتشار خلايا لايديغ. في الأشخاص الذين يعانون من الفسيفساء، قد تتناوب المناطق المرضية مع مناطق ذات بنية طبيعية.

أعراض

في كثير من الحالات، تظهر متلازمة كلاينفلتر فقط خلال فترة البلوغ، وبالتالي يتم تشخيصها في وقت متأخر. ومع ذلك، يمكن الشك في ذلك في وقت أبكر بكثير، لأن هؤلاء الأطفال لديهم بعض سمات النمو الجسدي والنفسي العصبي:

• نمو مرتفع (ذروته تحدث في 5-8 سنوات) ؛
• بنية الجسم غير المتناسبة مع الأطراف السفلية الطويلة والخصر العالي؛
• الخمول العقلي.
• صعوبات في التعلم.

يمكن أن تحدث بعض أنواع المتلازمة مع زيادة عدد الكروموسومات X مع التخلف العقلي.

خلال فترة المراهقة، تصبح علامات المرض أكثر وضوحا، بما في ذلك:

• تغيرات في الخصيتين (فهي صغيرة وكثيفة)؛
• تضخم الغدد الثديية (بدرجات متفاوتة من الشدة) ؛
• شعر هزيل على الجسم والوجه.
• نمو الشعر الجنسي من النوع الأنثوي.
• الجهاز العضلي المتخلف.
• عدم الاستقرار العاطفي.

في المستقبل، تعود شكاوى الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر إلى مشاكل في المجال الجنسي:

• انخفاض الدافع الجنسي.
• الانتصاب الضعيف ، إلخ.

وتجدر الإشارة إلى أن درجة نقص الأندروجين لدى هؤلاء المرضى تختلف. وهذا يؤدي إلى شدة متفاوتة لجميع الأعراض المرضية. مع النمط الجيني الفسيفسائي، لا يمكن اكتشاف المرض إلا في مرحلة البلوغ عند فحص المريض للعقم.

بالإضافة إلى ذلك، فإن نقص الأندروجينات في الجسم غالباً ما يسبب الاضطرابات التالية:

• زيادة خطر التنمية ;
• ضعف العضلات.
• انخفاض الهيموجلوبين في الدم.

التشخيص

يشتبه الطبيب في إصابة الرجل بمتلازمة كلاينفلتر إذا كانت لديه علامات سريرية نموذجية مصحوبة بصغر حجم الخصية وارتفاع كثافة الخصية.

تقريبا جميع المرضى لديهم:

• انخفاض تركيز هرمون التستوستيرون.
• مستوى عال من هرمونات الغدد التناسلية النخامية (LH، FSH)؛
• فقد النطاف (نقص الحيوانات المنوية) ؛
• وجود الكروماتين الجنسي.

لتأكيد التشخيص، مطلوب تحديد النمط النووي. يوصى بهذه الدراسة لجميع المرضى الذين يعانون من اضطرابات تكوين الحيوانات المنوية.

يتم إجراء التشخيص التفريقي لهذا المرض مع أنواع أخرى من قصور الغدد التناسلية الأولي. إذا تم الكشف عن مستويات عالية من FSH وLH في المرضى الذين يعانون من قصور الغدد التناسلية، فمن المستحسن أولاً تحديد النمط النووي لاستبعاد تشوهات الكروموسومات.

علاج

يحتاج معظم المرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر إلى إدخال الهرمونات الجنسية الذكرية بشكل منتظم إلى الجسم، حيث أنهم يعانون من قصور الغدد التناسلية. يوصف هذا العلاج في أقرب وقت ممكن. يتم توجيهه:

• لتطبيع مستويات هرمون تستوستيرون في الجسم.
• القضاء على العجز الجنسي.
• القضاء على الاضطرابات الأيضية ومظاهر نقص الاندروجين.
• زيادة التكيف الاجتماعي للمرضى.

لتحقيق هذه الأهداف، يوصى باستخدام مستحضرات التستوستيرون طويلة المفعول، والتي يجب إعطاؤها 1-3 مرات في الشهر. يتم اختيار جرعة الدواء بشكل فردي، مع الأخذ بعين الاعتبار مستوى هرمون التستوستيرون الذاتية وموجهة الغدد التناسلية.

في حالة التثدي الشديد، يخضع المرضى لجراحة تجميلية.

العقم مع هذا المرض لا رجعة فيه. ومع ذلك، هناك الآن دليل على وجود الخلايا الجرثومية في الخصيتين لهؤلاء المرضى، مما يجعل من الممكن الحصول على الحيوانات المنوية عن طريق الخزعة وإجراء التلقيح الاصطناعي.

أي طبيب يجب أن أتصل؟

للقضاء على أعراض المرض، من الضروري العلاج من قبل طبيب الغدد الصماء. في المستقبل، قد يحتاج الرجل إلى مساعدة طبيب أمراض الذكورة، أو متخصص في تقنيات الإنجاب المساعدة، أو جراح، أو طبيب عظام.

خاتمة

إن تشخيص مدى الحياة لدى المرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر مواتٍ. إنهم بحاجة إلى إشراف طبي وعلاج هرموني مدى الحياة تحت مراقبة مستوى هرمونات الغدد التناسلية النخامية في الدم. البدء المبكر بهذا العلاج يتجنب الاضطرابات الأيضية والعواقب غير المرغوب فيها.

إيلينا شفيدكينا تتحدث عن أحد الأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا - يشكو المرضى من العقم وعدم القدرة على الانتصاب والتثدي وهشاشة العظام

متلازمة كلاينفلتر- مرض وراثي يتميز بوجود كروموسوم جنسي أنثوي إضافي X(واحد أو حتى عدة) في النمط النووي الذكري س ص. في الوقت نفسه، يتم إنتاج هرمونات جنسية غير كافية في الغدد التناسلية الذكرية - الخصيتين.

كما تعلمون، فإن المجموعة الوراثية البشرية لديها 46 كروموسومات، منها 22 زوجا تسمى جسدية، والزوج الثالث والعشرون يسمى الجنسي. لدى النساء زوج من الكروموسومات الجنسية العشرينوالرجال  - س ص. تتطلب متلازمة كلاينفلتر وجود كروموسوم Y ذكري، على الرغم من الإضافة X- الكروموسومات، المرضى هم دائما من الذكور.

التصنيف: أنواع الأنماط النووية في متلازمة كلاينفلتر

بناءً على عدد الكروموسومات X الإضافية، يتم تمييز المتغيرات التالية لمتلازمة كلاينفلتر:

• 47،XXY- الاكثر انتشارا
• 48،هي
• 49،XXXY

بالإضافة إلى ذلك، تشمل متلازمة كلاينفلتر أيضًا الأنماط النووية الذكرية، بما في ذلك، بالإضافة إلى الأنماط الإضافية X- الكروموسومات الإضافية ي-كروموسوم - 48،XXYY. وأخيرا، من بين المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة هناك أفراد لديهم النمط النووي الفسيفسائي 46، س ص/47،XXY(أي أن بعض الخلايا تحتوي على مجموعة كروموسوم طبيعية).

تاريخ اكتشاف المتلازمة

حصلت المتلازمة على اسمها تكريما لهاري كلاينفلتر، الطبيب الذي وصف الصورة السريرية للمرض لأول مرة في عام 1942. نشر كلاينفلتر وزملاؤه دراسة أجريت على 9 رجال يعانون من أعراض شائعة مثل انخفاض شعر الجسم، ونوع الجسم المخصي، والقامة الطويلة، وصغر الخصيتين. لاحقًا، في عام 1956، اكتشف علماء الوراثة بلونكيت وبار (إي آر بلونكيت، إم إل بار) أجسام الكروماتين الجنسية في نوى خلايا الغشاء المخاطي للفم لدى الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر، وفي عام 1959، اكتشف بولاني وفورد (P . E. Polanyi, S. E. Ford) وزملاؤهم أن المرضى لديهم كروموسوم إضافي في مجموعة الكروموسومات الخاصة بهم X-كروموسوم.

تم إجراء بحث نشط في هذا المرض في السبعينيات في الولايات المتحدة الأمريكية. ثم تعرض جميع الأولاد حديثي الولادة للتنميط النووي، ونتيجة لذلك كان من الممكن تحديد مدى انتشار متلازمة كلاينفلتر وخصائصها الوراثية بشكل موثوق.

ومن المثير للاهتمام أن الفئران يمكن أن يكون لديها أيضًا تثلث الصبغي الجنسي XXY، مما يجعلها نماذج مفيدة لدراسة متلازمة كلاينفلتر.

انتشار المرض

تعد متلازمة كلاينفلتر واحدة من أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا: لكل 500 مولود جديد هناك طفل واحد مصاب بهذا المرض.

بالإضافة إلى ذلك، تعد متلازمة كلاينفلتر ثالث أكثر أمراض الغدد الصماء شيوعًا لدى الرجال (بعد داء السكري وأمراض الغدة الدرقية) والسبب الأكثر شيوعًا للخلل التناسلي الخلقي لدى الرجال.

حتى الآن، ما يقرب من نصف حالات متلازمة كلاينفلتر لا تزال غير معترف بها. غالبًا ما يطلب هؤلاء المرضى المساعدة في حالات العقم وعدم القدرة على الانتصاب والتثدي وهشاشة العظام وفقر الدم وما إلى ذلك دون تشخيص محدد مسبقًا.

المسببات وأسباب الاضطراب

متلازمة كلاينفلتر هي مرض وراثي غير وراثي لأن المرضى، مع استثناءات نادرة، يعانون من العقم. يحدث علم الأمراض، كقاعدة عامة، نتيجة لانتهاك انحراف الكروموسوم في المراحل المبكرة من تكوين البويضات والحيوانات المنوية. في الوقت نفسه، تحدث متلازمة كلاينفلتر، التي تحدث بسبب اضطراب في الخلايا التناسلية الأنثوية، ثلاث مرات أكثر. تنجم الأشكال الفسيفسائية عن أمراض انقسام الخلايا في المراحل المبكرة من التطور الجنيني، وبالتالي فإن بعض الخلايا لدى هؤلاء المرضى لها نمط نووي طبيعي. لا تزال أسباب عدم انفصال الكروموسومات الجنسية واضطراب انقسام الخلايا في المراحل المبكرة من التطور الجنيني غير مفهومة جيدًا. على عكس أمراض الكروموسومات الأخرى، فإن تأثير عمر الوالدين غائب أو يتم التعبير عنه بشكل طفيف فقط.

العلامات المبكرة

على عكس معظم الأمراض المرتبطة بانتهاك عدد الكروموسومات، فإن النمو داخل الرحم للأطفال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر يستمر بشكل طبيعي، ولا يوجد ميل إلى إنهاء الحمل قبل الأوان. لذلك في مرحلة الطفولة والطفولة المبكرة يكاد يكون من المستحيل الشك في علم الأمراض. علاوة على ذلك، فإن العلامات السريرية لمتلازمة كلاينفلتر الكلاسيكية تظهر عادة فقط في مرحلة المراهقة. ومع ذلك، هناك أعراض تشير إلى وجود متلازمة كلاينفلتر في فترة ما قبل البلوغ:

• نمو مرتفع (ذروة زيادة الارتفاع تحدث بين 5-8 سنوات)؛
• سيقان طويلة (لياقة بدنية غير متناسبة) ؛
• ارتفاع الخصر.

يعاني بعض المرضى من بعض التأخير في تطور الكلام.

في مرحلة المراهقة، غالبا ما تتجلى المتلازمة على أنها التثدي، والذي يظهر مع هذا المرض مظهر تضخم ثنائي متماثل غير مؤلم في الغدد الثديية. نظرًا لأن هذا النوع من التثدي يُلاحظ غالبًا عند المراهقين الأصحاء تمامًا، فغالبًا ما يمر هذا العرض دون أن يلاحظه أحد. عادة، يختفي التثدي في سن المراهقة دون أن يترك أثرا في غضون عدة سنوات، ولكن في المرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر، لا يحدث ارتداد عكسي للغدد الثديية. في بعض الحالات، قد لا يتطور التثدي على الإطلاق، ومن ثم يتجلى علم الأمراض كعلامات على نقص الأندروجين بالفعل في فترة ما بعد البلوغ.

أعراض نقص الأندروجين في متلازمة كلاينفلتر

يرتبط نقص الأندروجين في متلازمة كلاينفلتر بضمور الخصية التدريجي، مما يؤدي إلى انخفاض تخليق هرمون التستوستيرون. تختلف درجة نقص الأندروجين بشكل كبير.

بادئ ذي بدء، تجذب العلامات الخارجية لقصور الغدد التناسلية الانتباه:

• شعر الوجه الهزيل أو غيابه الكامل؛
• نمو شعر العانة على النمط الأنثوي؛
• لا يوجد شعر على الصدر أو أجزاء أخرى من الجسم.
• حجم صغير من الخصيتين (2-4 مل) واتساقهما الكثيف (علامة مرضية).

نظرًا لأن انحطاط الغدد التناسلية يتطور عادةً في فترة ما بعد البلوغ، فإن حجم الأعضاء التناسلية الذكرية لدى معظم المرضى، باستثناء الخصيتين، يتوافق مع معايير العمر.

قد يشكو المرضى من ضعف الرغبة الجنسية وانخفاض الفاعلية. كثير من الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر لا يشعرون بالرغبة الجنسية على الإطلاق، في حين أن البعض، على العكس من ذلك، يبدأون تكوين أسرة ويعيشون حياة جنسية طبيعية. العلامة الأكثر ثباتًا لعلم الأمراض هي العقم، وهذا هو السبب الذي يجعل هؤلاء المرضى في أغلب الأحيان يستشيرون الطبيب. توجد متلازمة كلاينفلتر في 10% من الرجال الذين يعانون من فقد النطاف في الدم.

يجب تحديد النمط النووي لجميع المرضى الذين يعانون من اضطرابات تكوين الحيوانات المنوية لاستبعاد أو تأكيد تشخيص متلازمة كلاينفلتر.

يؤدي نقص الأندروجين إلى تطور هشاشة العظام وفقر الدم وضعف العضلات والهيكل العظمي. في ثلث المرضى، يمكن ملاحظة الدوالي في الساقين.

تؤثر الأندروجينات على عملية التمثيل الغذائي، لذا فإن المرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر يكونون عرضة للسمنة وضعف تحمل الجلوكوز ومرض السكري من النوع الثاني.

وقد ثبت استعداد هؤلاء المرضى لأمراض المناعة الذاتية (التهاب المفاصل الروماتويدي، والذئبة الحمامية الجهازية، وأمراض الغدة الدرقية المناعية الذاتية وغيرها).

الخصائص النفسية

يختلف معدل الذكاء لدى المرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر الكلاسيكية من أقل من المتوسط ​​إلى أعلى بكثير من المتوسط. ومع ذلك، في جميع الحالات، هناك عدم تناسب بين المستوى العام للذكاء والقدرات اللفظية، بحيث أن المرضى الذين يعانون من معدل ذكاء مرتفع إلى حد ما غالبا ما يواجهون صعوبات في إدراك كميات كبيرة من المواد عن طريق الأذن، وكذلك في بناء العبارات التي تحتوي على هياكل نحوية معقدة. تسبب مثل هذه الميزات الكثير من المتاعب للمرضى أثناء فترة التدريب وغالبًا ما تستمر في التأثير على أنشطتهم المهنية.

البيانات المتعلقة بالخصائص النفسية للمرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر متناقضة تمامًا، لكن معظم الخبراء يقيمون المرضى على أنهم أشخاص متواضعون وخجولون مع تدني احترام الذات إلى حد ما وزيادة الحساسية. هناك أدلة على أن المرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر هم عرضة للمثلية الجنسية وإدمان الكحول وإدمان المخدرات. ومن الصعب القول ما إذا كانت الخصائص العقلية لهؤلاء المرضى ناجمة عن التأثير المباشر لخلل الكروموسومات، أو ما إذا كان ذلك رد فعل لمشاكل في المجال الجنسي.

فيما يتعلق بالمتغيرات الوراثية الخلوية المختلفة لمتلازمة كلاينفلتر، فإن القاعدة صحيحة أنه مع زيادة عدد الجينات الإضافية X-زيادة الكروموسومات في عدد وشدة الأعراض المرضية.

تشخيص متلازمة كلاينفلتر

في العديد من البلدان، غالبا ما يتم تشخيص متلازمة كلاينفلتر قبل ولادة الطفل، حيث أن العديد من النساء في سن الإنجاب المتأخر، بسبب ارتفاع خطر حدوث عيوب وراثية في ذرية المستقبل، يستخدمن التشخيص الوراثي للجنين قبل الولادة. في كثير من الأحيان، يكون الكشف عن متلازمة كلاينفلتر قبل الولادة سببًا لإنهاء الحمل، بما في ذلك بناءً على توصية الأطباء. في روسيا، يعد تحليل النمط النووي للطفل الذي لم يولد بعد نادرا للغاية.

في حالة الاشتباه بمتلازمة كلاينفلتر، يتم إجراء فحص الدم المختبري لتحديد مستوى الهرمونات الجنسية الذكرية. من الضروري التشخيص التفريقي مع الأمراض الأخرى التي تحدث مع مظاهر نقص الأندروجين. يتم إجراء تشخيص دقيق لمتلازمة كلاينفلتر بناءً على دراسة النمط النووي (مجموعة الكروموسومات) للمريض.

الاختبارات اللازمة لتأكيد التشخيص

في جميع الرجال الذين يعانون من زيادة حادة في تركيزات الجونادوتروبين، من الضروري استبعاد متلازمة كلاينفلتر، لأن العلامة المختبرية الأولى لهذا المرض الوراثي غالبًا ما تكون زيادة في تركيز الجونادوتروبين في الدم بمستويات طبيعية من هرمون التستوستيرون الكلي.

يجب التمييز بين متلازمة كلاينفلتر والأشكال الأخرى من قصور الغدد التناسلية الأولي. على أي حال، إذا زاد مستوى هرمون FSH في الدم، فمن الضروري تحديد النمط النووي لاستبعاد متلازمة كلاينفلتر في المقام الأول.

علاج

أهداف علاج متلازمة كلاينفلتر:

• استعادة مستويات هرمون التستوستيرون الطبيعية
• استعادة الوظيفة الجنسية
• القضاء على الاضطرابات الأيضية

في حالة الأمراض الواضحة سريريًا، يكون العلاج البديل مدى الحياة بمستحضرات التستوستيرون ضروريًا. لا يسمح العلاج المناسب بتحسين المظهر والرفاهية العامة للمريض فحسب، بل يسمح أيضًا باستعادة القدرة على التمتع بحياة جنسية طبيعية. بالإضافة إلى ذلك، العلاج البديل يمنع تطور هشاشة العظام ويخفف من ضعف العضلات. في سن مبكرة، يجب أن يبدأ العلاج مباشرة بعد التشخيص. بالنسبة لمتلازمة كلاينفلتر، من الأفضل استخدام أدوية التستوستيرون طويلة المفعول:

• خليط من استرات التستوستيرون على شكل محلول زيتي، يجب أن يتم حقنه 2-3 مرات في الشهر؛
• التستوستيرون undecanoate على شكل محلول زيتي - مستحضر مستودع مع إطلاق بطيء للمادة الفعالة - الحقن مرة واحدة كل 3 أشهر.

يجب أن يكون العلاج الهرموني لوجود الكروموسوم X لدى الرجال دائمًا. يتم اختيار جرعة الدواء بشكل فردي تحت سيطرة مستويات هرمون التستوستيرون و LH في مصل الدم.

التثدي الذي تم تطويره بالفعل في متلازمة كلاينفلتر لا يخضع للارتداد حتى مع العلاج المناسب، لذلك غالبًا ما يكون من الضروري اللجوء إلى التصحيح الجراحي (استئصال الثدي).

للوقاية من الأمراض المصاحبة مثل السمنة ومرض السكري من النوع 2، ينصح المرضى بالالتزام بنظام غذائي ومراقبة وزنهم.

يجب مراقبة المرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر مرة واحدة على الأقل كل 6-12 شهرًا. وينبغي أن تشمل الدراسات التالية:

• تعداد الدم الكامل لتقييم مستويات الهيموجلوبين والهيماتوكريت.
• اختبار الدم الهرموني، بما في ذلك تحديد هرمون التستوستيرون وLH (يتم إجراؤه على خلفية العلاج الدوائي قبل 1-2 أيام من حقن التستوستيرون التالي)؛

يتكون الجينوم البشري من 46 كروموسومًا مرتبة في 23 زوجًا. من بينها، 44 منها جسدية، أي أنها مسؤولة عن بنية وخصائص الجسم البشري بأكمله. وزوج واحد فقط من الكروموسومات يحمل معلومات عن جنسه ويحدد الفروق بين الرجل والمرأة.

كلا الكروموسومات الجنسية لدى النساء متطابقة في البنية ويتم تحديدها في علم الوراثة بالحرف X. وعند الرجال، يتم تمثيل هذا الزوج بواسطة كروموسومات مختلفة - X و Y.

متلازمة كلاينفلتر: النمط النووي

تعتبر متلازمة كلاينفلتر بمثابة تغيير في مجموعة الكروموسومات التي يتم فيها إضافة واحد أو أكثر من كروموسومات X إلى النمط النووي XY. وبناء على ذلك، فإن حاملي الكروموسوم Y فقط هم الذين يعانون من هذا المرض، أي الرجال.

لدى الشخص المصاب بمتلازمة كلاينفلتر مجموعة كروموسوم تختلف عن القاعدة في زوج واحد فقط من الكروموسومات، وهو المسؤول عن الخصائص الجنسية.

من أجل الوضوح، حاولنا تصوير النمط النووي للمريض المصاب بمتلازمة كلاينفلتر في الشكل:

مجموعة متنوعة من الخيارات

يمكن تمثيل متلازمة كلاينفلتر بمتغيرات وراثية خلوية مختلفة، والتي تحدد أيضًا الاختلافات في شدة الأعراض وتكتيكات العلاج.

أصول المرض

تكمن أسباب متلازمة كلاينفلتر في عدم انفصال الكروموسومات أثناء انقسام الخلايا.

ووفقا للإحصاءات، فإن ثلث المرضى يحصلون على كروموسوم إضافي من الحيوانات المنوية للأب، والثلثين الآخرين من بويضة الأم.

تعتبر عوامل الخطر لحدوث هذا المرض تقليدياالالتهابات الفيروسية واضطرابات الجهاز المناعي للوالدين وتأخر سن الأم.

إنشاء التشخيص

يمكن للطبيب الاعتماد على مستوى الهرمونات في فحص الدم، ونتائج فحص الحيوانات المنوية، والموجات فوق الصوتية للصفن، وخزعة الخصية. ولكن لا يمكن تأكيد التشخيص بشكل نهائي إلا عن طريق فحص الدم للنمط النووي المميز لمتلازمة كلاينفلتر.

وللقيام بذلك، يتم وضع خلايا الدم البيضاء المعزولة من الدم في وسط غذائي ثم يتم فحصها بحثًا عن وجود خلل كروموسومي في الحمض النووي الخاص بها.

يتيح لك اختبار الدم الحديث التمييز بدقة بين أي مرض وراثي وباحتمال 100٪ للتمييز، على سبيل المثال، متلازمة من متلازمة حتى في مرحلة الحمل. للقيام بذلك، يتم جمع الخلايا الجنينية أو السائل الأمنيوسي.

في البلدان المتقدمة، يتم الكشف عن العديد من التشوهات الصبغية أثناء الحمل، بما في ذلك متلازمة كلاينفلتر، حيث تحاول النساء اللاتي يخططن للأمومة في سن متأخرة القضاء على خطر إنجاب طفل مريض قدر الإمكان.

في الولايات المتحدة، إذا كان هناك مثل هذا الشذوذ في الجنين، فإن حوالي نصف النساء يختارن إنهاء الحمل. في روسيا، لا يتم ممارسة تحليل النمط النووي على نطاق واسع، ويتم إجراؤه فقط إذا كانت هناك شكوك حول وجود تشوهات وراثية في الجنين، بناءً على نتائج فحص المرأة الحامل.

وفي كثير من الحالات، يتم اكتشاف المتلازمة في وقت لاحق– عندما تظهر العلامات المميزة خلال فترة المراهقة.

على الرغم من تقدم الطب الحديث، لا يزال ما يقرب من نصف حالات متلازمة كلاينفلتر غير معترف بها تمامًا، على الرغم من أن المرضى يلجأون إلى الأطباء بسبب شكاوى من تضخم الغدد الثديية، وعدم القدرة على الانتصاب، والعقم.

التثلث الصبغي هو وجود ثلاثة كروموسومات متماثلة بدلا من الزوج الطبيعي.

والأكثر شيوعًا عند البشر هو التثلث الصبغي 16 (أكثر من واحد بالمائة من حالات الحمل). ومع ذلك، فإن نتيجة هذا التثلث الصبغي هي الإجهاض التلقائي في الأشهر الثلاثة الأولى.

تمثيل تخطيطي للنمط النووي لرجل يعاني من متلازمة داون. أدى عدم انفصال كروموسومات G21 في أحد الأمشاج إلى تثلث الصبغي على هذا الكروموسوم.

والأكثر شيوعًا بين الأطفال حديثي الولادة هو التثلث الصبغي 21، أو متلازمة داون (2ن + 1 = 47). هذا الشذوذ، الذي سمي على اسم الطبيب الذي وصفه لأول مرة في عام 1866، ناجم عن عدم انفصال الكروموسوم 21. وتشمل أعراضه التخلف العقلي، وانخفاض المقاومة للأمراض، وتشوهات خلقية في القلب، وجسم قصير ممتلئ ورقبة سميكة، وطيات جلدية مميزة. فوق الزوايا الداخلية للعينين مما يخلق تشابهاً مع ممثلي العرق المنغولي.

حالات أخرى من عدم الانفصال الجسدي:

التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز)
التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو)
التثلث الصبغي 16 الإجهاض
التثلث الصبغي 9 (تواتر اكتشاف التثلث الصبغي 9 بين حالات الإجهاض التلقائي هو 1: 1000 حالة حمل. تنتهي جميع حالات الحمل تقريبًا بوفاة حامل الكروموسوم الإضافي 9 داخل الرحم. ولا يتجاوز متوسط ​​العمر المتوقع ثلاثة أشهر وأسبوعين)
التثلث الصبغي 8 (متلازمة فاركاني)

تعد متلازمة داون والتشوهات الصبغية المشابهة أكثر شيوعًا عند الأطفال الذين يولدون لنساء أكبر سنًا. السبب الدقيق لذلك غير معروف، ولكن يبدو أن له علاقة بعمر بويضات الأم.

حالات عدم انفصال الكروموسومات الجنسية:

XXX (النساء يبدون طبيعيات وخصبات ولكن لديهن تخلف عقلي)
XXY، متلازمة كلاينفلتر (الرجال الذين لديهم بعض الخصائص الجنسية الأنثوية الثانوية؛ العقم؛ ضعف ​​نمو المبيضين، شعر الوجه قليل، نمو الثدي أحيانًا؛ مستوى منخفض من النمو العقلي عادةً)
XYY (الرجال طوال القامة بمستويات مختلفة من النمو العقلي؛)

الرباعية والخماسية

الرباعي (4 كروموسومات متماثلة بدلاً من زوج في مجموعة ثنائية الصبغية) والخماسي (5 بدلاً من 2) نادر للغاية. أمثلة على رباعي وخماسي في البشر هي الأنماط النووية XXXX، XXYY، XXXY، XYYY، XXXXX، XXXXY، XXXYY، XYYYY وXXYYY.

أسباب متلازمة داون

متلازمة داون هي مرض وراثي يرتبط بالتطور غير الطبيعي لـ 21 زوجًا من الكروموسومات. تتجلى متلازمة داون خارجيًا في شكل عيون مائلة، ووجه مسطح، وطية عرضية واحدة في راحة اليد، وقصر القامة، ولسان كبير، وما إلى ذلك.

تحدث متلازمة داون بسبب تضاعف الكروموسوم 21 ثلاث مرات. ويزداد خطر الإصابة بمتلازمة داون عند الجنين عندما يتجاوز عمر الأم 35 عامًا، ويتجاوز عمر الأب 45 عامًا.

رجل مصاب بمتلازمة داون

تم وصف متلازمة داون لأول مرة من قبل الطبيب الإنجليزي جون لانغدون داون في عام 1866. ووصف المرض بأنه تخلف عقلي مع بعض المظاهر الخارجية. من وجهة نظر وراثية، تم تحديد خصائص المرض من قبل جيروم ليجون في عام 1959.

تظهر متلازمة داون عند النساء والرجال بنسب متساوية. في حالات متلازمة داون، يجب أن يوجه العلاج نحو إعادة التأهيل النفسي العصبي، وعلاج الأمراض المصاحبة، والعيوب التنموية، وكذلك التكيف الاجتماعي لهؤلاء الأشخاص.

لماذا يحدث المرض؟

تحتوي خلايا الجسم البشري السليم على 23 زوجًا (46) من الكروموسومات. ويحتوي كل منها على نسبة معينة من المعلومات الوراثية، ويؤثر كل منها على تطور صفة معينة في الكائن الحي. يرى الأطباء أنه من الضروري ترقيم أزواج الكروموسومات من 1 إلى 23. ولمتلازمة داون الأسباب التالية: عندما يتضاعف عدد 21 زوجًا من الكروموسومات ثلاث مرات، يبدأ المرض في التطور. لا يحتوي الكائن الحي المصاب بمتلازمة داون على اثنين، بل ثلاثة كروموسومات من أصل 21 زوجًا.

يتم التعبير عن متلازمة داون في أغلب الأحيان على شكل تثلث الصبغي القياسي، عندما يتضاعف الكروموسوم 21 ثلاث مرات بالكامل في جميع خلايا الجسم. يمثل هذا الشكل من المرض 94٪ من جميع الحالات. حوالي 4٪ من الحالات مشغولة بشكل من أشكال النقل، إزاحة 21 زوجًا من الكروموسومات إلى الكروموسومات المتبقية.

الشكل الفسيفسائي لمتلازمة داون هو أندر أشكال المرض (حوالي 2% من جميع الحالات). مع ذلك، يتم العثور على الكروموسوم الحادي والعشرين الثلاثي فقط في بعض خلايا الجسم البشري. ويكون الشخص المريض بهذا الشكل ذو مظهر طبيعي وذكاء متطور، ولكن من الممكن أن يكون لديه أطفال مصابون بمتلازمة داون.

ستؤدي متلازمة داون الفسيفسائية عند الأطفال حديثي الولادة إلى تأخر طفيف في النمو مقارنة بأقرانهم، وكقاعدة عامة، لا يستطيع الأطباء تحديد سبب التأخير على الفور. قد يكون المراهقون متشابهين في المظهر مع أولئك الذين تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة داون، ولكن على الرغم من ذلك، فإنهم يؤدون أداءً جيدًا في المدرسة بنفس مستوى أقرانهم. يعد تأكيد تشخيص الشكل الفسيفسائي لمتلازمة داون أمرًا صعبًا للغاية، حيث أن 10٪ فقط من إجمالي الخلايا لديها الشكل الثلاثي للكروموسوم 21. يتضمن اختبار الدم لمتلازمة داون التبرع بكميات كبيرة من الدم من أجل النمط النووي - فقط في هذه الحالة يكون التشخيص الدقيق ممكنًا.

فيديو: متلازمة داون

من الصعب جدًا تحديد متلازمة داون الفسيفسائية أثناء الحمل، نظرًا لأن معظم خلايا الجنين ستتمتع بخصائص النمط النووي العادي. متلازمة داون في الشكل الثلاثي تجعل الرجال يعانون من العقم، والشكل الفسيفسائي يجعل الإنجاب ممكنا، ولكن الأطفال المولودين في 98٪ من الحالات سوف يصابون بمتلازمة داون. لسوء الحظ، مع تشخيص متلازمة داون، بجميع أشكالها، يكاد يكون من المستحيل إنجاب ذرية سليمة.

في أغلب الأحيان، يمكن أن تتطور متلازمة داون بسبب:

مع تقدم الوالدين في السن، يزداد خطر إصابة أطفالهم بمتلازمة داون في المستقبل. لأنه خلال عملية الشيخوخة، يتعطل تكوين الخلايا الجرثومية الأنثوية، وفي 25٪ من الحالات، تتعطل الخلايا الجرثومية الذكرية. تؤثر العمليات المرتبطة بالعمر على انقسام الخلايا الجرثومية ونضجها، وأثناء النضج يكون هناك خطر تلقي المزيد من الكروموسومات أكثر من اللازم. وإذا شاركت هذه الخلية "الخاصة" في الإخصاب، فسيكون لدى الجنين الناتج 23 زوجًا من الكروموسومات و+1 آخر، مما سيؤثر على تطوره الإضافي ويثير متلازمة داون.

أعراض المرض

العلامات الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون عند الأطفال حديثي الولادة هي:

بعد إجراء مزيد من الفحص، ستظهر لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون العلامات التالية:

• انخفاض مستوى قوة العضلات.
• زيادة نشاط المفاصل المتحركة.
• اليد قصيرة وواسعة.
• ظهر مسطح للرأس
• السماء المقوسة
• شكل مشوه للأذنين.
• أنف كبير مطوي
• الطية المستعرضة على راحة اليد (45% من الأطفال)؛
• الصدر المعدل (المنقلب) ؛
• بقع الصباغ الموجودة على حافة القزحية.

عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون، قد تكون الأعراض الصادرة عن الأعضاء الداخلية كما يلي:

• العديد من أمراض القلب الخلقية، وعيوب الحاجز البطيني والأذيني، والشذوذات في تطور الأوعية الدموية، والقناة الأذينية البطينية غير المغلقة؛
• احتمال توقف التنفس فجأة أثناء النوم بسبب خصائص اللسان والبلعوم.
• عيوب الجهاز البصري، الحول، إعتام عدسة العين، الجلوكوما.
• تشوهات في تطوير نظام السمع.
• أمراض الغدة الدرقية.
• جميع أنواع أمراض الجهاز الهضمي.
• تلف الجهاز العضلي الهيكلي، خلل التنسج المفصلي، فقدان الأضلاع، الأصابع الملتوية، الصدر المشوه.
• عدم كفاية نمو الكلى.

يمكن إجراء التشخيص النهائي عن طريق إجراء اختبار لمتلازمة داون، والذي يفحص مجموعة كروموسومات الطفل. تؤدي متلازمة داون عند الطفل إلى تأخر في النمو العقلي والجسدي، لكن رغم ذلك يظل الأطفال حنونين ومنتبهين ومطيعين وصبورين. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أقصر بمقدار 20 سم من الطول الطبيعي، وتعتمد درجة تطورهم الفكري على وقت البدء وحجم إجراءات إعادة التأهيل.

تشخيص المرض

1. يمكن تشخيص متلازمة داون عن طريق الموجات فوق الصوتية في الأسابيع الـ 12 الأولى من الحمل من خلال تحديد علامات محددة. كما يتم إجراء فحص متلازمة داون، حيث يتم قياس سمك مساحة الياقة عند الجنين: إذا تجاوزت 2.5 ملم، هناك خطر الإصابة بالمرض. من خلال الموجات فوق الصوتية، يمكن أيضًا تحديد متلازمة داون من خلال وجود أو عدم وجود عظمة أنفية في الجنين.
2. لتشخيص متلازمة داون، يتم إجراء فحص الدم الكيميائي الحيوي للمرأة الحامل حتى عمر 13 أسبوعًا (hCG). في الأسبوع 16-18 من الحمل، يتم إجراء اختبار ثلاثي: ACE، hCG، E3.

إذا تم تأكيد علامات متلازمة داون على الموجات فوق الصوتية للجنين، وكان التحليل الكيميائي الحيوي للنساء الحوامل لمتلازمة داون إيجابيًا، فيجب عليك استشارة طبيب الوراثة للحصول على المشورة. سيصف فحوصات إضافية: تحليل أنسجة أغشية الجنين، بزل السلى. يتضمن هذا الإجراء أخذ السائل الأمنيوسي لتحليله عن طريق ثقب الجدار الأمامي للبطن من أجل فحص مجموعة الكروموسومات من خلايا الطفل الذي لم يولد بعد.

اليوم، تعد خزعة الزغابة المشيمية وبزل السلى من أكثر الطرق دقة لتشخيص التشوهات المحتملة في نمو الجنين. ومع ذلك، ترتبط طريقة البحث هذه ببعض المخاطر على كل من الأم والطفل. هناك خطر الإجهاض وإصابة الجنين والنزيف والإضرار بسلامة أنسجة الأعضاء الداخلية للمرأة الحامل.

العلاج والتشخيص للمرض

يشعر الكثير من الناس بالقلق بشأن عدد الأشخاص الذين يعيشون مع متلازمة داون. بمجرد تشخيص الإصابة بمتلازمة داون، لن يزيد متوسط ​​العمر المتوقع عن 40-50 عامًا. حتى الآن، لم يجد العلم الطبي طريقة لعلاج هذا المرض الكروموسومي. على الرغم من أن الأمراض المصاحبة مثل أمراض القلب الخلقية يتم التغلب عليها بنجاح، وبالتالي إطالة عمر الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.

من السمات المميزة للأطفال الذين يعانون من متلازمة داون التأخر في نمو الجهاز العصبي المركزي. لذلك، في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، ينصح الأمهات بتناول حمض الفوليك، لأنه يقلل من خطر الإصابة بأمراض خطيرة في الجهاز العصبي مع متلازمة داون، كما سيجعل إجراءات إعادة التأهيل التي تتم بعد الولادة أكثر فعالية.

فيديو: أطفال متلازمة داون في المدارس ورياض الأطفال

يجب أن تتكون عملية العلاج للأطفال من دورات الدعم الاجتماعي وإعادة التأهيل. يجب أن تكشف تربية وتعليم الأطفال المصابين بمتلازمة داون عن الهدف الرئيسي - وهو القدرة على التكيف في الأسرة والمجتمع.

لتحسين وتسريع عملية تكيف مثل هذا الطفل في المجتمع، لإعداده للقاء العالم الخارجي، ستكون الفصول الجماعية مناسبة. لا ينبغي عليك حماية طفلك من التواجد في مجموعة أطفال (رياض الأطفال، المدرسة)، كونه من بين أقرانه، يعتاد الطفل المصاب بمتلازمة داون بسرعة على العالم من حوله.

يمكن لهؤلاء الأطفال "المميزين" الدراسة في المدارس المتخصصة، أو يمكنهم الالتحاق بالمؤسسات التعليمية العادية - وهذا لن يؤدي إلا إلى تحسين الإعداد الاجتماعي للطفل.

في مراكز إعادة التأهيل الخاصة، قام علماء النفس وأخصائيو النطق بتطوير البرامج اللازمة لتنمية شخصية الطفل المعاق. ومن خلال اتباع نهج وتدريب مخططين بشكل صحيح، سيتمكن الأطفال المرضى بمرور الوقت من إتقان نفس المهارات والقدرات التي يتمتع بها الأطفال الأصحاء.

يمكن للأدوية الخاصة - منشطات الذهن التي تحفز نمو الدماغ والجهاز العصبي - أن تزيد من فعالية إجراءات إعادة التأهيل. هذا هو أمينالون، سيريبروليسين + فيتامينات ب.

إن مجموعة تدابير إعادة التأهيل المطورة بشكل صحيح للأطفال المصابين بمتلازمة داون ستسمح لهم بتكوين شخصية مناسبة وقيادة الأسرة بأكملها إلى نمط حياة طبيعي، دون التعلق بتشخيص متلازمة داون.

متلازمة داون. النمط النووي والخصائص المظهرية

التثلث الكامل للكروموسوم 21 هو السبب الوراثي لمتلازمة داون. المستوى المعرفي لحديثي الولادة المصابين بهذا المرض. السمع، الرؤية، توقف التنفس أثناء النوم، صحة القلب والأوعية الدموية. الجوانب المناعية وخلل الغدة الدرقية.

إرسال عملك الجيد في قاعدة المعرفة أمر بسيط. استخدم النموذج أدناه

سيكون الطلاب وطلاب الدراسات العليا والعلماء الشباب الذين يستخدمون قاعدة المعرفة في دراساتهم وعملهم ممتنين جدًا لك.

تم النشر على http://www.allbest.ru

تعد متلازمة داون واحدة من أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا، حيث تحدث في طفل واحد تقريبًا من بين 700 إلى 1000 مولود جديد. تم تحديد سبب متلازمة داون - ظهور كروموسوم إضافي 21 - في عام 1959، بعد مرور 100 عام تقريبًا على وصفه لأول مرة. كما هو معروف، فإن مجموعة الكروموسومات البشرية هي خاصية ثابتة للأنواع وتتكون من 46 كروموسومًا أو 23 زوجًا، حيث أن جميع الكروموسومات البشرية مقترنة. تحتوي الخلايا الجنسية (البويضة والحيوانات المنوية) على 23 كروموسومًا، أي كروموسوم واحد فقط من كل زوج. تنشأ مثل هذه الخلايا خلال آلية انقسام خاصة - الانقسام الاختزالي. أثناء الإخصاب (اتحاد الخلايا التناسلية للأم والأب)، تتم استعادة مجموعة الكروموسومات البشرية الطبيعية (46 كروموسومًا)، ومن الخلية المخصبة يتطور كائن حي، حيث تحتوي جميع خلاياه على 46 كروموسومًا. ومع ذلك، في بعض الأحيان، أثناء تكوين الخلايا الجنسية لرجل أو امرأة، تنتهك آلية تباعد الكروموسومات المقترنة، وكلا النسختين من زوج واحد تنتهي في خلية واحدة. ونتيجة لذلك، ستحتوي الخلية الجرثومية الأولى على كروموسوم آخر (47). في متلازمة داون، هذا الكروموسوم "الإضافي" هو كروموسوم الزوج الحادي والعشرين، مما يؤدي إلى ما يسمى بالتثلث الصبغي 21 العادي (وجود ثلاثة كروموسومات من الزوج الحادي والعشرين).

الغالبية العظمى من حالات متلازمة داون (95%) لها آلية الحدوث هذه على وجه التحديد. ومع ذلك، في 3-4٪ من الحالات، يرتبط الكروموسوم الحادي والعشرون الإضافي أو حتى جزء منه بكروموسوم آخر في خلايا الوالدين، مما يؤدي إلى متغير إزاحي لمتلازمة داون. هذا هو الشكل الوحيد للمتلازمة الذي يمكن "توريثه" من الوالدين. والحقيقة هي أنه على الرغم من أن إعادة ترتيب الكروموسومات هذه تكون متوازنة لدى الوالدين (لا يوجد فائض أو نقص في المواد الوراثية) وبالتالي لا تؤثر على صحته بأي شكل من الأشكال. وعندما تتحد هذه الخلية مع خلية طبيعية، تظهر خلية تحتوي على مادة كروموسومية زائدة. في 1-2% من الحالات، تكون متلازمة داون نتيجة لضعف انقسام الخلايا بعد الإخصاب. لذلك، تحتوي بعض الخلايا الجنينية على مجموعة كروموسوم طبيعية، وبعضها يحتوي على كروموسوم 21 إضافي. ويسمى هذا النوع من متلازمة داون بالفسيفساء. وبالتالي، هناك ثلاثة أنواع مختلفة من متلازمة داون. ولكن بغض النظر عن نوع عيب الكروموسومات، تتجلى متلازمة داون في صورة سريرية مميزة، ولا يمكن تحديد شكلها المحدد إلا باستخدام التحليل الوراثي الخلوي لمجموعة الكروموسوم.

1. السبب الوراثي لمتلازمة داون وخصائصه المظهرية

تم تحديد السبب الوراثي لمتلازمة داون من قبل جيروم ليجون وزملائه، الذين حددوا الكروموسوم الحادي والعشرين الإضافي في تسعة أطفال مصابين بالمتلازمة. في أغلب الأحيان يكون هذا نتيجة للتثلث الكامل للكروموسوم الحادي والعشرين، والذي نشأ بسبب عدم انفصال الكروموسومات أثناء تكوين الأمشاج. تعد أشكال النقل أقل شيوعًا (في مثل هذه الحالات، تكون دراسة الكروموسومات للوالدين ضرورية عند التخطيط للحمل اللاحق)، وكذلك أشكال الفسيفساء.

عادة، يتم الاشتباه بمتلازمة داون عند الطفل عند الولادة أو خلال فترة ما بعد الولادة. في الأطفال حديثي الولادة المبتسرين جدًا، قد يتأخر تشخيص المتلازمة. إذا تم الكشف عن المتلازمة قبل الولادة، فإن قرار إطالة أمد الحمل هو الذي تتخذه الأسرة.

تتنوع السمات المظهرية المعروفة لمتلازمة داون. وصف جون لانغدون داون هذه المتلازمة بأنها تخلف عقلي لدى المرضى الذين لديهم قابلية عالية للإصابة بالعدوى وانخفاض متوسط ​​العمر المتوقع. يمكن أن ترتبط السمتان المستمرتان لمتلازمة داون - التخلف العقلي ونقص التوتر الوليدي - بمجموعة واسعة من الحالات الشاذة الأخرى، مثل عيوب القلب الخلقية، والعيوب الهضمية، واختلال وظائف الغدد الصماء والدم، وتأخر النمو مع تشوهات القحفي الوجهي، وصغر الرأس، والأعراض النفسية. . في الوقت نفسه، ليس من الضروري على الإطلاق أن تكون جميع الحالات الشاذة الموصوفة موجودة في كل طفل محدد.

يتميز مرضى متلازمة داون بالحفاظ على السمات الجسدية المميزة للمرحلة المبكرة من نمو الجنين، بما في ذلك العيون الضيقة المائلة، مما يمنح المرضى تشابهًا خارجيًا مع الأشخاص من العرق المنغولي، وهو ما أعطى سببًا لـ L. Down لتسمية هذا المرض "المنغولية" عام 1866 واقتراح نظرية الانحدار العنصري الخاطئة، أو التراجع التطوري. في الواقع، متلازمة داون ليست محددة عرقيًا وتحدث في جميع الأجناس.

قد يكون المستوى المعرفي للأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون مرتفعًا نسبيًا (معدل الذكاء 70 إلى معدل الذكاء القياسي لحديثي الولادة 80)؛ هناك معدل نمو منخفض، بدلاً من فقدان المهارات المكتسبة بالفعل. عادة ما يزداد التأخر في التطور الحركي النفسي بمقدار نصف شهر مع كل شهر من العمر الزمني. يسود العجز في اللغة التعبيرية وتراجع النمو الفكري في سن ما قبل المدرسة المبكرة والمتوسطة، بينما تظل المهارات غير اللفظية والاجتماعية واللعبية المكتسبة ثابتة نسبيًا. وبالإضافة إلى ذلك، ومع تحسن الرعاية الطبية، فإن متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة داون آخذ في الارتفاع، من 25 سنة في عام 1983 إلى 49 سنة في عام 1997، وفي المتوسط ​​يزيد بمقدار 1.7 سنة سنوياً.

2. نمو وتطور الأطفال المصابين بمتلازمة داون

يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من انخفاض معدلات النمو منذ الولادة وحتى فترة النمو، وتكون معدلات النمو في أدنى مستوياتها خلال فترة الرضاعة والمراهقة. سبب توقف النمو غير واضح. ويبلغ متوسط ​​طول النساء 145 سم والرجال 157 سم، وقد لوحظ أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون الذين نشأوا في أسر هم أطول من أقرانهم في المؤسسات المتخصصة. بحلول عمر عام واحد، يظهر هؤلاء الأطفال زيادة في متوسط ​​الوزن بالنسبة إلى الطول، ويمثل الوزن الزائد مشكلة كبيرة لدى البالغين المصابين بمتلازمة داون.

أحد الأسباب الرئيسية للوفيات المبكرة لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون هو عيوب القلب الخلقية، والتي يصل تواترها، وفقا للأدبيات، إلى 50٪.

من بين عيوب القلب، الأكثر شيوعًا هو عيب الحاجز البطيني المحيط بالغشاء، والقناة الشريانية المستمرة، وعيب الحاجز الأذيني، والقناة الأذينية البطينية الشائعة (PAT)، ورباعية فالوت وغيرها من العيوب، وهو ما يمثل أقل من 1٪.

يلعب التشخيص المبكر لعيوب القلب الخلقية دورًا خاصًا، ومن الضروري إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية والعلاج المحافظ في الوقت المناسب (قبل تطور فشل الدورة الدموية الحاد) أو التصحيح الجراحي.

في البالغين الذين يعانون من متلازمة داون، في حالة عدم وجود تاريخ من أمراض القلب، قد تتطور الأمراض المكتسبة، بما في ذلك هبوط الصمام التاجي مع زيادة قصوره. الوقاية من التهاب الشغاف الجرثومي ضروري أيضًا لدى المرضى الذين يعانون من قلس التاجي وخاصة أولئك الذين خضعوا لعملية جراحية.

السمع، الرؤية، توقف التنفس أثناء النوم.

يعاني أكثر من نصف البالغين المصابين بمتلازمة داون من ضعف السمع التوصيلي أو الحسي العصبي. يعاني الأشخاص الذين يعانون من فقدان السمع غير المشخص من صعوبة متزايدة في التعلم والتفاعل مع الآخرين. للكشف عن مشاكل السمع في الوقت المناسب، يجب إجراء فحص قياس السمع مرة واحدة على الأقل كل عامين.

يحدث انقطاع التنفس أثناء النوم (الانسدادي) في ما يقرب من نصف الأشخاص المصابين بمتلازمة داون ولا يتم تشخيصه دائمًا من قبل الأطباء. الشخير أثناء النوم، والنعاس، والنوم في أوضاع غير عادية (على البطن مع ثني الركبتين) قد تكون علامات على انقطاع التنفس. في هذه الحالة، لا يمكن تجنب فحص الأنف والأذن والحنجرة ودراسة النوم لمنع حدوث مضاعفات مثل ارتفاع ضغط الدم الرئوي والقلب الرئوي.

يوصى بإجراء فحص العيون لجميع الأطفال سنويًا، وللبالغين المصابين بمتلازمة داون - مرة كل عامين.

غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من قصور في كل من المناعة الخلوية والخلطية. يجب استشارة المرضى الذين يعانون من أمراض مزمنة متكررة من قبل أخصائي المناعة. يلعب نقص المناعة الخلوية دورًا كبيرًا في تطور التهاب اللثة والتهاب اللثة مع فقدان الأسنان.

خلل في الغدة الدرقية.

يحدث قصور الغدة الدرقية، بما في ذلك قصور الغدة الدرقية الخلقي، في حوالي 10-40٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. يعد فحص حديثي الولادة مهمًا نظرًا لأن الفحص السريري قد لا يكون كافيًا نظرًا لصعوبة تشخيص قصور الغدة الدرقية لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون ويرجع ذلك جزئيًا إلى تداخل الميزات. في البالغين الذين يعانون من متلازمة داون، قد يحدث قصور الغدة الدرقية تحت ستار أمراض أخرى، لذلك هناك ما يبرر المراقبة السنوية لمستويات هرمون الغدة الدرقية. علاج قصور الغدة الدرقية تحت السريري (زيادة مستويات هرمون الغدة الدرقية (TSH) مع قيم T4 الطبيعية) أمر مثير للجدل. تم وصف العلاقة بين قصور الغدة الدرقية تحت الإكلينيكي ونقص سكر الدم وتطبيع مستويات TSH عند تعويض نقص الزنك. تحدث زيادة الإصابة بأمراض الغدة الدرقية المكتسبة بين سن 30-50 عامًا.

ضعف الجهاز الرباطي.

من المعروف أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم أربطة ضعيفة، مما قد يؤدي إلى مشاكل مثل القدم المسطحة والجنف وعدم استقرار الركبة. تظهر علامات عدم الاستقرار المحوري الأطلسي في حوالي 13% من البالغين المصابين بمتلازمة داون، مع ظهور أعراض سريرية في أقل من 1.5% (في هذه الحالات، تكون الجراحة مطلوبة). على الرغم من أن مراقبة المرضى الذين يعانون من عدم الاستقرار المحوري الأطلسي بدون أعراض أمر مثير للجدل، إلا أنه يوصى عمومًا بالحذر وربما الانسحاب من الألعاب الرياضية التي تتضمن ثني الرقبة (مثل الغوص). يوصى بإجراء فحص بالأشعة السينية لعدم الاستقرار المحوري الأطلسي لأي شخص يرغب في المشاركة في الأولمبياد الخاص.

يمكن للنساء المصابات بمتلازمة داون إنجاب الأطفال. تبلغ نسبة خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون 50%، لكن خطر الإصابة بتشوهات خلقية أخرى لدى أطفال النساء المصابات بمتلازمة داون أعلى بكثير.

الرجال الذين يعانون من متلازمة داون يعانون من العقم. ما يقرب من نصفهم يعانون من قصور الغدد التناسلية والخصية الخفية، ومن المعروف زيادة خطر الإصابة بالأورام الجرثومية في الخصية.

يمثل الجمع بين متلازمة داون ومرض الزهايمر تحديًا صعبًا للطبيب، سواء من الناحية التشخيصية أو العلاجية. الصورة السريرية لمرض الزهايمر لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون معقدة للغاية، نظرًا للتدهور المبكر في الوظيفة الإدراكية والأعراض غير النمطية.

وفقا للأبحاث، فإن متوسط ​​عمر ظهور مرض الزهايمر لدى البالغين المصابين بمتلازمة داون هو 54.2 ± 6.1 سنة. توفر الأدبيات بيانات مختلفة عن مدى انتشار مرض الزهايمر بين الأشخاص المصابين بمتلازمة داون - من 6 إلى 75٪.

ولدراسة هذه المشكلة، هناك حاجة إلى عدد كبير من الدراسات العلمية، خاصة فيما يتعلق بعلاج مرض الزهايمر لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.

حاليًا، تتم دراسة جدوى العلاج المضاد للالتهابات، واستخدام هرمون الاستروجين ومثبطات الإفراز (التي يمكن أن تمنع ترسب أميلويد ب، وبالتالي وقف تطور مرض الزهايمر). تتم دراسة إمكانيات استخدام الفيتامينات C و E.

تجري الأبحاث بالفعل حول الاستخدام الوقائي لمثبطات الأسيتيل كولينستراز لعلاج متلازمة داون ومرض الزهايمر، ولكن هذه الطريقة تتطلب تقييمًا أكثر تعمقًا.

التثلث الصبغي أسفل المعرفي الوراثي

كما أظهرت التجارب الأجنبية، فإن تحسين الرعاية الطبية للأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة داون قد أدى إلى تحسين جودة ومدة حياتهم بشكل كبير. إن النهج اليقظ والمساعدة في الوقت المناسب والأهم من ذلك الوقاية من الأمراض المصاحبة سيسمح للأطفال والبالغين المصابين بهذه المتلازمة بتحقيق أقصى إمكاناتهم.

فهرس

1. مجلة “متلازمة داون. القرن الحادي والعشرون" الذي حرره ن. يوريادنيتسكايا، الطبعة رقم 1، 2008.

2. “التغير والاستمرارية في الكفاءة الاجتماعية لدى الأطفال المصابين بالتوحد ومتلازمة داون والتأخر النمائي”. دراسة جمعية البحوث في تنمية الطفل"، المؤلفون: م. سيجمان وإي. راسكين، 1999.

تم النشر على موقع Allbest.ru

وثائق مماثلة

تاريخ مفهوم "متلازمة داون". أسباب المرض وأشكاله وعلاماته الخارجية وعلاجه وعواقبه. جوهر التشخيص الوراثي قبل الزرع، والموجات فوق الصوتية دوبلر، والتصوير بالموجات فوق الصوتية ثلاثي الأبعاد وغيرها من الأساليب. نصيحة للنساء الحوامل.

تمت إضافة العرض في 22/03/2010

تكرار ولادة الأطفال المصابين بمتلازمة داون. متلازمة داون كأحد أشكال قلة القلة الناتجة عن خلل في مجموعة الكروموسومات. الأعراض والصورة السريرية للاضطراب. أبحاث متلازمة داون. البيانات النفسية العصبية، واضطرابات في عمل المحللين.

تمت إضافة العرض في 18/05/2010

جوهر وحدوث وطرق دراسة أمراض الكروموسومات. العلامات الرئيسية لمتلازمة داون. متلازمة إدواردز، التثلث الصبغي 18. علامات متلازمة باتو هي التثلث الصبغي 13. الأمراض المرتبطة بانتهاك عدد الكروموسومات الجنسية.

تمت إضافة العرض بتاريخ 01/03/2013

نمو الأطفال المصابين بمتلازمة داون. الكشف عن متلازمة داون عند الجنين باستخدام أجهزة الموجات فوق الصوتية القوية. أعراض متلازمة داون، التخلف الحركي النفسي والفكري. توصيات لأولياء أمور الأطفال ذوي متلازمة داون، العمل معهم.

تمت إضافة العرض في 24/04/2010

مفهوم متلازمة داون وأسبابها الرئيسية عند الطفل، خصائصه العامة وعلاماته السريرية، طرق التشخيص. ملامح النمو العقلي والجسدي للطفل المصاب بهذا التشخيص. درجات التخلف العقلي.

الملخص، تمت إضافته في 12/04/2010

اضطراب نمو خلقي يتميز بالتخلف العقلي، وضعف نمو العظام، وغيرها من التشوهات الجسدية. الأسباب المحتملة لمتلازمة داون. البحوث الجينية. كيف يختلف الطفل المصاب بمتلازمة داون عن الأطفال الآخرين؟

الملخص، أضيف في 10/01/2009

المتلازمة هي مجموعة من العلامات أو الخصائص. أشكال متلازمة داون. انتشار الأمراض وأسباب حدوثها. تأثير عمر الأم على احتمالية إصابة الطفل بمتلازمة داون. فحص للكشف عن اضطرابات نمو الجنين.

تمت إضافة العرض بتاريخ 20/04/2012

الخصائص والعوامل العامة في تطور أمراض الكروموسومات: متلازمات باتاو، داون، إدواردز، شيرشيفسكي-تيرنر، كلاينفلتر، "صرخة القطة"، مزدوج Y والتثلث الصبغي X. علاماتها السريرية وانتشارها، اتجاهات البحث.

تمت إضافة العرض بتاريخ 27/04/2016

العلامات السريرية لاستسقاء الرأس. أسباب وأعراض الهيموفيليا أ. وصف متلازمة داون (التثلث الصبغي 21). متلازمة آرسكي، أو متلازمة الوجه والإصبع التناسلية. Progeria هو مرض وراثي نادر يسرع عملية الشيخوخة بنسبة 8-10 مرات.

تمت إضافة العرض بتاريخ 04/01/2015

المتلازمات التي يحدث تطورها بسبب التغيرات في عدد أو بنية الكروموسومات. تكرار أمراض الكروموسومات بين الأطفال حديثي الولادة. متلازمة داون، متلازمة باتو، متلازمة إدواردز. شذوذات في مزيج الكروموسومات الجنسية. متلازمات الأحادية الجزئية.

تمت إضافة العرض بتاريخ 01/06/2013

otherreferats.allbest.ru

متلازمة داون

متلازمة داون هي اضطراب وراثي يكون فيه لدى الشخص 47 كروموسومًا بدلاً من 46 بسبب ظهور كروموسوم إضافي واحد في أزواجه الـ 21.

متلازمة داون معروفة للإنسانية منذ العصور القديمة، في القرن التاسع عشر، لاحظ الأطباء الأطفال الذين لديهم مجموعة من السمات المميزة للمظهر، في محاولة لفهم ما يوحدهم ولماذا يولد هؤلاء الأطفال. وفي عام 1862، وصف العالم الإنجليزي جون لانجتون داون المتلازمة لأول مرة، ولكن نظرًا لمستوى تطور الطب في ذلك الوقت، فقد صنفها على أنها اضطراب عقلي، لأنه لم يتمكن من الوصول إلى المجاهر الإلكترونية لمعرفة السبب الحقيقي. من الشذوذ.

ويموت معظم الأطفال المصابين بهذه المتلازمة قبل بلوغهم سن البلوغ. ومع تطور الحضارة والعلم، عندما تعلم الأطباء تخفيف عدد من الأعراض على الأقل، زاد متوسط ​​أعمارهم، وازداد عدد البالغين الذين يعانون من متلازمة داون. لكن المجتمع لم يكن في عجلة من أمره لقبولهم - في بداية القرن العشرين، في بعض البلدان، تعرض البالغون الذين يعانون من هذا التشخيص للتعقيم القسري، وفي ألمانيا النازية والأراضي المحتلة، أُمر بتطهير السكان من هؤلاء المرضى . وفقط في النصف الثاني من القرن العشرين تمكنت البشرية أخيرًا من التعامل مع هذه المشكلة.

كان من المهم جدًا العثور على سبب المتلازمة. على الرغم من حقيقة أن العلاقة بين عمر الوالدين وإمكانية إنجاب طفل داون قد لوحظت منذ فترة طويلة، فقد تم البحث عن أسباب المرض إما في النفس، أو في الوراثة، أو في الولادة الصعبة. وأخيرا، في عام 1959، اقترح العالم الفرنسي جيروم ليجون أن مصدر المرض يكمن في مكان ما في الكروموسومات. بعد دراسة النمط النووي للمرضى، أنشأ اتصالا بين الكروموسوم الثالث الموجود في الزوج الحادي والعشرين ووجود المرض. كما تم التأكيد على أن إمكانية إنجاب مثل هذا الطفل تتأثر بعمر الوالدين، والأم بدرجة أكبر من الأب. إذا كان عمر الأم من 20 إلى 24 سنة، فإن احتمال ذلك هو 1 في 1562، وأقل من 30 سنة - 1 في 1000، ومن 35 إلى 39 سنة - 1 في 214، وأكثر من 45 سنة، يكون الاحتمال 1 من كل 19. وعلى الرغم من أن الاحتمال يزداد مع عمر الأم، إلا أن 80% من الأطفال المصابين بهذه المتلازمة يولدون لنساء يقل عمرهن عن 35 عامًا. ويفسر ذلك ارتفاع معدل المواليد في هذه الفئة العمرية. ووفقا للبيانات الحديثة، فإن عمر الأب، وخاصة إذا كان أكبر من 42 عاما، يزيد أيضا من خطر الإصابة بالمتلازمة. وفي الوقت نفسه، فإن سلوك الوالدين وأسلوب حياتهم وجنسيتهم لا يؤثر بأي شكل من الأشكال على هذا الاحتمال: يولد الأطفال الصغار بنفس التردد، بغض النظر عن الجنسية ومكان الإقامة والعوامل الأخرى.
متلازمة داون ليست مرضا نادرا. ووفقا للإحصاءات، فإن واحدا من كل 700 طفل يحمل هو حامل للمرض، ولكن بين الأطفال المولودين، ينخفض ​​عدد الناقلين إلى واحد من كل 1100 طفل. يتم تفسير هذا التناقض من خلال حقيقة أن بعض حالات الحمل تنتهي بشكل طبيعي، ويحدث الإجهاض، وهو أمر مؤلم للغاية عند الحديث عنه، في كثير من الأحيان، بعد أن علمت النساء أنهن سينجبن طفلًا مصابًا بهذه المتلازمة، يقمن بالإجهاض. على مدى العقد الماضي، ظلت المنظمات الدينية والعامة في جميع أنحاء العالم، بما في ذلك الكنيسة الأرثوذكسية الروسية في روسيا، تلفت انتباه الجمهور إلى هذه المشكلة، إلى الجانب الأخلاقي، موضحة أن متلازمة داون ليست فظيعة كما قد تبدو، لذلك فهي من الممكن تدريجياً تقليل عدد حالات الإجهاض، وبالتالي فإن عدد حالات الولادات المسجلة للأطفال المصابين بمتلازمة داون يتزايد كل عام.

في البشر، عادة ما ترتبط متلازمة داون فقط بالتخلف العقلي. ومع ذلك، فإن تعدد الصبغيات على الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات يسبب مضاعفات في جسم الإنسان أكثر مما قد يبدو للوهلة الأولى. يتم تشخيص الأشخاص المصابين بمتلازمة داون في أغلب الأحيان بما يلي:

"الوجه المسطح" - 90%
عضلة الرأس (تقصير غير طبيعي في الجمجمة) - 81٪
طيات الجلد على الرقبة عند الأطفال حديثي الولادة - 81٪
Epicanthus (طية الجلد العمودية التي تغطي القنث الوسطي) - 80٪
فرط حركة المفاصل - 80%
نقص التوتر العضلي - 80%
مؤخرة الرأس المسطحة - 78٪
أطراف قصيرة - 70%
العضدية السلامية (تقصير جميع الأصابع بسبب تخلف السلاميات الوسطى) - 70٪
إعتام عدسة العين فوق سن 8 سنوات - 66٪
الفم المفتوح (بسبب انخفاض قوة العضلات والبنية الخاصة للحنك) - 65%
تشوهات الأسنان - 65٪
الإكلينيكية للإصبع الخامس (الإصبع الصغير الملتوي) - 60٪
الحنك المقوس - 58%
جسر الأنف المسطح – 52%
لسان محفور - 50%
الطية الراحية المستعرضة (وتسمى أيضًا "طية القرد") - 45%
رقبة قصيرة وواسعة - 45٪
أمراض القلب الخلقية (عيب خلقي في القلب) - 40%
أنف قصير - 40%
الحول (الحول) - 29%
تشوه الصدر على شكل منقلب أو على شكل قمع - 27٪
بقع صبغية على طول حافة القزحية = بقع برشفيلد - 19%
متلازمة الفتور - 8٪
تضيق الاثني عشر أو رتق - 8٪
سرطان الدم الخلقي - 8٪

ومع ذلك، في الوقت نفسه، عليك أن تعرف أن التشخيص يتم فقط بناءً على نتائج فحص الدم للنمط النووي. من المستحيل تشخيص متلازمة داون بناءً على العلامات الخارجية فقط.

كيف هي حياة الشخص مع مثل هذا التشخيص؟

على الرغم من أن معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يعانون من التخلف العقلي وتأخر تطور الكلام النفسي، إلا أنه يتم تصحيح هذه الحالة بنجاح من خلال تدابير إعادة التأهيل التي يتم إجراؤها في مرحلة الطفولة. تظهر التجربة أنه مع الموقف الصحيح تجاه الطفل من جانب الوالدين، فهو لا يختلف كثيرًا عن الأطفال العاديين. الأطفال الصغار قابلون للتدريب، فهم يتقنون المهارات المنزلية العادية بسهولة نسبية. علاوة على ذلك، يستطيع الأشخاص المصابون بمتلازمة داون تحقيق نجاح جيد في المهنة: حيث يمكنهم العمل كنادلين وإداريين وبائعين وموظفي استقبال وأمناء متاجر. الممثل كريس بيرك، المعروف لدى الجمهور الروسي من خلال فيلمي "الطوارئ" و"ابتسامة الموناليزا"، يعيش في الولايات المتحدة ويعاني من متلازمة داون. أصبح البرتغالي بابلو بينيدا أول شخص في أوروبا مصاب بمتلازمة داون يتلقى تعليما جامعيا ويختار مهنة التدريس. ويجب على المجتمع، الذي يستلهم أمثلة هؤلاء الأشخاص، أن يتوقف عن الابتعاد عن المصابين بمتلازمة داون. هذا ليس المرض الأكثر خطورة الموجود، على الرغم من أن تربية وتكييف طفل مصاب بمثل هذه المتلازمة يتطلب التزامًا جسديًا وعاطفيًا كبيرًا من الوالدين.

يتزوج الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بنجاح، في حين أن معظم الرجال يعانون من العقم، كما أن 50% من النساء قادرات على الحمل والإنجاب. في زوج من رجل سليم + امرأة داون، يصل احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون إلى 50%، ويولد الـ 50% الآخرون من الأطفال بصحة جيدة.

ويبلغ متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة داون في الظروف الحديثة أكثر من 50 عامًا. ومع ذلك، بسبب الأمراض الخلقية الموجودة، فإنهم يصابون بمرض الزهايمر (خرف الشيخوخة) في وقت أبكر بكثير من الأشخاص الأصحاء، بالإضافة إلى ذلك، مع تقدم العمر، تصبح صحتهم معقدة بسبب تطور أمراض القلب وسرطان الدم. بالإضافة إلى ذلك، يعاني هؤلاء الأشخاص من ضعف الجهاز المناعي، ومن حيث المبدأ، فإنهم يمرضون في كثير من الأحيان، وأكثر شدة وأطول من الأشخاص العاديين.

المشكلة الرئيسية للأشخاص المصابين بمتلازمة داون في هذه المرحلة هي رد فعل المجتمع تجاههم. لسوء الحظ، لم يتعلم الكثير من الناس في روسيا أن ينظروا إليهم كأعضاء كاملي العضوية في المجتمع؛ فالأشخاص المتواضعون يسببون الخوف والرفض؛ فهم مترددون للغاية في تعيينهم خوفًا من عدم قدرتهم على تحمل مسؤولياتهم، وبسبب " مظهر غير محترم. وهناك مشكلة أخرى مهمة وهي ارتفاع عدد حالات الإجهاض التي تجريها النساء اللاتي تم تشخيص إصابة أجنتهن بالمتلازمة. وفقا للإحصاءات، حتى في البلدان المزدهرة اقتصاديا، في 90٪ من الحالات تقرر النساء إنهاء حملهن. يجب على مجتمعات الكنيسة تكثيف عملها بهدف توضيح أنه من الممكن تمامًا التعايش مع متلازمة داون، ومن الضروري إقناع الأمهات بأن الإجهاض بمثل هذا التشخيص هو خطأ.